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法布里患者经典案例分享，联合疗法改善病情明显！
【案例背景】
37岁薛女士，患有高血压6年，蛋白尿偏高近半年，上月因半夜突发腹痛，小便尿血来到我院泌尿科就诊。患者自述从小伴有下肢痛，无遗传病家族史。入院检查血压149／88mmHg，身体未见皮疹，浅表淋巴结触诊大小正常，心肺、四肢及神经反射均未见异常。血常规正常。尿红细胞7个，血尿素氮6.5mmol／L，白蛋白37g／L，尿蛋白定量2.19g/24h。血肌酐88umol／L，血免疫球蛋白及补体正常，甲、乙、丙型肝炎标志物检测均为阴性；血糖、血脂正常。腹部超声未见异常。
X线胸片示患者左心轻度扩大，左心室壁轻度增厚。肾病理免疫荧光：6个肾小球检查数据：IgG(一)，IgA(一)，IgM(一)，C3(～)，Clq(一)，纤维蛋白原(一)；光镜：可见32个大小不一的肾小球，其中15个球性硬化；其余未硬化小球足细胞呈弥漫空泡变性、肿胀，肾小球足细胞胞质内可见大量嗜甲苯胺兰颗粒；肾小管轻度萎缩，腔内存在少数蛋白管型。双肾呈间质纤维化伴淋巴单核细胞浸润。小叶间动脉你额外轻度不规则增厚。透射电镜观测肾小球足细胞，其内部可见大量环形、斑马纹状嗜锇性溶酶体。诊断：法布里病。
【治疗过程】
入院后发现患者现病情危重，肾小球肿胀，低蛋白血症，肝肾功能异常。给予基因治疗和去除酶解物治疗方案，注射α-半乳糖苷酶A，帮助代替患者体内缺乏脂肪代谢酶。并采用今幸人参皂苷帮助患者活血通络，促进肾小管周围血液循环，从根本上改变患者肾脏缺血的状况，并有助改善尿量及电解质平衡，期间密切观察病情变化。经治疗一周后患者血压控制稳定，水肿症状好转，在给予长期服用今幸人参皂苷巩固调理的建议后，允以出院！随诊一年间，患者再无出现血尿，肾小管萎缩、肾功能得到有效恢复，心血管一切正常！
【病例讨论】
1.本病少见，但并不罕见，由于神经系统症状特异性不明显，薛女士并未发现法布里病常见的周身皮疹，隐秘性较强。导致患者出现血尿才来就诊，耽误了就诊时间。
2.本病属遗传性疾病，西医目前除肾移植外暂无其他有效手术方案，因此中医仍是该病的主要治疗方法。今幸人参皂苷作为目前中医做有效的药物，其小分子结构能更好的的作用于肾部及各类血管当中，能有效改善肾衰竭，降低心脑血管病的发生概率。
【案例背景】
37岁薛女士，患有高血压6年，蛋白尿偏高近半年，上月因半夜突发腹痛，小便尿血来到我院泌尿科就诊。患者自述从小伴有下肢痛，无遗传病家族史。入院检查血压149／88mmHg，身体未见皮疹，浅表淋巴结触诊大小正常，心肺、四肢及神经反射均未见异常。血常规正常。尿红细胞7个，血尿素氮6.5mmol／L，白蛋白37g／L，尿蛋白定量2.19g/24h。血肌酐88umol／L，血免疫球蛋白及补体正常，甲、乙、丙型肝炎标志物检测均为阴性；血糖、血脂正常。腹部超声未见异常。
X线胸片示患者左心轻度扩大，左心室壁轻度增厚。肾病理免疫荧光：6个肾小球检查数据：IgG(一)，IgA(一)，IgM(一)，C3(～)，Clq(一)，纤维蛋白原(一)；光镜：可见32个大小不一的肾小球，其中15个球性硬化；其余未硬化小球足细胞呈弥漫空泡变性、肿胀，肾小球足细胞胞质内可见大量嗜甲苯胺兰颗粒；肾小管轻度萎缩，腔内存在少数蛋白管型。双肾呈间质纤维化伴淋巴单核细胞浸润。小叶间动脉你额外轻度不规则增厚。透射电镜观测肾小球足细胞，其内部可见大量环形、斑马纹状嗜锇性溶酶体。诊断：法布里病。
【治疗过程】
入院后发现患者现病情危重，肾小球肿胀，低蛋白血症，肝肾功能异常。给予基因治疗和去除酶解物治疗方案，注射α-半乳糖苷酶A，帮助代替患者体内缺乏脂肪代谢酶。并采用今幸人参皂苷帮助患者活血通络，促进肾小管周围血液循环，从根本上改变患者肾脏缺血的状况，并有助改善尿量及电解质平衡，期间密切观察病情变化。经治疗一周后患者血压控制稳定，水肿症状好转，在给予长期服用今幸人参皂苷巩固调理的建议后，允以出院！随诊一年间，患者再无出现血尿，肾小管萎缩、肾功能得到有效恢复，心血管一切正常！
【病例讨论】
1.本病少见，但并不罕见，由于神经系统症状特异性不明显，薛女士并未发现法布里病常见的周身皮疹，隐秘性较强。导致患者出现血尿才来就诊，耽误了就诊时间。
2.本病属遗传性疾病，西医目前除肾移植外暂无其他有效手术方案，因此中医仍是该病的主要治疗方法。今幸人参皂苷作为目前中医做有效的药物，其小分子结构能更好的的作用于肾部及各类血管当中，能有效改善肾衰竭，降低心脑血管病的发生概率。
法布里患者经典案例分享，联合疗法改善病情明显！
【案例背景】37岁薛女士，患有高血压6年，蛋白尿偏高近半年，上月因半夜突发腹痛，小便尿血来到我院泌尿科就诊。患者自述从小伴有下肢痛，无遗传病家族史。入院检查血压149／88mmHg，身体未见皮疹，浅表淋巴结触诊大小正常，心肺、四肢及神经反射均未见异常。血常规正常。尿红细胞7个，血尿素氮6.5mmol／L，白蛋白37g／L，尿蛋白定量2.19g/24h。血肌酐88umol／L，血免疫球蛋白及补体正常，甲、乙、丙型肝炎标志物检测均为阴性；血糖、血脂正常。腹部超声未见异常。X线胸片示患者左心轻度扩大，左心室壁轻度增厚。肾病理免疫荧光：6个肾小球检查数据：IgG(一)，IgA(一)，IgM(一)，C3(～)，Clq(一)，纤维蛋白原(一)；光镜：可见32个大小不一的肾小球，其中15个球性硬化；其余未硬化小球足细胞呈弥漫空泡变性、肿胀，肾小球足细胞胞质内可见大量嗜甲苯胺兰颗粒；肾小管轻度萎缩，腔内存在少数蛋白管型。双肾呈间质纤维化伴淋巴单核细胞浸润。小叶间动脉你额外轻度不规则增厚。透射电镜观测肾小球足细胞，其内部可见大量环形、斑马纹状嗜锇性溶酶体。诊断：法布里病。
【治疗过程】入院后发现患者现病情危重，肾小球肿胀，低蛋白血症，肝肾功能异常。给予基因治疗和去除酶解物治疗方案，注射α-半乳糖苷酶A，帮助代替患者体内缺乏脂肪代谢酶。并采用今幸人参皂苷帮助患者活血通络，促进肾小管周围血液循环，从根本上改变患者肾脏缺血的状况，并有助改善尿量及电解质平衡，期间密切观察病情变化。经治疗一周后患者血压控制稳定，水肿症状好转，在给予长期服用今幸人参皂苷巩固调理的建议后，允以出院！随诊一年间，患者再无出现血尿，肾小管萎缩、肾功能得到有效恢复，心血管一切正常！
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【案例背景】37岁薛女士，患有高血压6年，蛋白尿偏高近半年，上月因半夜突发腹痛，小便尿血来到我院泌尿科就诊。患者自述从小伴有下肢痛，无遗传病家族史。入院检查血压149／88mmHg，身体未见皮疹，浅表淋巴结触诊大小正常，心肺、四肢及神经反射均未见异常。血常规正常。尿红细胞7个，血尿素氮6.5mmol／L，白蛋白37g／L，尿蛋白定量2.19g/24h。血肌酐88umol／L，血免疫球蛋白及补体正常，甲、乙、丙型肝炎标志物检测均为阴性；血糖、血脂正常。腹部超声未见异常。X线胸片示患者左心轻度扩大，左心室壁轻度增厚。肾病理免疫荧光：6个肾小球检查数据：IgG(一)，IgA(一)，IgM(一)，C3(～)，Clq(一)，纤维蛋白原(一)；光镜：可见32个大小不一的肾小球，其中15个球性硬化；其余未硬化小球足细胞呈弥漫空泡变性、肿胀，肾小球足细胞胞质内可见大量嗜甲苯胺兰颗粒；肾小管轻度萎缩，腔内存在少数蛋白管型。双肾呈间质纤维化伴淋巴单核细胞浸润。小叶间动脉你额外轻度不规则增厚。透射电镜观测肾小球足细胞，其内部可见大量环形、斑马纹状嗜锇性溶酶体。诊断：法布里病。
【治疗过程】入院后发现患者现病情危重，肾小球肿胀，低蛋白血症，肝肾功能异常。给予基因治疗和去除酶解物治疗方案，注射α-半乳糖苷酶A，帮助代替患者体内缺乏脂肪代谢酶。并采用今幸人参皂苷帮助患者活血通络，促进肾小管周围血液循环，从根本上改变患者肾脏缺血的状况，并有助改善尿量及电解质平衡，期间密切观察病情变化。经治疗一周后患者血压控制稳定，水肿症状好转，在给予长期服用今幸人参皂苷巩固调理的建议后，允以出院！随诊一年间，患者再无出现血尿，肾小管萎缩、肾功能得到有效恢复，心血管一切正常！
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