「右边大腿骨头一直消失，医生没见过这种病……本人也可以当人体研究来治疗！希望大家帮忙！」最近，一位 ID 叫「亭敬白我」的网友在微博上发布了一条求助帖。
据这名网友描述，她在一次意外摔伤骨折后，骨头开始莫名地「溶解消失」。尽管已经去过国内多家顶尖医院问诊，也接受了多次手术，但骨溶解的原因却迟迟未明。
微博截图
求助帖发出后，迅速被转发上万条，也在医疗圈子里引起了一番不小的讨论。
情况到底如何？这名患者可能的诊断究竟是什么？
不明原因骨溶解
发布求助帖的薛彤（化名）是一名现年 23 岁的年轻女孩。
2014 年 3 月，当时 15 岁的薛彤因意外摔伤导致右腿右腿股骨干骨折，随后在当地医院 A 院接受手术，植入钢板。
薛彤的母亲回忆，大概在术后一个月左右去医院复查时，医生发现，薛彤的骨折接口处出现了骨吸收的情况。
骨折后，钢板植入，复查出现骨不连
「当时的程度比较轻微，医生说没有什么好的办法，让我们先回家静养。」然后，随后两三个月的复查结果显示，骨吸收的情况没有好转，反而愈加严重。
2015 年 1 月，在医生的推荐下，薛彤前往当地另外一家三甲医院 B 院，接受了植骨手术：游离左侧腓骨植入右侧股骨骨折处。
据 B 院的病历资料显示，薛彤当时的出院诊断是：1、右股骨骨缺损、骨不连接；2、右股骨骨折术后。
第一次植骨术后
第一次植骨手术出院记录
然而，这次术后，薛彤复查 X 光显示股骨上段有移位。2015 年 4 月，薛彤再次在 B 院接受「右股骨骨不连、骨缺损术后畸形切开复位内固定术」，并更换钢板。
这一次，薛彤的出院诊断是：1、右股骨骨缺损、骨不连术后畸形；2、重度骨质疏松症。
第三次手术后出院记录
随后两年时间，薛彤在复查过程中，再次发现植入骨出现骨吸收情况。薛彤的父母带着她的病历资料前往北京、上海多家顶尖医院进行咨询。
「一直都说是骨吸收、骨溶解，除了植骨没有别的办法。」
2017 年，薛彤来到北京市 C 院就诊。当时的入院资料显示，薛彤的入院诊断为：1、骨折不链接（右大腿）；2、陈旧性股骨干骨折（右）；3、游离腓骨移植术后（左）；4、废用性骨质疏松症（右下肢）；5、内固定失效（右股骨）。
2017 年 8 月，薛彤在北京市 C 院再次接受植骨手术，「在全身麻醉下行股骨骨折内固定物取出，钢板固定，腓骨瓣、髂骨瓣游离移植术（右）」。
北京市 C 院出院记录
「当时的手术是两个科室的主任一起来做的，做了十三个小时。」薛彤的母亲这样说，「但是具体骨吸收的原因是什么，还是没有确定。」
但是，这次手术后，薛彤在复查时再次出现了骨吸收的情况。
2022 年 2 月 4 日，薛彤的最新一次复查结果显示，4 年前右侧大腿植入的 23 公分骨头，几乎已经完全消失了。
2022 年 2 月 4 日复查影像资料
围绕薛彤在微博上公布的病史资料，有几个问题成为了讨论的焦点：在薛彤身上发生的骨溶解、骨吸收，可能的诊断是什么？病因又是什么？是否还有治疗的希望？
丁香园邀请到 上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任 章振林、陆军军医大学附属西南医院骨科主任医师 谢肇、上海申德医院骨科主任 王安硈、浙江大学医学院附属第二医院骨科主任医师 李冰皓 对这一病例进行讨论。
可能的诊断是什么？
陆军军医大学附属西南医院骨科主任医师谢肇 告诉丁香园，骨折内固定术后，临床上确实会遇到出现局部骨溶解的情况，并且为数不少，大多与局部感染有关。
但是，像薛彤这样的骨溶解情况，却与普通病例不同。
「临床上遇到的骨溶解情况，往往与异位新生骨形成相伴随。但是，像这个病人，术后骨溶解范围那么大，且没有新生骨伴随的情况极为少见。」谢肇说，「像这个病人不仅所植骨溶解，正常骨骼也溶解，本人从未见过，这是第一次。」
浙江大学医学院附属第二医院骨科主任医师李冰皓 也认为，薛彤这样的大块骨溶解情况十分罕见：「大多数情况下会表现为植入骨的吸收，不会破坏到原本正常的骨质。但这个病人的情况可以看到，很明显，正常的骨质也被破坏吸收了。」
那么，薛彤可能的诊断是什么？
在求助帖的评论区里，有几条回复不约而同地提到了一个非常罕见的疾病——大块骨溶解症。
大块骨溶解症，又称骨自溶症（Gorham-Stout 综合征），是一种以局部骨组织逐渐被富含薄壁淋巴管的纤维结缔组织替代为特点的罕见病，典型影像学表现为局部骨质（包括骨皮质）进行性溶解消失，边界清楚，非膨胀性，不伴周围软组织肿块。
这一点，与薛彤的表现十分相似。
在讨论过程中，多位专家倾向于认同大块骨溶解症的诊断。
「大块骨溶解症的诊断应该是成立的，这个疾病非常罕见，报告的很少。」上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任章振林 说，「难点在于找到导致溶解的病因，比较常见的是血管瘤和淋巴管瘤引起的溶解，如果需要确定病因，需要进行病理活检。」
薛彤最后一次接受植骨手术时的病理报告，据她和家人回忆，这也是目前唯一一份病理报告
据李冰皓介绍，此前，浙大二院和北京积水潭医院两个中心曾报告共 12 例类似的骨溶解症患者，但大多发生在肩锁关节和盆骨区。「像她这样发生在股骨的病例实在是少之又少。」
而在上述报告了类似病例的文章中，论文作者写道：「骨自溶症病因至今不清，目前业内普遍认为由局部骨代谢失衡、破骨功能亢进导致。尽快稳定病灶，减少骨破坏是骨自溶症治疗的基础，但尚无公认的有效方法。」
是否还有治疗希望？
在发出求助帖之前，薛彤已经接受了四次手术，其中包括两次植骨手术。尽管病因尚不明确，但对于薛彤此前的诊疗方案，多位专家均表示认可。
「一般来说，我们只要碰到明显的骨缺损，对缺损区域进行植骨手术是非常常规的做法，没有什么问题。」李冰皓这样说。
上海申德医院骨科主任王安硈 告诉丁香园，通常情况下，骨科的植骨手术适应症分为以下几类。
第一类，骨折后断端骨吸收。「有一些骨折后患者，可能因为复位固定不佳、感染等多种原因，骨折端出现空隙，造成骨折的预后不佳，出现骨吸收。对于这类患者，我们会考虑二次手术，通过植入骨来填补空隙，帮助愈合，并重新固定。」
第二类，病灶去除后缺损。「如骨肿瘤、骨囊肿等疾病，在手术清除病灶后，可能会形成空腔或体积较大的缺损，影响骨的承重能力。这时候也需要考虑植骨。」
第三类，关节融合。「比如椎体间融合，如果因为疾病原因去除了椎间盘，原本椎间盘的地方就会形成一个空隙，可以通过植骨融合来提供关节稳定性。」
然而，薛彤在两次植骨手术后均出现了骨吸收现象，而且最新一次复查结果显示，右腿股骨几乎已经完全被溶解消失。这样的情况下，王安硈表示，不建议患者再次进行植骨手术。
「两次植骨手术后，患者的骨量也已经非常有限了。在原因不明的情况下贸然植骨，极有可能再次出现骨溶解的情况。」
「不过，后续也可以考虑病人是否存在自身免疫方面的问题。」王安硈补充道。
上海六院章振林教授推荐了两种可能的药物治疗方案，分别是唑来膦酸和地舒单抗。
唑来膦酸通过膦酸基团与骨表面钙离子形成稳定结合，在破骨细胞骨吸收时，从骨表面释放，与破骨细胞吸结合，从而达到抑制破骨细胞的作用。这款药物目前在我国国内批准的适应症是用于治疗变形性骨炎和绝经后妇女的骨质疏松症。
图源：用药助手
地舒单抗则是一种人 IgG2 单克隆抗体，主要用于治疗不可手术切除或手术切除可能导致严重功能障碍的骨巨细胞瘤。
图源：用药助手
在药物治疗方面，前述病例报告文献中也提到，双膦酸盐或干扰素多次被尝试用于治疗骨自溶症，大部分结果提示治疗有效。「但由于疾病罕见、难以进行大宗病例对照研究，且部分患者同时接受多种治疗，上述各种治疗方式的准确疗效难以评估。」
「这两个药物，对骨头的修复是有效的。」章振林教授说，「但骨自溶症本身的治疗非常困难，目前仍然没有可以确定有效的治疗方法。」
除了药物治疗，浙大二院的李冰皓主任提到了另一个可能：手术治疗。
「骨溶解毕竟不是一个恶性疾病，不会转移，只是会在局部不断地向外扩散。我们其实可以考虑局部的手术治疗。如果患者已经在考虑接受毁损性的截肢手术的话，我们可以尝试把包括骨溶解区域在内的整个确诊区全部切除掉，来阻止它的继续扩散趋势。」李冰皓说，「也就是说，把它当成一个良性的肿瘤来处理。」
但是，这一方案依然存在不确定性：薛彤的右腿股骨几乎已经完全溶解，涉及范围非常大。
「对于这个患者的情况，到底是否能够完成大段切除重建，还是要结合影像学资料。如果情况允许，也可以考虑全股骨切除。」
不过，李冰皓也提到，这一手术方案的费用和风险压力也不小。「如果是像患者所说，自己的下肢感觉、血供都正常的话，截肢可能不是一个值得考虑的选择。」
薛彤的求助帖下，也有不少热心网友帮忙推荐有名的医院和医生，希望可能为薛彤的下一步诊疗提供参考和帮助。
「我们家里条件比较有限，可能很难出国治疗。」薛彤的妈妈这样说，「我们也知道这个病非常罕见，但还是希望能够查清楚病因。」
2022 年 2 月 23 日，薛彤在父亲的陪同下，乘飞机前往广州市。他们在媒体记者的帮助下，将在这周五与当地一位骨科专家面诊，商议下一步治疗方案。（策划：z_popeye；监制：gyouza）
注：患者病史资料有限，未进行面诊及进一步检查，本文仅作讨论参考