罕见病是什么？真的治不好吗？未来有很好的方法可以应对吗？
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大咖较真说，视频涨知识
“罕见病”三个字经常出现在媒体报道中，但是如果问你哪些疾病属于罕见病，你可能会想起“渐冻症”，还是因为社交媒体流传的冰桶挑战，其他罕见病也许你还知之甚少。今天是2月28日，也是世界罕见病日，这个日子是由欧洲罕见病组织eurordis在2008年2月29日发起的，因为2月29日每4年才出现一次，在没有29日的那一年，2月28日就作为该年的国际罕见病日。这个日子的发起主要是通过各种形式，来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。今天，就和大家聊一聊关于罕见病的5个问题。
首先，我们有必要了解一下罕见病的基本情况，目前全球被列入罕见病的疾病一共有7000种以上，这其中包括我们比较熟悉的渐冻症，更多是公众不熟悉、不了解，甚至叫不出名字的疾病。粗略估计，全球有四亿人患有罕见病，而在中国，罕见病被定义成在全国患病人数小于14万的病种，全国的罕见病人大约有2000万之多。
一、遗传病和罕见病的关系是什么？
先要消除一个大家比较常见的误区，所谓的遗传病，并不是一个很准确的词。实际上绝大部分所谓的遗传病，特别是儿童遗传病患者，其实他们的致病基因突变并不遗传自父母，而是胎儿在早期发育过程中发生的难以预测的错误，跟父母可以说是没有什么关系的，也就是说它并不是遗传而来的。其实所谓遗传学是翻译自英文，而英文的原文Genetics，也就是遗传学，并没有遗传的含义在里面，而Genetics的词源是病源、起源的意思，可能称为基因病，或者是基因突变病才更加准确。一般认为罕见病中，70%至80%的患者，其实患的都是基因病，也就是说，大部分的罕见病都有可能通过基因检测得到诊断。