家族性泛发性雀斑样痣一家系病因探索
家族泛发性雀斑样痣是一种常染色体显性遗传性疾病，由O'Neill等于1989年首次发现并描述。皮疹表现为多发的色素增加性斑点，在幼年时期出现，常在青春期前后增加，终生存在，随年龄增长缓慢加重。定位于6q24.3的SASH1基因突变被证实与家族性泛发性雀斑样痣发病有关。本文报告了一例家族性泛发性雀斑样痣家系，并对其SASH1基因进行突变研究。
先证者男，12岁，4岁时无明显诱因于面部开始出现散在分布的深褐色斑点，随年龄增长皮疹数目缓慢增多，颜色加深，并逐渐累及颈部、前胸及后背，无痛痒或其他明显自觉症状。日晒后皮疹加重，表现为数目增多、颜色加深。

家族性泛发性雀斑样痣患者家系图

抽取先证者及其父亲（患者）、母亲（健康成员）外周血，抽提基因组DNA；采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列，并对其产物进行测序和分析；以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照，确定突变位点，同时查询既往文献及基因突变相关数据库，排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能，并明确其是否为已知突变。

图1

家族性泛发性雀斑样痣家系临床表现先证者面部多发深褐色斑点（1A），其父亲颈部、前胸（1B）、手背（1C）可见类似皮疹

共调查该家系4代17人，患者9例，其中男7例、女2例，每代均有患者，符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG，先证者母亲及健康对照均未发现此突变，且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。
SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。

《系蓝丝带的女孩》Girl in Blue Sash
威廉·奥古斯特·勒布雷希特·安伯格（Wilhelm August Lebrecht Amberg）
1864年；尺寸未知；画布油画

道由白云尽，春与青溪长。
时有落花至，远随流水香。
闲门向山路，深柳读书堂。
幽映每白日，清辉照衣裳。
—— 刘昚虚（唐）

[微风] [微风] [微风]

威廉·奥古斯特·勒布雷希特·安伯格 (1822～1899年）；德国艺术家‍

#遇见艺术[超话]##每日一画##每日艺术分享#

「你係醫生嚟㗎,醫生係應該要救人㗎」
到底祖儀同Andy嘅結局會變成點
如果你係祖儀
你會當冇事發生過
定係 會……
今晚繼續 #異搜店##到底係james# 定andy

今年生日好好彩
喺工作中渡過
有andy 有阿信
有爸爸媽媽哥哥
多謝大家 ❤️
有個小小嘅family 好窩心
蛋糕已經好滿足
仲有冠 仲有sash
我覺得自己好似….☺️
工作中渡過節日真好
強逼大家陪我果節☺️☺️☺️