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新的研究是绘制整个人类谱系图的重要一步。
图片来源：John Lund/Getty Images

有研究人员创建了有史以来最大的家谱——人类遗传多样性的家谱网络——这是绘制所有人类之间遗传关系图的重要一步。
该研究发表在《科学》上，以前所未有的细节揭示了世界各地的个人是如何相互联系的。它预测了共同的祖先，大约他们居住的时间和地点，甚至预测了人类进化史上的关键事件，如从非洲移民。
英国牛津大学大数据研究所的进化遗传学家Yan Wong博士说：“他们基本上建立了一个巨大的家谱，这是全人类的家谱，它尽可能精确地模拟了我们今天在人类身上发现的所有基因变异的历史。”
“这个家谱使我们能够看到每个人的基因序列如何与彼此的关系，沿着基因组的所有点。”
“人类历史上的时空动力学”这部电影展示了推断的人类祖先的估计的年龄和地理位置。每个点代表20号染色体上推断的人类祖先血统，并按其后代区域着色。如果祖先的血统在多个地区有后代，其颜色是每个地区各自颜色的平均值。
图片来源：从Wohns等人那里复制了现代和古代基因组的统一谱系。科学（2022）。doi：10.1126/science.abi8264。

在过去的二十年里，人类遗传研究取得了令人难以置信的进步。我们通过对史前和现代人类的数千个基因组进行测序，生成了大量数据。但找到一种方法将许多不同数据库中的这些结合起来，并开发处理大量数据的算法一直是一项重大挑战。
现在，科学家设计了一种新的方法来做到这一点，使用“树序列”来容纳潜在的数百万个基因组序列。
由于人类基因组区域仅从我们的父母一方继承，因此每个遗传区域的祖先可以追溯到特定基因变异首次出现的祖先——有点像家谱。这是一个树序列。
来自美国麻省理工学院和哈佛大学的主要作者Anthony Wilder Wohns博士解释说：“本质上，我们正在重建我们祖先的基因组，并利用它们形成一个巨大的关系网络。”“然后，我们可以估计这些祖先居住的时间和地点。”
研究人员整合了来自八个不同数据库的现代和古代人类基因组数据，包括来自215个群体的总共3609个单个基因组序列。然后，他们使用计算机算法预测这些个体的进化树中必须存在共同祖先的位置，以解释所看到的遗传变异模式。
由此产生了包含近2700万祖先样本基因数据，在这些样本基因组上添加位置数据后，它甚至可以用于估计预测的共同祖先及时居住的位置。
可视化推断人类祖先的血统随时间和空间。在现代和古代基因组的推断谱系中，每一行都代表着祖先-后裔关系。线条的宽度与观察到的关系的次数相对应，线条根据祖先的估计年龄着色。图片来源：从Wohns等人那里复制了现代和古代基因组的统一谱系。科学（2022）。doi：10.1126/science.abi8264。

团队计划通过在获得更多遗传数据时纳入该家谱地图，使其更加全面。这之所以可能，是因为树序列以高效的方式存储数据，这可能会导致添加数百万个额外的基因组序列。
“这项研究正在为下一代DNA测序奠定基础。”“随着现代和古代DNA样本基因组序列质量的提高，树木将变得更加准确，我们最终将能够生成一张单一的统一地图，解释我们今天看到的所有人类基因变异的下降。”
研究人员表示，使用的基本方法也可以在医学研究中应用，例如识别疾病风险的遗传预测因素。
“虽然人类是这项研究的重点，但这种方法适用于从猩猩到细菌的大多数生物。”“它可能对医学遗传学特别有益，将遗传区域和疾病与我们共同祖先历史产生的虚假联系区分开来。”