河边有一座废弃的儿童乐园,我坐在锈迹斑斑的弹簧椅上仰头盯着阴天发呆。每次被父亲揍了我就会跑到这里,因为西村力总在那,穿着他永远不变的黑色学兰服,很臭屁地在滑梯上看着我。
电线杆上的乌鸦很吵,耳边只有呼呼的风声,闭上眼仿佛大脑里飞过几团风滚草。西村力站在滑梯上喊我名字,我捡起地上的石头砸向他,即便知道这是徒劳。
因为西村力是鬼,不知道什么时候缠上我的鬼。
我和他坐在秋千上比赛谁飞得更高,西村力本来就会飞,他可是鬼魂啊,轻飘飘的没有重量,还会耍些小把戏。我一气之下站在西村力身后踹他的秋千,他顺势飞到天上转了一个圈最后落在我身后,狂揉我的头。我骂他神经病,他回我一个谢谢夸奖。狗屎一样的人生,还被讨厌鬼缠上,一想到这个我就蹲在地上开始哭,毫无预兆,西村力吓了一跳,把头凑上来要替我抹眼泪。
其实我挺喜欢西村力的,如果非要说的话,他和我之间,我更像那个神经病。莫名其妙的哭莫名其妙的笑,西村力也从不问为什么,只是坐在旁边配合我。鬼魂哪需要考虑这么多呢,被人类避而远之的他能有个活人作伴一起玩就很好了。我双手捧住他的脑袋开始左右晃,顺便掐了一下他冰冰凉凉的脸颊,然后去马路对面的便利店买了两根冰棍,一人一根。
说我们神经质也好,这个世上很多东西的存在是不需要理由的。
“好无聊啊。”
“好无聊啊。”
“别学我说话。”
“别学我说话。”
“西村力是笨蛋。”
“西村力旁边的人喜欢笨蛋。”
【其实在纠结写哥酱还是niki,干脆写两个版本算了,哥酱的明天写。】
电线杆上的乌鸦很吵,耳边只有呼呼的风声,闭上眼仿佛大脑里飞过几团风滚草。西村力站在滑梯上喊我名字,我捡起地上的石头砸向他,即便知道这是徒劳。
因为西村力是鬼,不知道什么时候缠上我的鬼。
我和他坐在秋千上比赛谁飞得更高,西村力本来就会飞,他可是鬼魂啊,轻飘飘的没有重量,还会耍些小把戏。我一气之下站在西村力身后踹他的秋千,他顺势飞到天上转了一个圈最后落在我身后,狂揉我的头。我骂他神经病,他回我一个谢谢夸奖。狗屎一样的人生,还被讨厌鬼缠上,一想到这个我就蹲在地上开始哭,毫无预兆,西村力吓了一跳,把头凑上来要替我抹眼泪。
其实我挺喜欢西村力的,如果非要说的话,他和我之间,我更像那个神经病。莫名其妙的哭莫名其妙的笑,西村力也从不问为什么,只是坐在旁边配合我。鬼魂哪需要考虑这么多呢,被人类避而远之的他能有个活人作伴一起玩就很好了。我双手捧住他的脑袋开始左右晃,顺便掐了一下他冰冰凉凉的脸颊,然后去马路对面的便利店买了两根冰棍,一人一根。
说我们神经质也好,这个世上很多东西的存在是不需要理由的。
“好无聊啊。”
“好无聊啊。”
“别学我说话。”
“别学我说话。”
“西村力是笨蛋。”
“西村力旁边的人喜欢笨蛋。”
【其实在纠结写哥酱还是niki,干脆写两个版本算了,哥酱的明天写。】
#罗渽民#
他怎么回不到过去了…
废话,谁回得去啊,你以为你哆啦A梦,有时光机啊!
状态好了就是,怎么长这样了?
眼睛这么大是不是整了,卧蚕这么大是不是做了,鼻子怎么这么奇怪?苹果肌怎么了,是不是填充了?嘴巴也太奇怪了,是不是丰唇了?
然后…回不去了,变丑了。
咋滴,你以为他是活化石啊?你要是希望一个活人永远没有改变,建议直接看二次元,人类的世界可能找不到了。不喜欢的话就拜拜了您,没必要只揪着他不放。
他本来就很听劝,这段时间非常明显的看出成果,不让健身,让他减脂,他不是都做到了吗?
鬓角没了会再长,发色不好看可以再染…
看来钓钓最近状态确实是好的不行,您先别急啊!现在很好,以后会更好,不劳烦您唱衰了
他怎么回不到过去了…
废话,谁回得去啊,你以为你哆啦A梦,有时光机啊!
状态好了就是,怎么长这样了?
眼睛这么大是不是整了,卧蚕这么大是不是做了,鼻子怎么这么奇怪?苹果肌怎么了,是不是填充了?嘴巴也太奇怪了,是不是丰唇了?
然后…回不去了,变丑了。
咋滴,你以为他是活化石啊?你要是希望一个活人永远没有改变,建议直接看二次元,人类的世界可能找不到了。不喜欢的话就拜拜了您,没必要只揪着他不放。
他本来就很听劝,这段时间非常明显的看出成果,不让健身,让他减脂,他不是都做到了吗?
鬓角没了会再长,发色不好看可以再染…
看来钓钓最近状态确实是好的不行,您先别急啊!现在很好,以后会更好,不劳烦您唱衰了
#健康父母会生出罕见病孩子吗#
【“精子瘫痪”这种怪病,我不说或许你永远不会知道】
#2024国际罕见病日##健闻登顶计划#
罕见病,又称为“孤儿病”,中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病,而且数量在不断增加,每年大约有250种新疾病加入名单中。据估算,全球受罕见病影响的人群有2.63亿—4.46亿人,中国约有2000万人。
手札君要给大家介绍的是生殖科可能遇到的一种罕见病[并不简单]
【案例提要】:
他的精子全部不动、内脏反位、先天鼻窦炎+支气管炎,辗转数家医院被当作普通弱精子症治疗,手札君告诉他“你的病没这么简单”[doge]
这是我们捕获的一枚卡特综合征(kartagener Syndrome)高度疑似病例。该患者在多家医院被当作重度弱精子症治疗,在网上看到手札君关于卡特综合征的科普后慕名来咨询。问诊时发现患者自幼鼻窦炎、支气管炎,体检时发现脏器反转(右位心),婚后精液分析提示精子活动率为0。给他做了精子存活试验发现虽然不动精子是100%,但存活的精子占比达70%,综合以上病史,高度怀疑为罕见病中的卡特综合征(脏器反转合并纤毛不动综合征)。给他安排了全外显子测序。
测序结果提示他携带一个已知致病位点和2个疑似致病位点,考虑为复合杂合致病。对其父母和爱人进行验证,发现他的3个变异位点其中一个来自父亲,另外两个来自母亲,他爱人发现一个意义未明突变。
「科普1」卡特综合征(kartagener Syndrome)是一种什么疾病?
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD,也称为纤毛不动综合征)特征性表现为先天性黏液纤毛清除功能(mucociliary clearance, MCC)障碍。基础病因是气道纤毛缺陷,导致其无法进行节律运动(纤毛不动)、或不能正常进行节律运动(纤毛运动障碍)、或纤毛完全缺失(纤毛不发育)。是一种在全世界大部分地区都报道过的遗传性疾病,男女患病率相当,约为1/10,000-1/30,000。因为胚节纤毛也有缺陷,可随机发生身体不对称性,故约50%的患者有全内脏反位。当内脏反位、慢性鼻窦炎和支气管扩张同时发生于一患者时,则称其为卡特综合征患者(新生儿发病率约为1/20,000-1/40,000)
「科普2」精子“瘫痪”为哪般?
高位截瘫的人,虽然不能动,但不可否认还是个有呼吸有思想的活人。同理,卡特综合征的患者精子均为不动精子,但不动的精子并不意味着是死精子。该类患者因为先天纤毛结构异常(精子尾部也是一种纤毛结构),精子尾部的“发动机”失效,精子虽然“瘫痪”了,但仍然是一枚活精子,只要是活的精子,就可以尝试试管婴儿助孕。
「科普3」卡特综合征患者还能拥有自己的孩子吗?
怀疑卡特综合征的患者应该行相关基因测序。如果发现突变位点则对其爱人进行相关基因验证,评估其子代出现纯合子或复杂杂合子的概率并进行风险评估。如果评估后双方决定行试管婴儿助孕,那么在孕16周时建议行超声观察胎儿内脏是否反位,同时到孕20周时行羊水穿刺检测胎儿相关基因。
【“精子瘫痪”这种怪病,我不说或许你永远不会知道】
#2024国际罕见病日##健闻登顶计划#
罕见病,又称为“孤儿病”,中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病,而且数量在不断增加,每年大约有250种新疾病加入名单中。据估算,全球受罕见病影响的人群有2.63亿—4.46亿人,中国约有2000万人。
手札君要给大家介绍的是生殖科可能遇到的一种罕见病[并不简单]
【案例提要】:
他的精子全部不动、内脏反位、先天鼻窦炎+支气管炎,辗转数家医院被当作普通弱精子症治疗,手札君告诉他“你的病没这么简单”[doge]
这是我们捕获的一枚卡特综合征(kartagener Syndrome)高度疑似病例。该患者在多家医院被当作重度弱精子症治疗,在网上看到手札君关于卡特综合征的科普后慕名来咨询。问诊时发现患者自幼鼻窦炎、支气管炎,体检时发现脏器反转(右位心),婚后精液分析提示精子活动率为0。给他做了精子存活试验发现虽然不动精子是100%,但存活的精子占比达70%,综合以上病史,高度怀疑为罕见病中的卡特综合征(脏器反转合并纤毛不动综合征)。给他安排了全外显子测序。
测序结果提示他携带一个已知致病位点和2个疑似致病位点,考虑为复合杂合致病。对其父母和爱人进行验证,发现他的3个变异位点其中一个来自父亲,另外两个来自母亲,他爱人发现一个意义未明突变。
「科普1」卡特综合征(kartagener Syndrome)是一种什么疾病?
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD,也称为纤毛不动综合征)特征性表现为先天性黏液纤毛清除功能(mucociliary clearance, MCC)障碍。基础病因是气道纤毛缺陷,导致其无法进行节律运动(纤毛不动)、或不能正常进行节律运动(纤毛运动障碍)、或纤毛完全缺失(纤毛不发育)。是一种在全世界大部分地区都报道过的遗传性疾病,男女患病率相当,约为1/10,000-1/30,000。因为胚节纤毛也有缺陷,可随机发生身体不对称性,故约50%的患者有全内脏反位。当内脏反位、慢性鼻窦炎和支气管扩张同时发生于一患者时,则称其为卡特综合征患者(新生儿发病率约为1/20,000-1/40,000)
「科普2」精子“瘫痪”为哪般?
高位截瘫的人,虽然不能动,但不可否认还是个有呼吸有思想的活人。同理,卡特综合征的患者精子均为不动精子,但不动的精子并不意味着是死精子。该类患者因为先天纤毛结构异常(精子尾部也是一种纤毛结构),精子尾部的“发动机”失效,精子虽然“瘫痪”了,但仍然是一枚活精子,只要是活的精子,就可以尝试试管婴儿助孕。
「科普3」卡特综合征患者还能拥有自己的孩子吗?
怀疑卡特综合征的患者应该行相关基因测序。如果发现突变位点则对其爱人进行相关基因验证,评估其子代出现纯合子或复杂杂合子的概率并进行风险评估。如果评估后双方决定行试管婴儿助孕,那么在孕16周时建议行超声观察胎儿内脏是否反位,同时到孕20周时行羊水穿刺检测胎儿相关基因。
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