#李一桐#
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干细胞为罕见病患者带来希望
罕见病又称“孤儿病”。是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的综合病种。罕见病的发病率较低,具有知晓率低、误诊率高、治疗可及性差等特点。
世界卫生组织(WHO)将患病人数占总人口0.65%-1%的疾病定义为罕见病。而中华医学会遗传分会给出的定义是,患病率低于1/500,000或新生儿发病率低于1/10,000的疾病/病变。
目前罕见病发病率:全球平均每100,000人中有40人可能是罕见病患者,而中国的罕见病总患病人口数高达2,000多万。
据世界卫生组织的统计,世界上有6000~8000种罕见病,并且每年以250多种的数量新增,影响着多达3亿患者的生活。
2018年5月,国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布的“国家版罕见病名录”中,列入罕见病共计121种。

常见的罕见病有渐冻人(肌萎缩侧索硬化症)、月亮的孩子(白化病)、瓷娃娃(成骨不全症)、黏宝宝(黏多糖贮积症)、大疱性表皮松解症(蝴蝶宝贝)、不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)、企鹅人(脊髓小脑性共济失调)······
这些罕见病,我们可能都有听说过,美丽的名字背后,确是残忍的病痛折磨。罕见病不光罕见,它的治疗手段也很局限,临床表现复杂,导致确诊难,有的甚至无法确诊(大概60%的患者无法得到确诊),无法确诊就意味着不能明确治疗方法。目前全球只有5%的罕见病有相应的治疗药物(孤儿药)。

罕见病缺乏治疗药物及治疗方法,除了药物治疗外,近些年新兴的生物治疗手段被广泛关注及寄予厚望。干细胞移植治疗、酶替代疗法和基因治疗成为罕见病研究领域的新焦点,也给罕见病患者带来了新希望。
目前全球已有干细胞治疗罕见病的药物上市:例如针对克罗恩的prochymal和针对I型粘多糖贮积症 MultiStem®。

全球范围内有关干细胞治疗罕见病的研究案例:
1、杜氏肌营养不良(DMD)症
2017年刊登在国际杂志Science Advances上一篇的研究报告中,来自美国和德国的科学家们通过研究描述了一种新的CRISPR方法,这种新方法或许有望利用杜氏肌营养不良(DMD)症患者机体的多能干细胞来产生健康的心肌,还克服了此前研究人员对DMD细胞进行基因编辑时遇到的多种问题;研究人员所开发的新技术或能治疗高达60%的DMD患者,他们对未来的研究结果表示非常乐观,而且临床试验或许会在未来短短几年内开始。

2、硬皮病(scleroderma)
2018年1月4日,国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上的最新研究显示:对于具有生命危险的硬皮病,自体骨髓造血干细胞移植带来的存活率高达86%,而环磷酰胺(药物)治疗的存活率只有51%;干细胞移植治疗严重硬皮病的风险期更短,且比环磷酰胺治疗带来更大的长期受益,能够显著提高其存活率以及生活质量。
3、视神经脊髓炎谱系疾病(Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder,NMOSD)
2018年5月,我国干细胞临床研究项目《脐带源间充质干细胞治疗视神经脊髓炎谱系疾病的前瞻性多中心随机对照研究》按照《干细胞临床研究管理办法(试行)》(国卫科教发〔2015〕48号)的规定通过了国家卫健委备案。相关工作已逐步开展并启动。

4、渐冻症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)
北京武装警察部队总医院对住院接受脐带间充质干细胞治疗的99位ALS患者进行了疗效分析,发现脐带间充质干细胞移植可以改善ALS患者的运动功能,在短期内(半年内)效果较好,整个过程是安全的。
广东省中医院为29位ALS患者进行了4次脐带间充质干细胞移植治疗,治疗后第14天,患者的穿衣、卫生功能评分和上肢肌群肌力评分明显高于治疗前。治疗后第28天,言语、穿衣和卫生功能评分明显高于治疗前,上肢肌群肌力评分进一步增加,且言语功能评分明显高于治疗后第14天,由此证实脐带间充质干细胞移植治疗ALS效果好且安全。

5、科凯恩综合征,俗称早衰症
北京卫视《生命缘》报道,河北廊坊患有早衰症的14岁女孩桐桐,14岁的年龄,却拥有80岁的身体状态,加速衰老的不仅是容颜,还有各项身体机能,如果不能及时治疗,各脏器都在极速衰退中,呼吸系统、心脏系统等衰竭,最终会导致死亡。利用胎盘间充质干细胞移植治疗,为桐桐得到新生带去希望。

在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上,中国工程院院士陈香美说道,“未来最有效的干细胞疗法可能是在罕见病上。”

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  增减持>>>
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  宏辉果蔬公告,公司控股股东、实控人黄俊辉于6月22日至12月10日,通过集中竞价方式及大宗交易方式减持公司股份1499万股,约占公司总股本的4.45%,减持计划实施完毕。目前,黄俊辉持股1.62亿股,占公司总股本的48.08%。
  永辉超市:减持国联水产2%股份 将产生投资收益4158万元
  永辉超市公告,公司12月9日通过大宗交易平台减持国联水产1839万股,占其总股本的2%。此次交易完成后,公司持有国联水产7526万股,占其总股本8.18%。初步测算,此次交易将产生投资收益4158万元,对公司净利润的影响为3118万元(未经审计)。
  金域医学:股东拟减持公司不超1.16%股份
  金域医学公告,天津君睿祺股权投资合伙企业(有限合伙)及其一致行动人北京君联茂林股权投资合伙企业(有限合伙),拟15个交易日后的6个月内,合计减持不超535万股,占公司总股本的1.16%。
  *ST天马:股东拟被动减持公司不超2.64%股份
  *ST天马公告,因股票质押违约,方正证券将对公司股东喀什星河创业投资有限公司持有的不超过3175股股票进行强制减持,占公司总股本的2.64%。
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  雪榕生物公告,公司持股6.51%的股东余荣琳计划通过大宗交易、集中竞价等方式,减持不超过公司股份1320万股,即不超过公司总股本的2.99%。


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