【关爱从了解开始——国际罕见病日，安医大一附院有义诊】今年的2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些看似美丽的名称背后，连接着不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。
“国际罕见病日”当天，安医大一附院将联合多科室举行义诊活动，省内罕见病相关领域知名专家现场为大家答疑解惑，欢迎关注罕见病的广大市民前往咨询问诊。

义诊时间：2月28日（周一）上午9:00

义诊地点：绩溪路门诊广场

义诊科室：神经内科、感染病科、内分泌科、血液内科、肾脏内科、风湿免疫科、儿科、呼吸与危重症医学科、干部呼吸与危重症医学科、皮肤性病科、妇产科、护理等（安徽城市之声：蔡佳）

【关爱从了解开始——国际罕见病日，安医大一附院有义诊】今年的2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些看似美丽的名称背后，连接着不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。
“国际罕见病日”当天，安医大一附院将联合多科室举行义诊活动，省内罕见病相关领域知名专家现场为大家答疑解惑，欢迎关注罕见病的广大市民前往咨询问诊。

义诊时间：2月28日（周一）上午9:00

义诊地点：绩溪路门诊广场

义诊科室：神经内科、感染病科、内分泌科、血液内科、肾脏内科、风湿免疫科、儿科、呼吸与危重症医学科、干部呼吸与危重症医学科、皮肤性病科、妇产科、护理等（安徽城市之声：蔡佳）

孩子发育迟缓、关节粗大，心脏异常？一文说清黏多糖贮积症！

当孩子发育迟缓，身材矮小、面容粗糙、头大前额突，骨骼畸形、关节粗大，爪形手，角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，肝脾肿大，心脏病变，亦或是智力发育有问题时，则需要警惕黏多糖贮积症这种罕见病！

了解这种病需要从黏多糖开始说起，黏多糖又叫糖胺聚糖，是广泛存在于人体细胞中的大分子物质，黏多糖是一个大家族，它关乎着我们皮肤是否白嫩、关节是否灵活、心眼是否健康明亮。

别看黏多糖家族神通广大，发挥作用需要一个前提，那就是细胞是否能消化。细胞也专门准备了一个“消化车间”——溶酶体来对付它，它专门降解外来或内源的生物大分子，如脂质、糖原和黏多糖等，能揽下这个大活儿，全靠内含的60多种酶。它们各司其职，少了任何一个，都可能导致某一特定的生物大分子不能正常降解，从而在溶酶体内贮积。

当溶酶体开始肿胀，最终则会导致细胞臃肿失常，这些消化不了的大分子沉积在身体各个器官，人的症状也就愈发明显。

酶缺陷的原因往往是基因突变，黏多糖贮积症（MPS）就是一种先天性的遗传代谢疾病，因为分解相应黏多糖的酶缺失，而导致这一类黏多糖沉积。因此黏多糖贮积症又分为七个类型，不同的类型下面又划分多种亚型。

MPS绝大部分患者都是儿童，且症状复杂、较为罕见，不同的分型带来的症状也不同，种种因素导致这种罕见病困扰了许多家长。起初，MPS没有特效治疗方法，只能通过对症治疗减轻痛苦；近年来，酶替代治疗成为部分MPS的有效治疗方法，目前，MPS ⅣA型药物成为首个在我国获批上市的MPS治疗药物；Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市；Ⅲ型药物还在研发中；目前早期积极的干预还是可以良好的控制部分分型。我们也期盼，所有的孩子都可以早日康复[加油]
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