你知道科技成果的“三围”吗？
你知道科技成果的“三围”吗？
知道一项科技成果的“三围”之后，我们就可以评价一项科技成果的转化（商业化）潜力了。
第一个维度，市场。市场情况，以及技术与市场的关系等。
第二个维度，技术。技术属性、技术发展潜力，以及结合知识产权角度看技术新颖性等。
第三个维度，人和。科技成果完成团队的转化意愿、为人处世方式，以及他们与相关行业企业的关系、在本单位的状态、政策环境等。
一、什么是科技成果商业化潜力
科研人员每天都会产生不少的创意想法，但大部分想法虽然有趣新颖，但并不很实际。因为它们往往不能被转变为实践；或者它们不能直接解决重大的市场需求；又或者它们不能以具有成本效益的方式实施；甚至它们根本无法实施。
科技成果商业化潜力是指“科技成果商业化的可能性”或者/以及“成功商业化的可能性”。确定科技成果的商业化潜力是确定成功的商业化战略的必要先决条件。（为方便表述，文中一些地方把用“技术”来表示科技成果）
商业化意味着“将”技术“转化或移动到盈利位置”，技术是指专有技术、技术、专利或其他专有工艺、材料、设备、系统等。技术商业化是：将一种技术或创新概念从思想阶段转移到市场的过程；技术商业化通常被定义为以负担得起的价格创造适合特定市场的产品，以满足市场需求的过程；但更有用的定义是“从研发部门和实验室到工业公司的技术商业化过程”。
技术商业化过程不是一个简单的线性过程，而是一个复杂的过程，涉及许多行为者的许多能力。商业化过程需要很多技能，如产品开发、市场评估、市场战略、金融、制造、会计等等。
技术的商业化有几个障碍，可能出现在从想法（创意）到市场过程的每个阶段。这些障碍包括：信息缺乏；人的能力不足；政策和经济障碍，如缺乏资本、高交易成本等等；贸易和政策障碍；对当地需求缺乏了解；商业限制，如金融机构规避风险；过度和昂贵的监管；法规和标准不足；此外，还可能存在技术上的具体障碍。
人们普遍认为，为了成功和可持续地实现技术商业化，必须有一个多方面的有利环境。这种环境应包括：有利的宏观经济条件；社会组织的积极参与；高校院所等国家技术创新机构的积极参与；选择和管理技术的人团队和机构的能力；国家法律层面如何去减少风险和保护知识产权；标准研究与技术开发；对技术所有权的公平处置等等。
二、为什么要进行科技成果商业化潜力评价
将一项技术商业化的决定往往是由一个组织或个人作出的，通常是技术的开发人员，而他们并不完全了解技术商业化确保成功的过程和要求。
克服这些问题的一个方法是尽早评价新技术并评价其商业化潜力。对新技术的早期评价，可以使那些具有更大商业化潜力的技术能够朝着增加商业化成功率的方向进行进一步开发。
尽早挖掘具有高商业化潜力的新的、新兴的技术具有许多优点。实验室和公司尽早确定其技术是否商业化，可以帮助它们决定是否继续开发这个技术，并花费必要的时间和精力为该技术获得知识产权保护（例如专利）。
对于科技成果商业化潜力的评价，还可用于确定哪些类型的企业或行业可能对这个技术（或进一步开发的技术）感兴趣，或最适合进一步开发或采用有关技术。在这两种情况下，对技术商业化潜力的认识是对资源的有效利用，有助于增加最终建立商业存在的新技术的数量。
三、科技成果商业化潜力评价是一门艺术
科技成果评价方法的研究者，对如何构建适当的评价模型存在强烈分歧。目前有些模型是基于严格的定量的统计分析，有些模型则是迷糊而定性的分析。这两种方法既有好处，也有缺点。
随着对于科技成果评价模型研究的深入，实践案例的增加，越来越多的研究者发现，科技成果评价不像是一门科学，而是一门艺术。原因可归因于以下因素：
1、科技成果既不可见，也不有形。它主要体现在人类知识或资产中，因此难以确定确切的内容和范围。
2、科技成果的经济价值受各种非技术因素的影响，只有在向市场进行商业化后才能实现。（Tipping et al., 1995）
3、科技成果评价是一种主观活动，如同在观察者眼中的对美的评价。（Boer, P., 1999. ）
4、技术交易的特点，决定了它很难通过市场机制达到某个均衡价格。
5、相关专家在进行科技成果评价的过程中，可能遇到许多陷阱。（Boer and Traps, 1998）
鉴于以上因素，通过科技成果评价先验量化技术研究与商业回报之间的联系是一项棘手的任务。
四、先以艺术方式，简单评价科技成果
一、想一想
用“大道至简”原则，“少数服从多数”原则好好想一想。技术本身是可以复杂的，但如果大多数人都觉得它的复杂性影响了产品的广泛推广和使用，那么它商业化过程中搞砸的概率会更大。技术成为产品后，易于使用才能做大市场。
二、算一算
要有明确的投资回报（经济模型）。新技术要么是能带来成本的降低，要么是能带来功用的大幅度提升（或增加）。所以
（1）最理想的状态是：成本降低、同时功用提升（或增加）；
（2）现实中更多的情况是：功用提升（或增加），但成本也增加了——这个时候就要好好算算经济账了；
（3）不排除出于市场需要，存在“成本降低，功用减少”的情况。
五、科技成果商业化潜力评价更是一门科学
前文提到科技成果商业化潜力评价是一门艺术，然而，它更应该是一门科学。基于客观实际的需要，科技成果商业化潜力评价方法也在不断被研究、标准化、不断优化。
技术的发展阶段不同，它所需要的“科学”评价方法也不同。可以仅仅是针对技术可行性或经济可行性的单一评价；也可以涉及技术商业应用多个方面的评价。评价方法可以分为三类：市场机会分析法、商业计划评价法以及综合评价法。
六、以科学方式开展评价工作——战略技术评价模型（STEP）为例
战略技术评价模型（STEP）是一种综合评价法，可以评价技术在不同发展阶段的商业潜力，该模型尤其适用于评价尚处于早期阶段的新技术。辛辛那提大学的STEP版本，被证明是比较完善且最具有参考意义的。这所大学花了十年时间开发并结合实践不断完善STEP模型，模型的版本已经在100多种技术上进行了测试，与其他方法相比，被证明是较为全面的评价工具。这个评价方法围绕着评估人员认为需要回答的有利于有效评估新技术的一系列问题来而制定的。
评价围绕六个方面提出问题：经济方面，市场方面，人员方面，过程方面， 技术方面和其他独特方面。从而进行六项评价：技术评价、过程评价、经济评价、市场评价、 感知评价和监管/政策评价。
一、技术评价
基本技术属性是潜在成功应用的基础。确定一项技术的商业潜力所感兴趣的是这些技术属性的价值。该价值可能会根据技术的专利或许可证保护水平而变化。
技术评价的目的是确定技术是如何工作的，以及它是否能够实现其目标。
技术是否能够达到预期的结果？
技术是如何工作的？有多复杂？
这种技术所涉及的原则或概念是什么？
是否有任何限制因素，影响技术的有效性？
二、过程评价
过程评价涉及新技术在现有利用方法中的可采纳性和适应性，或技术将取代的过程。要使一项技术具有适应性或可采纳性，必须作出的改变可能不仅仅是表面启动成本。
应考虑新的过程是否可能是所谓的破坏性技术。颠覆性技术是一种改变市场整体框架的技术，可能完全消除其他竞争技术，或创造一个全新的技术领域/网络。
此外，在对现有流程进行重大大修之前，流程评估应确定是否可以小规模采用该技术。
在过程评价中需要探讨的另一个问题是，大多数潜在市场是否实际拥有将这一新技术纳入其业务的技术能力。
三、经济评价
技术的经济方面是通过对完成技术开发和测试将产生的成本和效益的审查评估而完成。还有其他考虑因素是实施技术的成本（例如，任何过程更改）和操作和维护成本。
在技术发展的早期阶段，估计成本和收益的货币价值可能是相当具有挑战性的。然而，可以对这些费用的类型和数额进行估计，并预测潜在的好处及其数额。在企业中，经济指标是底线。使用或实施一项技术所获得的好处应大于成本。在大多数情况下，企业往往只考虑货币利益。
强调新技术的货币利润和有效性的同时，但也要注意环境成本和效益，并成为选择适当技术的因素。
无论技术的实施情况如何，都需要考虑成本。一家公司在考虑对该技术取得实施许可或直接购买（取决于知识产权状况）前，需要仔细考虑实施一项新技术所涉及的所有成本。
在经济评价环节中需要关注的问题有：场地准备、许可和监管成本要求、设备、固定成本、再发生成本、启动费用、人工、用品、消耗品、残留物以及操作和维护(O&M)成本。
四、市场评价
市场方面的评价是基于对该技术的市场需求的识别和评估。为该技术定义潜在市场利基的迭代过程，并询问该利基中产品的潜在买家或用户，以确定是否对该技术有潜在的需求。
只有对产品需求规模的广泛估计（如果有的话）才能为选择目标市场提供理由。在该步骤中，要对该技术的增长潜力进行分析。这是一种仅由少数专业用户购买的技术，还是
需求可能超过利基边界？
市场评价也包括竞争性评价。在这个过程中，每个潜在应用的竞争对手都被识别出来，并在有效性、成本和易用性或过程集成方面与有关技术进行比较。
五、感知评价
STEP将最终用户对技术的感受及其作为一种有吸引力的产品或技术加以利用的潜力作为感知评价加以处理。这种类型的评价可能更有意义，当一种技术已经使它远远超过了基准和试点规模，以全面实施，以便人们可能有机会了解该技术及其潜在的优缺点。
六、监管/政策评价
所有技术对应的产业和市场都并不相同，因为技术的独特特点和这些特点在应用的潜在地理位置的物理和文化方面的叠加而不同。此外，并非每个部门或地点都因监管政策而平等地接受一项技术。在这些情况下，让确定并吸收了解这些具体因素的专家参与评价过程对于技术的综合评价具有很大意义。
七、哪些机构可以开展科技成果商业化潜力评价
专业科技成果评价机构、规模以上专业技术转移服务机构或科技服务机构可以开展科技成果商业化潜力评价，甚至一些商业咨询公司、工程咨询公司、金融投资公司也能开展科技成果商业化潜力评价。鉴于口碑和经验要比书面资质更为重要，寻找合适评价机构时建议“货比三家”、“多看案例”且多打听“客户评价”。
你知道科技成果的“三围”吗？
知道一项科技成果的“三围”之后，我们就可以评价一项科技成果的转化（商业化）潜力了。
第一个维度，市场。市场情况，以及技术与市场的关系等。
第二个维度，技术。技术属性、技术发展潜力，以及结合知识产权角度看技术新颖性等。
第三个维度，人和。科技成果完成团队的转化意愿、为人处世方式，以及他们与相关行业企业的关系、在本单位的状态、政策环境等。
一、什么是科技成果商业化潜力
科研人员每天都会产生不少的创意想法，但大部分想法虽然有趣新颖，但并不很实际。因为它们往往不能被转变为实践；或者它们不能直接解决重大的市场需求；又或者它们不能以具有成本效益的方式实施；甚至它们根本无法实施。
科技成果商业化潜力是指“科技成果商业化的可能性”或者/以及“成功商业化的可能性”。确定科技成果的商业化潜力是确定成功的商业化战略的必要先决条件。（为方便表述，文中一些地方把用“技术”来表示科技成果）
商业化意味着“将”技术“转化或移动到盈利位置”，技术是指专有技术、技术、专利或其他专有工艺、材料、设备、系统等。技术商业化是：将一种技术或创新概念从思想阶段转移到市场的过程；技术商业化通常被定义为以负担得起的价格创造适合特定市场的产品，以满足市场需求的过程；但更有用的定义是“从研发部门和实验室到工业公司的技术商业化过程”。
技术商业化过程不是一个简单的线性过程，而是一个复杂的过程，涉及许多行为者的许多能力。商业化过程需要很多技能，如产品开发、市场评估、市场战略、金融、制造、会计等等。
技术的商业化有几个障碍，可能出现在从想法（创意）到市场过程的每个阶段。这些障碍包括：信息缺乏；人的能力不足；政策和经济障碍，如缺乏资本、高交易成本等等；贸易和政策障碍；对当地需求缺乏了解；商业限制，如金融机构规避风险；过度和昂贵的监管；法规和标准不足；此外，还可能存在技术上的具体障碍。
人们普遍认为，为了成功和可持续地实现技术商业化，必须有一个多方面的有利环境。这种环境应包括：有利的宏观经济条件；社会组织的积极参与；高校院所等国家技术创新机构的积极参与；选择和管理技术的人团队和机构的能力；国家法律层面如何去减少风险和保护知识产权；标准研究与技术开发；对技术所有权的公平处置等等。
二、为什么要进行科技成果商业化潜力评价
将一项技术商业化的决定往往是由一个组织或个人作出的，通常是技术的开发人员，而他们并不完全了解技术商业化确保成功的过程和要求。
克服这些问题的一个方法是尽早评价新技术并评价其商业化潜力。对新技术的早期评价，可以使那些具有更大商业化潜力的技术能够朝着增加商业化成功率的方向进行进一步开发。
尽早挖掘具有高商业化潜力的新的、新兴的技术具有许多优点。实验室和公司尽早确定其技术是否商业化，可以帮助它们决定是否继续开发这个技术，并花费必要的时间和精力为该技术获得知识产权保护（例如专利）。
对于科技成果商业化潜力的评价，还可用于确定哪些类型的企业或行业可能对这个技术（或进一步开发的技术）感兴趣，或最适合进一步开发或采用有关技术。在这两种情况下，对技术商业化潜力的认识是对资源的有效利用，有助于增加最终建立商业存在的新技术的数量。
三、科技成果商业化潜力评价是一门艺术
科技成果评价方法的研究者，对如何构建适当的评价模型存在强烈分歧。目前有些模型是基于严格的定量的统计分析，有些模型则是迷糊而定性的分析。这两种方法既有好处，也有缺点。
随着对于科技成果评价模型研究的深入，实践案例的增加，越来越多的研究者发现，科技成果评价不像是一门科学，而是一门艺术。原因可归因于以下因素：
1、科技成果既不可见，也不有形。它主要体现在人类知识或资产中，因此难以确定确切的内容和范围。
2、科技成果的经济价值受各种非技术因素的影响，只有在向市场进行商业化后才能实现。（Tipping et al., 1995）
3、科技成果评价是一种主观活动，如同在观察者眼中的对美的评价。（Boer, P., 1999. ）
4、技术交易的特点，决定了它很难通过市场机制达到某个均衡价格。
5、相关专家在进行科技成果评价的过程中，可能遇到许多陷阱。（Boer and Traps, 1998）
鉴于以上因素，通过科技成果评价先验量化技术研究与商业回报之间的联系是一项棘手的任务。
四、先以艺术方式，简单评价科技成果
一、想一想
用“大道至简”原则，“少数服从多数”原则好好想一想。技术本身是可以复杂的，但如果大多数人都觉得它的复杂性影响了产品的广泛推广和使用，那么它商业化过程中搞砸的概率会更大。技术成为产品后，易于使用才能做大市场。
二、算一算
要有明确的投资回报（经济模型）。新技术要么是能带来成本的降低，要么是能带来功用的大幅度提升（或增加）。所以
（1）最理想的状态是：成本降低、同时功用提升（或增加）；
（2）现实中更多的情况是：功用提升（或增加），但成本也增加了——这个时候就要好好算算经济账了；
（3）不排除出于市场需要，存在“成本降低，功用减少”的情况。
五、科技成果商业化潜力评价更是一门科学
前文提到科技成果商业化潜力评价是一门艺术，然而，它更应该是一门科学。基于客观实际的需要，科技成果商业化潜力评价方法也在不断被研究、标准化、不断优化。
技术的发展阶段不同，它所需要的“科学”评价方法也不同。可以仅仅是针对技术可行性或经济可行性的单一评价；也可以涉及技术商业应用多个方面的评价。评价方法可以分为三类：市场机会分析法、商业计划评价法以及综合评价法。
六、以科学方式开展评价工作——战略技术评价模型（STEP）为例
战略技术评价模型（STEP）是一种综合评价法，可以评价技术在不同发展阶段的商业潜力，该模型尤其适用于评价尚处于早期阶段的新技术。辛辛那提大学的STEP版本，被证明是比较完善且最具有参考意义的。这所大学花了十年时间开发并结合实践不断完善STEP模型，模型的版本已经在100多种技术上进行了测试，与其他方法相比，被证明是较为全面的评价工具。这个评价方法围绕着评估人员认为需要回答的有利于有效评估新技术的一系列问题来而制定的。
评价围绕六个方面提出问题：经济方面，市场方面，人员方面，过程方面， 技术方面和其他独特方面。从而进行六项评价：技术评价、过程评价、经济评价、市场评价、 感知评价和监管/政策评价。
一、技术评价
基本技术属性是潜在成功应用的基础。确定一项技术的商业潜力所感兴趣的是这些技术属性的价值。该价值可能会根据技术的专利或许可证保护水平而变化。
技术评价的目的是确定技术是如何工作的，以及它是否能够实现其目标。
技术是否能够达到预期的结果？
技术是如何工作的？有多复杂？
这种技术所涉及的原则或概念是什么？
是否有任何限制因素，影响技术的有效性？
二、过程评价
过程评价涉及新技术在现有利用方法中的可采纳性和适应性，或技术将取代的过程。要使一项技术具有适应性或可采纳性，必须作出的改变可能不仅仅是表面启动成本。
应考虑新的过程是否可能是所谓的破坏性技术。颠覆性技术是一种改变市场整体框架的技术，可能完全消除其他竞争技术，或创造一个全新的技术领域/网络。
此外，在对现有流程进行重大大修之前，流程评估应确定是否可以小规模采用该技术。
在过程评价中需要探讨的另一个问题是，大多数潜在市场是否实际拥有将这一新技术纳入其业务的技术能力。
三、经济评价
技术的经济方面是通过对完成技术开发和测试将产生的成本和效益的审查评估而完成。还有其他考虑因素是实施技术的成本（例如，任何过程更改）和操作和维护成本。
在技术发展的早期阶段，估计成本和收益的货币价值可能是相当具有挑战性的。然而，可以对这些费用的类型和数额进行估计，并预测潜在的好处及其数额。在企业中，经济指标是底线。使用或实施一项技术所获得的好处应大于成本。在大多数情况下，企业往往只考虑货币利益。
强调新技术的货币利润和有效性的同时，但也要注意环境成本和效益，并成为选择适当技术的因素。
无论技术的实施情况如何，都需要考虑成本。一家公司在考虑对该技术取得实施许可或直接购买（取决于知识产权状况）前，需要仔细考虑实施一项新技术所涉及的所有成本。
在经济评价环节中需要关注的问题有：场地准备、许可和监管成本要求、设备、固定成本、再发生成本、启动费用、人工、用品、消耗品、残留物以及操作和维护(O&M)成本。
四、市场评价
市场方面的评价是基于对该技术的市场需求的识别和评估。为该技术定义潜在市场利基的迭代过程，并询问该利基中产品的潜在买家或用户，以确定是否对该技术有潜在的需求。
只有对产品需求规模的广泛估计（如果有的话）才能为选择目标市场提供理由。在该步骤中，要对该技术的增长潜力进行分析。这是一种仅由少数专业用户购买的技术，还是
需求可能超过利基边界？
市场评价也包括竞争性评价。在这个过程中，每个潜在应用的竞争对手都被识别出来，并在有效性、成本和易用性或过程集成方面与有关技术进行比较。
五、感知评价
STEP将最终用户对技术的感受及其作为一种有吸引力的产品或技术加以利用的潜力作为感知评价加以处理。这种类型的评价可能更有意义，当一种技术已经使它远远超过了基准和试点规模，以全面实施，以便人们可能有机会了解该技术及其潜在的优缺点。
六、监管/政策评价
所有技术对应的产业和市场都并不相同，因为技术的独特特点和这些特点在应用的潜在地理位置的物理和文化方面的叠加而不同。此外，并非每个部门或地点都因监管政策而平等地接受一项技术。在这些情况下，让确定并吸收了解这些具体因素的专家参与评价过程对于技术的综合评价具有很大意义。
七、哪些机构可以开展科技成果商业化潜力评价
专业科技成果评价机构、规模以上专业技术转移服务机构或科技服务机构可以开展科技成果商业化潜力评价，甚至一些商业咨询公司、工程咨询公司、金融投资公司也能开展科技成果商业化潜力评价。鉴于口碑和经验要比书面资质更为重要，寻找合适评价机构时建议“货比三家”、“多看案例”且多打听“客户评价”。
【曦曦谈小脑萎缩】
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一类遗传病，涉及不同基因，目前就日本的他替瑞林（Taltirelin）作为一种对症治疗药物
他替瑞林不是针对病因的治疗，也不是针对异常蛋白的药物，而是针对症状的治疗方法，对于神经退行性疾病患者（包括遗传性共济失调）如果有效，需要长期服用，停药就失去作用。共济失调患者群体的病种非常复杂多样，每个患者的疾病不同，临床表现不同，病程不同，一种药物不可能改善所有患者的症状，病友需要理性面对这个药物。
⚠️病因病理⚠️
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。
将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。
同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。
亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。
依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。
SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
* SCA1：第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
* SCA2：第12对染色体（12q24.1）；正常人CAG重复16-30，患者34-49
* SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
* SCA6：第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
* SCA7：第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
* DRPLA：第12对染色体（12p13），正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12周）或羊膜穿刺术（16周以上），可分析SCA基因之CAG重复次数。
台北荣总与阳明大学于2012年9月12日表示，2002年发现了“第22型脊髓小脑运动失调症”，2012年成功利用“次世代DNA定序”技术，确认了“第22型脊髓小脑运动失调症”的基因变异是发生在KCND3的钾离子通道基因。
有此初步结果后，法国、美国、日本团队也加入共同研究，证实法国人、美国犹太人及日本人中都有类似的家族，同时荷兰的另一个研究团队也在小脑萎缩症家族中发现KCND3的基因变异。
⚠️病征⚠️
一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
❤️运动失调的症状（小脑失调障碍） 由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.步行障碍 步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。 2.四肢失调 四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。 3.语言障碍 说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。 4.眼球振动 在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。 5.姿势反射失调 不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
❤️运动失调的症状（脊髓机能障碍） 由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.颤动 不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。 2.筋固缩 筋肌及关节出现僵硬现象。 3.巴宾斯基反射 （Babinski Reflex） 双足的大拇趾出现向脚背方向弯曲现象。
❤️自律神经的症状（自律神经障碍） 由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.起立性低血压 急速起立会出现晕眩。 2.睡眠时无呼吸 睡觉的时候呼吸停止。 3.出汗障碍
4.尿失禁
❤️不随意运动障碍❤️
1.肌阵挛 急速的肌肉痉挛。 2.舞蹈运动 身体出现像在跳舞一样的动作。 3.肌张力障碍 由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。
⚠️治疗和预后⚠️
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。
⚠️如何诊断⚠️
容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症（英语：Olivopontocerebellar atrophy）（OPCA）有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。
⚠️遗传因素⚠️
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。
小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一类遗传病，涉及不同基因，目前就日本的他替瑞林（Taltirelin）作为一种对症治疗药物
他替瑞林不是针对病因的治疗，也不是针对异常蛋白的药物，而是针对症状的治疗方法，对于神经退行性疾病患者（包括遗传性共济失调）如果有效，需要长期服用，停药就失去作用。共济失调患者群体的病种非常复杂多样，每个患者的疾病不同，临床表现不同，病程不同，一种药物不可能改善所有患者的症状，病友需要理性面对这个药物。
⚠️病因病理⚠️
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。
将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。
同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。
亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。
依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。
SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
* SCA1：第6对染色体6p23，正常人CAG重复6-36，患者39-83
* SCA2：第12对染色体（12q24.1）；正常人CAG重复16-30，患者34-49
* SCA3（MJD）：第14对染色体14q21；正常人CAG重复13-44，患者63-85
* SCA6：第19对染色体 19p13.1-13.2，正常人CAG重复4-16，患者21-27
* SCA7：第3对染色体 3p21.1-p12，正常人CAG重复7-35，患者37-130
* DRPLA：第12对染色体（12p13），正常人CAG重复6-35，患者49-88
如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做绒毛膜取样术（10-12周）或羊膜穿刺术（16周以上），可分析SCA基因之CAG重复次数。
台北荣总与阳明大学于2012年9月12日表示，2002年发现了“第22型脊髓小脑运动失调症”，2012年成功利用“次世代DNA定序”技术，确认了“第22型脊髓小脑运动失调症”的基因变异是发生在KCND3的钾离子通道基因。
有此初步结果后，法国、美国、日本团队也加入共同研究，证实法国人、美国犹太人及日本人中都有类似的家族，同时荷兰的另一个研究团队也在小脑萎缩症家族中发现KCND3的基因变异。
⚠️病征⚠️
一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。
❤️运动失调的症状（小脑失调障碍） 由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.步行障碍 步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。 2.四肢失调 四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。 3.语言障碍 说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。 4.眼球振动 在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。 5.姿势反射失调 不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。
❤️运动失调的症状（脊髓机能障碍） 由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.颤动 不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。 2.筋固缩 筋肌及关节出现僵硬现象。 3.巴宾斯基反射 （Babinski Reflex） 双足的大拇趾出现向脚背方向弯曲现象。
❤️自律神经的症状（自律神经障碍） 由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️ 1.起立性低血压 急速起立会出现晕眩。 2.睡眠时无呼吸 睡觉的时候呼吸停止。 3.出汗障碍
4.尿失禁
❤️不随意运动障碍❤️
1.肌阵挛 急速的肌肉痉挛。 2.舞蹈运动 身体出现像在跳舞一样的动作。 3.肌张力障碍 由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。
⚠️治疗和预后⚠️
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。
⚠️如何诊断⚠️
容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。
以核磁共振成像（MRI）扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症（英语：Olivopontocerebellar atrophy）（OPCA）有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。
⚠️遗传因素⚠️
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。
【全国最先进“智能”跑道将诞生！首都机场西跑道大修完成在即】
“此次大修完成后，西跑道将成为全国最先进、最具科技感的一条跑道。”首都机场西跑道大修系列工程科技协同组负责人孔凡东在接受记者采访时，开门见山表示。
8月25日零时，首都机场对西跑道正式实施道面大修工程，预计将于10月下旬完工投运。建于1977年的西跑道，在2000年实施沥青混凝土加铺后，已安全运行了20年。
“按当时标准，道面使用年限为15年。理论上说，西跑道已‘超期服役’5年，但性能依然非常好。随着寿命的延长，道面出现了一些细小裂纹，因此需要一次彻底的大修。”首都机场西跑道大修系列工程跑滑工程组负责人曹承说。
9月下旬，记者探访了大修现场，偌大的道面上，摊铺机、压路机正紧张地作业。据了解，这次大修面积涉及50万平方米，包括跑道、滑行道大修以及滑行道北延工程。与此前大修不同，此次大修无论是在道面工艺上，还是施工管理技术以及未来跑道监测管理方面，都采用了国内先进乃至首创做法。
*新工艺：国内首创三层湖沥青道面 道面稳定性提至最高级
首都机场西跑道原有的3200米都使用的是沥青混凝土道面，此次大修对材料进行了优化。跑道两端各400米改成水泥混凝土道面，中间2400米继续保持使用沥青混凝土道面。
与以往跑道大修不同的是，在这2400米的沥青混凝土道面中，主要加入湖沥青以及抗车辙剂、高粘剂等改变沥青性能的“佐料”。
湖沥青是一种天然的沥青，加热到180度后高温拌和，历经“千锤百炼”，相较于普通沥青，具有极好的高温稳定性。
曹承举起湖沥青的样本告诉记者，他们在改性沥青中加入湖沥青进行配方改良，“按照湖沥青与改性沥青25%和75%的比例混合，使用这种复合改性沥青混凝土进行跑道道面的加铺，能够彻底改善传统道面‘高温易软’的问题，有效提升跑道的平整度和结构强度。”
此次西跑道大修，跑道道面的上面层、中面层、下面层均使用了湖沥青复合改性沥青混凝土进行摊铺。“三层道面共21厘米厚，这种工艺为全国首创。”曹承表示，这是基于首都机场的气候条件、运行特点等方面综合考虑定制研究的。
*新技术：BIM技术+数字化施工平台 足不出户全方位合理管控施工
此次西跑道大修有7个同期实施的项目，在项目设计阶段，首都机场西跑道大修项目科技协同组就利用BIM（建筑信息模型化）技术开始建模。
“通过BIM技术，可一目了然地看到项目各方面的数据。”孔凡东说，即使不懂项目的人，通过4D模拟展示，也能清楚地了解工程每天的进度，并且可对项目交叉重合的区域进行提示，让项目负责人更合理地调配人员、材料、机械，在有冲突的地方加大资源投入、加强人员管理，把进行顺畅的地方模式化持续推进，从而提高工程效率和质量。
孔凡东表示，此次BIM技术突破地实现了“5D管理”。“通过创建西跑道BIM模型，将二维图纸转变为含有道面厚度、材料等信息的3D模型，同时加入施工进度计划和造价信息，对施工现场作出进度、成本预测，实现 4D进度协同和5D成本管理。”。
在施工现场，记者看到，一台台施工机械顶部或者车辆的一侧，都装有一个像蘑菇一样的探头，“这些探头就是接收北斗导航信号的。”
“数据接收主机通过网络的云传输将施工信息回传至监控平台，就可清楚地看到沥青混合料搅拌过程中的温度走势、油石比走势等关键指标，并时刻掌握沥青运输车辆情况、监控道面摊铺及碾压质量。”孔凡东指着工程指挥部数字化施工平台的大屏幕介绍。
孔凡东回放了9月28日晚上二标段P7滑口摊铺时的情况，并向记者解释，“通过摊铺机上安装的GPS，可接收北斗导航信号，监控摊铺机的摊铺情况。另外，通过压路机上安装的温度传感器和定位天线，还可监控压路机的工作状态和碾压遍数”。
从拌料到运输再到摊铺，大修数字化施工平台实现了足不出户管理施工现场。而BIM技术和数字化施工平台的结合应用，则使项目在进度、质量、造价上都得到了合理的管控。
值得一提的是，在西跑道大修完成后，通过同步完成跑道数字化模型的更新，将会诞生一条“数字孪生”跑道。“这条数字孪生跑道，将为未来运维提供细致的模型信息，比如灯光管线埋深的深度、道面结构形式及厚度等。”孔凡东说。
*新应用：植入传感器背上“holter” 实时掌握跑道健康状态
西跑道大修投运后，如何能实时、全方位监测跑道健康状况和性能呢？孔凡东告诉记者，“我们在道面内部以及两侧，埋入了分布式光纤，并安装了水膜厚度传感器、红外热像仪、激光轮迹仪等传感设备，这样就能及时获取跑道运行期间的健康状态。”
“以上四种传感装置的安装，构建了西跑道大修后的安全预警监控平台，为跑道背上了‘holter’（动态心电图仪），实时了解跑道运行情况。是否发生轮辙、是否有脱空等‘疾病’，也能及时了解。”孔凡东说。
据了解，将分布式光纤埋入机场跑道为国内首次。孔凡东解释，分布式光纤可实时监控飞机运行情况下的荷载情况以及飞机对道面的扰动情况，并通过收集的数据分析道面是否处于正常的状态。
夏天由于跑道道面温度较高，加上飞机发动机尾流的高温作用，跑道极容易在数百吨重的飞机的扭转力作用下，产生轮辙、痈包等病害。“原来头疼的问题是没有数据支撑，此次仪器安装好后，能够精确计算出轮辙发生时的扭剪力、道面损坏临界点等指标，为跑道日常维护提供了科学的数据支持。”孔凡东介绍。
这次大修，工程人员还在跑道两旁敷设了FOD（跑道外来物）探测系统管线。FOD探测系统建成后，可以监测跑道道面上的“不速之客”，比如鸟类、石子等可能损伤航空器的外来物体，在主动发现后可第一时间向工作人员发出预警，查道人员可及时上道清除，实现了结合人防、物防、技防等多种手段来防范FOD。
新工艺、新技术、新应用的实施和使用，为首都机场安全运行提供了稳固基石，也有效延长了首都机场西跑道的使用寿命，此次设计年限为20年，较以前增加了5年。10月下旬，让我们共同期待首都机场西跑道换好“智能新装”，再次启航。（《中国民航报》、中国民航网 记者曾晓新、王蕾）
“此次大修完成后，西跑道将成为全国最先进、最具科技感的一条跑道。”首都机场西跑道大修系列工程科技协同组负责人孔凡东在接受记者采访时，开门见山表示。
8月25日零时，首都机场对西跑道正式实施道面大修工程，预计将于10月下旬完工投运。建于1977年的西跑道，在2000年实施沥青混凝土加铺后，已安全运行了20年。
“按当时标准，道面使用年限为15年。理论上说，西跑道已‘超期服役’5年，但性能依然非常好。随着寿命的延长，道面出现了一些细小裂纹，因此需要一次彻底的大修。”首都机场西跑道大修系列工程跑滑工程组负责人曹承说。
9月下旬，记者探访了大修现场，偌大的道面上，摊铺机、压路机正紧张地作业。据了解，这次大修面积涉及50万平方米，包括跑道、滑行道大修以及滑行道北延工程。与此前大修不同，此次大修无论是在道面工艺上，还是施工管理技术以及未来跑道监测管理方面，都采用了国内先进乃至首创做法。
*新工艺：国内首创三层湖沥青道面 道面稳定性提至最高级
首都机场西跑道原有的3200米都使用的是沥青混凝土道面，此次大修对材料进行了优化。跑道两端各400米改成水泥混凝土道面，中间2400米继续保持使用沥青混凝土道面。
与以往跑道大修不同的是，在这2400米的沥青混凝土道面中，主要加入湖沥青以及抗车辙剂、高粘剂等改变沥青性能的“佐料”。
湖沥青是一种天然的沥青，加热到180度后高温拌和，历经“千锤百炼”，相较于普通沥青，具有极好的高温稳定性。
曹承举起湖沥青的样本告诉记者，他们在改性沥青中加入湖沥青进行配方改良，“按照湖沥青与改性沥青25%和75%的比例混合，使用这种复合改性沥青混凝土进行跑道道面的加铺，能够彻底改善传统道面‘高温易软’的问题，有效提升跑道的平整度和结构强度。”
此次西跑道大修，跑道道面的上面层、中面层、下面层均使用了湖沥青复合改性沥青混凝土进行摊铺。“三层道面共21厘米厚，这种工艺为全国首创。”曹承表示，这是基于首都机场的气候条件、运行特点等方面综合考虑定制研究的。
*新技术：BIM技术+数字化施工平台 足不出户全方位合理管控施工
此次西跑道大修有7个同期实施的项目，在项目设计阶段，首都机场西跑道大修项目科技协同组就利用BIM（建筑信息模型化）技术开始建模。
“通过BIM技术，可一目了然地看到项目各方面的数据。”孔凡东说，即使不懂项目的人，通过4D模拟展示，也能清楚地了解工程每天的进度，并且可对项目交叉重合的区域进行提示，让项目负责人更合理地调配人员、材料、机械，在有冲突的地方加大资源投入、加强人员管理，把进行顺畅的地方模式化持续推进，从而提高工程效率和质量。
孔凡东表示，此次BIM技术突破地实现了“5D管理”。“通过创建西跑道BIM模型，将二维图纸转变为含有道面厚度、材料等信息的3D模型，同时加入施工进度计划和造价信息，对施工现场作出进度、成本预测，实现 4D进度协同和5D成本管理。”。
在施工现场，记者看到，一台台施工机械顶部或者车辆的一侧，都装有一个像蘑菇一样的探头，“这些探头就是接收北斗导航信号的。”
“数据接收主机通过网络的云传输将施工信息回传至监控平台，就可清楚地看到沥青混合料搅拌过程中的温度走势、油石比走势等关键指标，并时刻掌握沥青运输车辆情况、监控道面摊铺及碾压质量。”孔凡东指着工程指挥部数字化施工平台的大屏幕介绍。
孔凡东回放了9月28日晚上二标段P7滑口摊铺时的情况，并向记者解释，“通过摊铺机上安装的GPS，可接收北斗导航信号，监控摊铺机的摊铺情况。另外，通过压路机上安装的温度传感器和定位天线，还可监控压路机的工作状态和碾压遍数”。
从拌料到运输再到摊铺，大修数字化施工平台实现了足不出户管理施工现场。而BIM技术和数字化施工平台的结合应用，则使项目在进度、质量、造价上都得到了合理的管控。
值得一提的是，在西跑道大修完成后，通过同步完成跑道数字化模型的更新，将会诞生一条“数字孪生”跑道。“这条数字孪生跑道，将为未来运维提供细致的模型信息，比如灯光管线埋深的深度、道面结构形式及厚度等。”孔凡东说。
*新应用：植入传感器背上“holter” 实时掌握跑道健康状态
西跑道大修投运后，如何能实时、全方位监测跑道健康状况和性能呢？孔凡东告诉记者，“我们在道面内部以及两侧，埋入了分布式光纤，并安装了水膜厚度传感器、红外热像仪、激光轮迹仪等传感设备，这样就能及时获取跑道运行期间的健康状态。”
“以上四种传感装置的安装，构建了西跑道大修后的安全预警监控平台，为跑道背上了‘holter’（动态心电图仪），实时了解跑道运行情况。是否发生轮辙、是否有脱空等‘疾病’，也能及时了解。”孔凡东说。
据了解，将分布式光纤埋入机场跑道为国内首次。孔凡东解释，分布式光纤可实时监控飞机运行情况下的荷载情况以及飞机对道面的扰动情况，并通过收集的数据分析道面是否处于正常的状态。
夏天由于跑道道面温度较高，加上飞机发动机尾流的高温作用，跑道极容易在数百吨重的飞机的扭转力作用下，产生轮辙、痈包等病害。“原来头疼的问题是没有数据支撑，此次仪器安装好后，能够精确计算出轮辙发生时的扭剪力、道面损坏临界点等指标，为跑道日常维护提供了科学的数据支持。”孔凡东介绍。
这次大修，工程人员还在跑道两旁敷设了FOD（跑道外来物）探测系统管线。FOD探测系统建成后，可以监测跑道道面上的“不速之客”，比如鸟类、石子等可能损伤航空器的外来物体，在主动发现后可第一时间向工作人员发出预警，查道人员可及时上道清除，实现了结合人防、物防、技防等多种手段来防范FOD。
新工艺、新技术、新应用的实施和使用，为首都机场安全运行提供了稳固基石，也有效延长了首都机场西跑道的使用寿命，此次设计年限为20年，较以前增加了5年。10月下旬，让我们共同期待首都机场西跑道换好“智能新装”，再次启航。（《中国民航报》、中国民航网 记者曾晓新、王蕾）
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