【自闭症基因疗法致患者双腿残疾[感冒]】在两名被试者暂时丧失行走能力之后,一项关于安格曼综合症(一种与自闭症相关的罕见遗传病)的小型临床试验被叫停。但鉴于该试验中的基因疗法有所起效,且对指导类似脑部疾病的治疗有借鉴意义,研究者可能还要认真考虑如何降低该疗法的风险。
安格曼综合征是由人体内名为UBE3A的基因突变或缺失引起的,在患者体内,他们的脑细胞不表达活性UBE3A蛋白。在美国生物制药公司Ultragenyx和GeneTx合作研发的药物——GTX-102中,他们用一小段反义寡核苷酸激活UBE3A的父本拷贝,旨在将患者蛋白质恢复到典型水平。
在2020年2月启动的为期4个月的临床试验中,制药公司招募了5名年龄在5-15岁的安格曼综合征患者,他们将治疗药物添加到营养液中,每月每人注射不同剂量的营养液(最高计量者比最低计量者高约10倍),并对其表现进行评估,评估包括智力残疾、平衡和运动问题,癫痫发作、睡眠问题等。
在最后一次用药后的1-4周内,有患者出现了腿部无力症状,其中2人无法自主行走,另外三个人症状则较轻。专家称,和可能是注射药物在某处堆积,导致神经发炎产生的后果。
在接受减轻炎症的药物治疗后,被试者恢复到健康状态。
据悉,在对参与者状况进行评估的第128天,研究者发现,所有被试者在沟通、睡眠和运动技能都有改善,且可以掌握新的单词和手势。后期,两家公司计划改变药物注射的计量,确保注射不会导致患者腿部无力,他们还计划改变给药方式,以避免液体在注射部位积聚。https://t.cn/A6GS376l
安格曼综合征是由人体内名为UBE3A的基因突变或缺失引起的,在患者体内,他们的脑细胞不表达活性UBE3A蛋白。在美国生物制药公司Ultragenyx和GeneTx合作研发的药物——GTX-102中,他们用一小段反义寡核苷酸激活UBE3A的父本拷贝,旨在将患者蛋白质恢复到典型水平。
在2020年2月启动的为期4个月的临床试验中,制药公司招募了5名年龄在5-15岁的安格曼综合征患者,他们将治疗药物添加到营养液中,每月每人注射不同剂量的营养液(最高计量者比最低计量者高约10倍),并对其表现进行评估,评估包括智力残疾、平衡和运动问题,癫痫发作、睡眠问题等。
在最后一次用药后的1-4周内,有患者出现了腿部无力症状,其中2人无法自主行走,另外三个人症状则较轻。专家称,和可能是注射药物在某处堆积,导致神经发炎产生的后果。
在接受减轻炎症的药物治疗后,被试者恢复到健康状态。
据悉,在对参与者状况进行评估的第128天,研究者发现,所有被试者在沟通、睡眠和运动技能都有改善,且可以掌握新的单词和手势。后期,两家公司计划改变药物注射的计量,确保注射不会导致患者腿部无力,他们还计划改变给药方式,以避免液体在注射部位积聚。https://t.cn/A6GS376l
【养生四字经】衣食住行,处处皆学问:①穿着篇:衣不过厚,不怕温高;衣不过薄,不怕风高。②洗漱篇:饱不洗头,饿不洗澡;睡前洗脚,胜吃补药。③睡眠篇夏不睡石,秋不睡板;春不露脐,冬不蒙头。起身要慢,勿急勿慌;睡前开窗,一觉天亮。④行走篇:坐如钟稳,站如松直;睡如弓形,动如风意。 https://t.cn/z8ft2r1
[微风][太阳] 2020年8月17日傍晚20:00Pm,REAL Records as always,
我数了下,满十年了。说真心话,他与我联系中真的是个好男人。写的信件非常有知识性、正规、文笔醇厚。很能看出他对我的关心与担忧,以及是个有经验的有责任心的好爸爸。也许他想从我这里知道一个女人为什么要离开一个丈夫,可是他没有能从我这里找到答案,因为太不一样了,每个人都是有区别的唯一。看得出,他并不恨他过去的爱情吧,也许曾经是个“妻管严”?。我曾经地想过,他为什么不复婚呢,记得他说过女士早已经再婚。也挺好的。觉得他并没有积极的心态去结婚。
今天我很难受,起床后就一直非常行走眩晕,现在还是高一脚低一脚地地板晃的行走眩晕。昨晚没有睡眠好好姿势,右侧左侧地,......。只是在前BF来长沙后有段时间我枕了高枕头(因为他枕高枕头而且没问题),直到头鸣耳鸣晕厥症状发作,再没枕过枕头了,只是在头颈部下铺垫个干净枕套。
中午去了大超市,超市很大的冷空调风并且温度很低,我穿长裙子,盖住腿好些,没有加袜裤防止热伤(外面很热,温度很高,太阳很晒)。买了三种酸奶,我回家后吃了一瓶。不到1小时,右脸颊出现1.5×3cm的皮肤褪黑色素变,右侧脚踝关节内侧皮肤4×5cm的热痛红疹(赶快涂了络合碘,也不知是不是别原因)。去年吃了一次酸奶,也是如此。
前天早上尝试了穿新的细高跟凉鞋,出了庭院在巷子走了不到50米,真的走不动了!脚后跟上部的皮肤刮伤特别是左脚。但坚持地去买菜,好艰难地回家,觉得路那么那么远!左侧刮了较深1c㎡,右侧较浅。很痛很痛。涂络合碘。但昨天尝试了新运动鞋,在大超市买的。局部更严重受伤了!骨头都疼了!以前穿运动鞋没这样过,也许因为局部皮肤有损伤吧,加上这运动鞋后跟上部部位的设计前倾,伤了吧!软组织非常肿胀2×3cm,想想曾经看到一个病人因为踝关节一点裂伤竟然发烧了,变成蜂窝组织炎并且住院治疗。
外面在拆房。
【陈妙庄(Jenny)】
我数了下,满十年了。说真心话,他与我联系中真的是个好男人。写的信件非常有知识性、正规、文笔醇厚。很能看出他对我的关心与担忧,以及是个有经验的有责任心的好爸爸。也许他想从我这里知道一个女人为什么要离开一个丈夫,可是他没有能从我这里找到答案,因为太不一样了,每个人都是有区别的唯一。看得出,他并不恨他过去的爱情吧,也许曾经是个“妻管严”?。我曾经地想过,他为什么不复婚呢,记得他说过女士早已经再婚。也挺好的。觉得他并没有积极的心态去结婚。
今天我很难受,起床后就一直非常行走眩晕,现在还是高一脚低一脚地地板晃的行走眩晕。昨晚没有睡眠好好姿势,右侧左侧地,......。只是在前BF来长沙后有段时间我枕了高枕头(因为他枕高枕头而且没问题),直到头鸣耳鸣晕厥症状发作,再没枕过枕头了,只是在头颈部下铺垫个干净枕套。
中午去了大超市,超市很大的冷空调风并且温度很低,我穿长裙子,盖住腿好些,没有加袜裤防止热伤(外面很热,温度很高,太阳很晒)。买了三种酸奶,我回家后吃了一瓶。不到1小时,右脸颊出现1.5×3cm的皮肤褪黑色素变,右侧脚踝关节内侧皮肤4×5cm的热痛红疹(赶快涂了络合碘,也不知是不是别原因)。去年吃了一次酸奶,也是如此。
前天早上尝试了穿新的细高跟凉鞋,出了庭院在巷子走了不到50米,真的走不动了!脚后跟上部的皮肤刮伤特别是左脚。但坚持地去买菜,好艰难地回家,觉得路那么那么远!左侧刮了较深1c㎡,右侧较浅。很痛很痛。涂络合碘。但昨天尝试了新运动鞋,在大超市买的。局部更严重受伤了!骨头都疼了!以前穿运动鞋没这样过,也许因为局部皮肤有损伤吧,加上这运动鞋后跟上部部位的设计前倾,伤了吧!软组织非常肿胀2×3cm,想想曾经看到一个病人因为踝关节一点裂伤竟然发烧了,变成蜂窝组织炎并且住院治疗。
外面在拆房。
【陈妙庄(Jenny)】
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