血友病（hemophilia）早期在欧洲被称为“出血病”，它还有一个尊贵的称号为“皇室病”，这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，我国血友病患者约达13.6万人之多，目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，从而阻断该病在家族中的遗传。
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斜视（squint）是指两眼不能同时注视目标，是眼科常见的眼外肌疾病，其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致斜视的深层原因，避免错过最佳治疗时期。同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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精神分裂症(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影响的常见精神类基因病，发病率很高，国内统计可高达6.55%，是精神疾病中患病率最高的一种。多起病于青壮年，常有感知，思维，情感，行为等方面的障碍和精神活动的不协调，病程迁延，常可发展为精神活动衰退等特征。可通过致病基因鉴定明确致病基因，从而防止后代遗传。
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