【狐大医｜男孩3岁仍不能站立，首儿所SMA多学科团队拨开诊断疑云】https://t.cn/A66x4uJ1（分享自 @搜狐新闻客户端）

2021年底，已经3岁仍不能站立和行走的肌无力男孩琪琪到首儿所就诊，从他10个月开始发病后，父母就带着他辗转于全国多家医院，但都未能获得明确诊断。

在首都儿科研究所神经科彭晓音主任医师拟诊SMA之后，遗传研究室瞿宇晋研究员、白晋丽副研究员等人凭借SMA基因诊断的丰富经验，发现了SMN1基因一个可疑的罕见变异，但是常规的技术并不能明确诊断，进一步综合团队多年来建立的遗传学研究技术平台（拷贝数分析、基因片段定位分析、长片段扩增技术和基因功能分析），并结合最新的长读长测序技术，终于拨开了诊断的疑云，明确了国际上首例罕见的SMN1突变基因型。

同时，神经科彭晓音团队为琪琪进行了病理、神经功能和运动功能等临床评估和检查，从临床上给予了强有力的诊断支持。通过SMA多学科团队的努力，琪琪获得了精准诊断—复合杂合突变型SMA。

2022年1月，SMA的基因治疗药物“诺西那生钠”获批进入国家医保目录，琪琪因此成为受益者。琪琪父母十分感动，“3年来悬而未决的难题，终于在首儿所解决了，感谢多学科团队的帮助，为孩子获得了早期精准基因药物治疗的宝贵机会。”

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