#新手爸妈指南##儿科医生日记##微博名医诊室# 【病例咨询:是热性惊厥,还是癫痫?】病情摘要:患儿,男性,2.5岁,因间歇性抽搐就诊。
患儿自1.5岁起至今发生抽搐5、6次,首次及2日前的一次抽搐无伴随发烧,其余均伴发烧(有时体温在38度以下),发作前患儿多有烦躁易怒,继而出现反应迟钝、双眼凝视,遂发生全身肌肉阵挛,瞳孔放大固定,口吐白沫,持续大约3-5分钟后缓解,入睡,偶伴小便失禁。醒后无记忆。20天前发生两次突然跌倒(无自我保护),爬起后即恢复如常。其父有儿时热惊厥病史。2小时视频脑电图未见异常(附图)。
提问:
1、该患儿能否诊断癫痫;
2.需要做哪些进一步的检查;
3、下一步如何处理,是否应该药物治疗,应该选择何种药物?
朱医生分析:
这个患儿是两岁半的男孩,按照发作的定义,首先可以认为是癫痫发作;其次,发作的类型是全面性的强直阵挛性发作。
第三,是不是癫痫或癫痫综合症?值得讨论。孩子起病年龄是一岁半,在一年时间内已经有五六次发作,这个发作的频率应该算比较高的。
的确,这个发作年龄也是热性惊厥好发的年龄,如果孩子发作前有发热,首先会考虑热性惊厥,但是这个孩子发作时体温都在38度以下。
典型的热性惊厥体温通常在38.5度以上。这个发热还要鉴别一下是发热引起惊厥,还是抽搐以后发热。
发热引起的惊厥通常可以追溯到发热的病因,通常是急性上呼吸道感染,或者有其他前驱感染的伴随症状或体征。如果是抽搐引起的发热反应,通常抽搐停止以后体温也迅速会正常。
因此,这个患儿如果诊断是热性惊厥,也是一个复杂型的。而且患儿现在有无热发作的情况,这个也不能用热性惊厥来解释了。
按照热性惊厥指南,对于发作的频率比较高的复杂性热性惊厥,推荐使用抗癫痫药物预防性治疗,疗程一到两年。
值得注意的是,这个患儿有热性惊厥的家属史,父亲有热性惊厥痛史。如果当地医院有实验室条件应该做遗传学方面的检查和诊断,特别是基因的检查。
这个患儿要考虑一个癫痫综合征,即“遗传性癫痫伴热性惊厥 (GEFS+)”
GEFS+的早期表现是对热性惊厥易感性增加。它是一种遗传性癫痫,已发现多个相关的致病突变。除典型热性惊厥外,GEFS+最常见的表型还包括儿童早期的惊厥伴发热,这与典型热性惊厥不同,可以持续至6岁以后或出现无热性强直-阵挛性发作。
该癫痫综合症,癫痫发作通常到青春期中期消退,但也可持续至成人期。
治疗上为控制或减少后续的发作,要考虑使用抗癫痫的药物进行治疗。
爱问医生诊室https://t.cn/A6MAWare
患儿自1.5岁起至今发生抽搐5、6次,首次及2日前的一次抽搐无伴随发烧,其余均伴发烧(有时体温在38度以下),发作前患儿多有烦躁易怒,继而出现反应迟钝、双眼凝视,遂发生全身肌肉阵挛,瞳孔放大固定,口吐白沫,持续大约3-5分钟后缓解,入睡,偶伴小便失禁。醒后无记忆。20天前发生两次突然跌倒(无自我保护),爬起后即恢复如常。其父有儿时热惊厥病史。2小时视频脑电图未见异常(附图)。
提问:
1、该患儿能否诊断癫痫;
2.需要做哪些进一步的检查;
3、下一步如何处理,是否应该药物治疗,应该选择何种药物?
朱医生分析:
这个患儿是两岁半的男孩,按照发作的定义,首先可以认为是癫痫发作;其次,发作的类型是全面性的强直阵挛性发作。
第三,是不是癫痫或癫痫综合症?值得讨论。孩子起病年龄是一岁半,在一年时间内已经有五六次发作,这个发作的频率应该算比较高的。
的确,这个发作年龄也是热性惊厥好发的年龄,如果孩子发作前有发热,首先会考虑热性惊厥,但是这个孩子发作时体温都在38度以下。
典型的热性惊厥体温通常在38.5度以上。这个发热还要鉴别一下是发热引起惊厥,还是抽搐以后发热。
发热引起的惊厥通常可以追溯到发热的病因,通常是急性上呼吸道感染,或者有其他前驱感染的伴随症状或体征。如果是抽搐引起的发热反应,通常抽搐停止以后体温也迅速会正常。
因此,这个患儿如果诊断是热性惊厥,也是一个复杂型的。而且患儿现在有无热发作的情况,这个也不能用热性惊厥来解释了。
按照热性惊厥指南,对于发作的频率比较高的复杂性热性惊厥,推荐使用抗癫痫药物预防性治疗,疗程一到两年。
值得注意的是,这个患儿有热性惊厥的家属史,父亲有热性惊厥痛史。如果当地医院有实验室条件应该做遗传学方面的检查和诊断,特别是基因的检查。
这个患儿要考虑一个癫痫综合征,即“遗传性癫痫伴热性惊厥 (GEFS+)”
GEFS+的早期表现是对热性惊厥易感性增加。它是一种遗传性癫痫,已发现多个相关的致病突变。除典型热性惊厥外,GEFS+最常见的表型还包括儿童早期的惊厥伴发热,这与典型热性惊厥不同,可以持续至6岁以后或出现无热性强直-阵挛性发作。
该癫痫综合症,癫痫发作通常到青春期中期消退,但也可持续至成人期。
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第275天
父母有什么期望,为什么要强加到孩子身上?你想让他今后成为一个什么样的人,首先为什么自己不去做这个榜样呢?你想让他学钢琴或者书法绘画,你自己现在开始学,20年后一样不得了啊!
汤汤发烧的第二天,也有点咳嗽。间歇性的烧也都顶在38度以下!是不是说明他能顶住!?汤汤,加油!爸爸相信你! https://t.cn/RVJk9aF
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