【自闭症基因疗法致患者双腿残疾[感冒]】在两名被试者暂时丧失行走能力之后,一项关于安格曼综合症(一种与自闭症相关的罕见遗传病)的小型临床试验被叫停。但鉴于该试验中的基因疗法有所起效,且对指导类似脑部疾病的治疗有借鉴意义,研究者可能还要认真考虑如何降低该疗法的风险。

安格曼综合征是由人体内名为UBE3A的基因突变或缺失引起的,在患者体内,他们的脑细胞不表达活性UBE3A蛋白。在美国生物制药公司Ultragenyx和GeneTx合作研发的药物——GTX-102中,他们用一小段反义寡核苷酸激活UBE3A的父本拷贝,旨在将患者蛋白质恢复到典型水平。

在2020年2月启动的为期4个月的临床试验中,制药公司招募了5名年龄在5-15岁的安格曼综合征患者,他们将治疗药物添加到营养液中,每月每人注射不同剂量的营养液(最高计量者比最低计量者高约10倍),并对其表现进行评估,评估包括智力残疾、平衡和运动问题,癫痫发作、睡眠问题等。

在最后一次用药后的1-4周内,有患者出现了腿部无力症状,其中2人无法自主行走,另外三个人症状则较轻。专家称,和可能是注射药物在某处堆积,导致神经发炎产生的后果。

在接受减轻炎症的药物治疗后,被试者恢复到健康状态。

据悉,在对参与者状况进行评估的第128天,研究者发现,所有被试者在沟通、睡眠和运动技能都有改善,且可以掌握新的单词和手势。后期,两家公司计划改变药物注射的计量,确保注射不会导致患者腿部无力,他们还计划改变给药方式,以避免液体在注射部位积聚。https://t.cn/A6GS376l

【养生四字经】衣食住行,处处皆学问:①穿着篇:衣不过厚,不怕温高;衣不过薄,不怕风高。②洗漱篇:饱不洗头,饿不洗澡;睡前洗脚,胜吃补药。③睡眠篇夏不睡石,秋不睡板;春不露脐,冬不蒙头。起身要慢,勿急勿慌;睡前开窗,一觉天亮。④行走篇:坐如钟稳,站如松直;睡如弓形,动如风意。 https://t.cn/z8ft2r1

[微风][太阳] 2020年8月17日傍晚20:00Pm,REAL Records as always,

我数了下,满十年了。说真心话,他与我联系中真的是个好男人。写的信件非常有知识性、正规、文笔醇厚。很能看出他对我的关心与担忧,以及是个有经验的有责任心的好爸爸。也许他想从我这里知道一个女人为什么要离开一个丈夫,可是他没有能从我这里找到答案,因为太不一样了,每个人都是有区别的唯一。看得出,他并不恨他过去的爱情吧,也许曾经是个“妻管严”?。我曾经地想过,他为什么不复婚呢,记得他说过女士早已经再婚。也挺好的。觉得他并没有积极的心态去结婚。

今天我很难受,起床后就一直非常行走眩晕,现在还是高一脚低一脚地地板晃的行走眩晕。昨晚没有睡眠好好姿势,右侧左侧地,......。只是在前BF来长沙后有段时间我枕了高枕头(因为他枕高枕头而且没问题),直到头鸣耳鸣晕厥症状发作,再没枕过枕头了,只是在头颈部下铺垫个干净枕套。

中午去了大超市,超市很大的冷空调风并且温度很低,我穿长裙子,盖住腿好些,没有加袜裤防止热伤(外面很热,温度很高,太阳很晒)。买了三种酸奶,我回家后吃了一瓶。不到1小时,右脸颊出现1.5×3cm的皮肤褪黑色素变,右侧脚踝关节内侧皮肤4×5cm的热痛红疹(赶快涂了络合碘,也不知是不是别原因)。去年吃了一次酸奶,也是如此。

前天早上尝试了穿新的细高跟凉鞋,出了庭院在巷子走了不到50米,真的走不动了!脚后跟上部的皮肤刮伤特别是左脚。但坚持地去买菜,好艰难地回家,觉得路那么那么远!左侧刮了较深1c㎡,右侧较浅。很痛很痛。涂络合碘。但昨天尝试了新运动鞋,在大超市买的。局部更严重受伤了!骨头都疼了!以前穿运动鞋没这样过,也许因为局部皮肤有损伤吧,加上这运动鞋后跟上部部位的设计前倾,伤了吧!软组织非常肿胀2×3cm,想想曾经看到一个病人因为踝关节一点裂伤竟然发烧了,变成蜂窝组织炎并且住院治疗。

外面在拆房。

【陈妙庄(Jenny)】


发布     👍 0 举报 写留言 🖊   
✋热门推荐
  • 不得不说,日本女生真的是齐刘海的完美范本!温柔精巧的脸蛋与黑发相衬,特别冻龄没有距离感~像是2019年奥斯卡首度走上红毯的日本整理专家/作家-近藤麻理惠(Mar
  • 【女孩子最无声的炫富是什么?】①情绪稳定是最无声的炫富,情绪稳定的女孩子意味着从小到大在稳定的环境中长大,且不受外界的侵扰,专注于自我的提升,这种女孩无论是搞事
  • 这些年来,见证了父亲的衰老,时光更清楚皱纹是如何爬上他的额,病痛从什么时候开始贯穿他的叹息。这些年来,年少得人们一个一个远去,只有苍老的老人默默地守着一亩三分地
  • 我宝,我现在在透析科工作了,昨儿就在想,如果你还在的话,别人会不会说我们一家子都是干透析的,我很想你,想念你每天回家跟我分享你的工作,想你遇见不开心回家吐槽的样
  • #龚俊[超话]# gj#龚俊# gj#向全世界安利龚俊# 答应uu们(拖了好久)的1129分享[笑cry]我争取每日一更(如果咕咕了我先滑跪)“择我所爱,爱我所
  • 真的会让我觉得命中注定…11年allen就突如其来的emo担心过不够成功会失去朋友,那时候他那么成功…而13年出了事远就按自己曾转发的“我也有过这样的想法但我不
  •   林文野意外的看着桌上的两副碗筷,今天的白安虞实在太反常,毕竟平时他在她面前呼吸一下,她都会觉得空气在变脏 《安舒席郗辰》安舒席郗辰《安舒席郗辰》安舒席郗辰
  • 时光本该无惊,那些与自己无法相容的人,可以不再往来,安然到老人生如此,我们都是走一程风景看一程烟云,我们不要抱那些不着边际的幻想,我们只需给自己多一点的空间,螺
  • ”(帛书甲本《道德经》)智慧就好像水一样,惠及人与万物;智慧也像平静的水面,平平常常,波澜不惊,所谓“平常心是道”。一个孩子站在花的前面,他会体会许多生命的道理
  • 萧炎尴尬地笑了笑,小心翼翼道:“我也不想来这里的啊,女王陛下,您看,我们现在说什么都没用了,还不如联手突破这陨落心炎,然后逃生,如何?”美杜莎女王咬着一口银牙
  • [哇][哇][哇]大晚上一点左右出卡率好高啊……我以后抽啥都在这个时间点好了[good][good]这次氪得不能说多但也不少了,以后下手前还是得多想想,这次的首
  • 谢园老师一路走好[蜡烛]【演员#谢园去世# [蜡烛]】据演员梁天证实,电影演员、原北京电影学院教师谢园于8月18日突发心脏病,经抢救无效逝世,享年61岁。谢园老
  • #同城种草##大连生活##大连[超话]# 成品图来了,倒也不能算翻车,但是绿色用的深了,没有糖果感……开始美甲师给我用的颜色是黄绿色,我嫌太偏黄让她给我换绿一点
  • #TFBOYS七周年演唱会破吉尼斯世界纪录# 谁的童话书没合好,让我的王子们跑了出来 特大好消息❗你还在为想进内娱饭圈却脸盲而烦恼吗❓快来看看内娱天花板TFB
  • 【顺丰】香飘飘奶茶红豆味奶茶/箱30杯代餐早餐下午茶冲饮多口味【香飘飘新品推荐】慢享优生活,一点专一,精挑细选下的食材,0反式脂肪酸,20包袋装,揭秘您最熟悉的
  • 因此遭遇森林火灾后的基本自救方法是:1.一旦发现自己身处森林着火区域,应当使用沾湿的毛巾遮住口鼻,附近有水的话最好把身上的衣服浸湿,这样就多了一层保护。2.鞍部
  • 4.确定TikTok账号目标人群我们上传视频就是为了大家能够喜欢和点赞,那么在确定垂直账号内容以后,我们要了解自己账号的对标人群,根据对标人群的喜好来创作内容。
  • [太阳]别做低头走路的人对于生活,我们往往是在度过,往往将最美好的愿望寄予终极。短暂而又热烈的一生啊从一开始意气风发的捉妖师,到最后的身无长物,只能用一把剑和自
  • 我国的教育目的:培养德智体美劳全面发展的社会主义建设者和接班人读书分享地球当初是粗陋的、沉默的、不可知的,自然在当初也是粗陋和不可知的,别退缩吧,继续前进,那里
  • 15首作品汇集了国内最顶级的演奏家及乐队,有专辑《国歌》的演唱者,素有西子湖畔百灵鸟之誉的金永玲,有中国最著名的小提琴家之一的吕思清,有传奇女歌手李娜伴奏的乐队