短QT综合征(short QT interval syndrome，SQTS)是近10年来提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征，是以缩短的QT间期（一般≤300 ms）、心室或心房有效不应期明显缩短、胸导联T波对称性高尖、反复发作晕厥和心脏性猝死、心脏结构无明显异常为特点的新临床综合征。可见于各年龄段，男女皆可发病，猝死常见于年轻人，其死亡风险伴随终生，在婴幼儿中也比较常见。近几年的研究揭示短QT综合征为遗传异质性疾病，迄今为止发现了短QT综合征的三个基因分型即短QT综合征1、短QT综合征2和短QT综合征3。这三种不同的基因类型均为编码不同钾通道亚单位的基因功能获得性突变。导致心肌细胞复极过程中外向钾离子流强度、密度增加或动力学过程加快，或者是内向钾离子流强度、密度降低或动力学过程减慢，引起QT间期缩短，从而增加心房和心室肌的电易损性。至于短QT综合征是否还存在其他基因改变还有待于进一步研究。所以短QT综合征的主要病因在于基因的异常。短QT综合征多有家族史，偶见散发病例。同一家系中男性和女性成员均可患病，提示为常染色体显性遗传。
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