#英伦纪·爱丁堡午后# 从英格兰，到苏格兰，有关联合王国的国家想象，或许只有以亲历的方式，才能真切感受到地理的差异与文化的区别。远赴的初衷，是为探访苏格兰启蒙运动的源头，而为认识当下的困境提供历史的解说与思想的资源。这“北方的雅典”，以“旧城”和“新城”的两边，构建出苏格兰的首都印象，古朴典雅。
走过起起伏伏的道路，远眺海湾的白鸥翱翔，迎面的风，是真切的苏格兰的气息。它从这苦寒之地，绽放出思想的花朵，传布欧洲，远播美国，为财产保全，为经济松绑，为国家立法，从而在性之善恶与制之优劣之间寻求可能的道路。那宏阔的思想，终究落实为生民的日常，在今天依旧闪光。
绝壁之上，爱丁堡城堡立足险峻之间。沿着王子街，远远就能看到卡尔顿山，孤悬的廊柱框架，脱胎于帕特农神庙，却始终未能完成。爬上幽暗的台阶来到皇家大道，风笛手的演奏，飘散风中。我投下一枚硬币驻足聆听，那悠扬的旋律，仿佛精灵环绕，又被劲风吹散。
圣吉尔斯教堂的旁边，有一尊休谟的坐像。光滑的脚趾，是为学子摩挲的结果。祈望先哲庇佑的动机，或许只是考试通过，而他《人性论》的主旨，意在指引良善社会里的美好生活。切实与好远之间，构成真实的我们的生活。
午后，云开，看到面貌渐渐清晰的爱丁堡。 https://t.cn/RGoSSuq
走过起起伏伏的道路，远眺海湾的白鸥翱翔，迎面的风，是真切的苏格兰的气息。它从这苦寒之地，绽放出思想的花朵，传布欧洲，远播美国，为财产保全，为经济松绑，为国家立法，从而在性之善恶与制之优劣之间寻求可能的道路。那宏阔的思想，终究落实为生民的日常，在今天依旧闪光。
绝壁之上，爱丁堡城堡立足险峻之间。沿着王子街，远远就能看到卡尔顿山，孤悬的廊柱框架，脱胎于帕特农神庙，却始终未能完成。爬上幽暗的台阶来到皇家大道，风笛手的演奏，飘散风中。我投下一枚硬币驻足聆听，那悠扬的旋律，仿佛精灵环绕，又被劲风吹散。
圣吉尔斯教堂的旁边，有一尊休谟的坐像。光滑的脚趾，是为学子摩挲的结果。祈望先哲庇佑的动机，或许只是考试通过，而他《人性论》的主旨，意在指引良善社会里的美好生活。切实与好远之间，构成真实的我们的生活。
午后，云开，看到面貌渐渐清晰的爱丁堡。 https://t.cn/RGoSSuq
【国际罕见病日｜聆听三位罕见病人心路历程：#生命的孤勇者不再孤军奋战# 】2月29日，上海春寒料峭，一年一度国际罕见病日如期而至。自2008年首个国际罕见病日诞生以来，而今迎来第17届国际罕见病日。#今天是四年一遇的日子##如何预防罕见病#
何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。数据显示，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，约有2000多万罕见病患者，每年新增20余万患者。
罕见病诊断难度大、误诊率高，诊治罕见病的专家又被称为生命的“孤勇者”，他们的工作鲜为人知，研究难度重重，诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研，照亮了罕见病人的前路希望，让他们在崎岖的人生之路上，得以有信心走得更远、更顺畅。
第17届国际罕见病日来临之际，复旦大学附属华山医院内，一场别开生面的罕见病医患沟通会如期举行。三位罕见病人动情讲述着他们几年来甚至几十年来与病魔斗争的故事，时间证明了生命的坚韧、医学的进步，更闪烁着人类互助的光芒。
“从30岁起，达摩克利斯剑已悬在我头上”
67岁的徒女士患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。得病这些年来，她经历了恐慌、害怕、抑郁、焦虑、无奈、接受的整个过程。直至2018年她遇到华山医院神经内科朱雯华教授，一切才有了改观。
“病情发展是比较缓慢的，但它会悄无声息偷走与生俱来的本领，不能洗脸梳头了，不会上下楼梯了，地面稍有湿滑就胆战心惊、手足无措了。二、三公分的落差 ，对我就是不可逾越的天堑。”徒女士回忆，“记得大雪纷飞的一天，天色暗了下来，我的心里又怕又着急，家里年迈的老人和年幼的孩子都等着我回家，但越着急双脚越是不由自主地哆嗦。最无助的时刻，我选择哀求路人，允许我搭着他的肩膀艰难地朝着公交车站走去。最让我心痛的是，病情仍然不可为地变得严重，我无法控制病情的发展，就选择换一种思路，让自己的心情变得愉悦一点点。”
多年前徒女士也曾寻医问药，一家医院专家直说，“这种疾病一般活不到30岁。”从那时起，一把“达摩克利斯”剑就高高悬挂在了她的头上，抑郁、悲观情绪随之一涌而上。
2018年的偶然机会，徒女士慕名来到华山医院神经内科朱雯华教授门诊，朱教授师从我国知名神经内科专家、华山医院吕传真教授，在神经内科罕见病领域深耕数年。徒女士至今记得：那是一个上午，朱医生顾不上吃午饭，她为患者加了号，耐心细致地问诊，从面诊、检查到反复思考，最终和蔼可亲地告诉徒女士，“你的面肩肱型肌营养不良症是良性的，一般不影响寿命。”徒女士听闻，内心五味杂陈、泪如雨下。后续的免费基因检测也证实了朱医生的诊断。
何为面肩肱型肌营养不良症？这样一群患者，他们努力生活却无法微笑；他们意识清醒却无法运动……专家解释，这是一种遗传性肌肉疾病，又称FSHD，患病率仅为4-10/10万人，是成年期发生的进行性肌营养不良之一。
患者最先受影响、程度最严重的是面部、肩部、上臂等部位的肌肉，逐渐到腰背、腹部及下肢肌群。患者病程进展缓慢，一般不影响生存期，但不同程度影响生活质量，约20%的患者50岁以后需要轮椅代步。
自从被确诊后，徒女士的治疗路线日渐清晰。朱医生为她安排了华山医院康复科医生、营养科医生，有的放矢明晰康复锻炼、营养食谱等，确保患者营养摄入。转瞬六年时光匆匆，在医护团队的精心照料下，徒女士跌倒的次数少多了，腰部的疼痛也得到了缓解，她真诚地感恩，“而今，我已接受自己是面肩肱型肌营养不良患者这一事实，并与之达成和解，重新燃起对生命的渴望和对美好生活的追求，谢谢医生，谢谢你们，辛苦了！”
徒女士告诉记者，她还有个小小心愿，期望医疗科技持续进步、突破，早日能研发出针对面肩肱型肌营养不良症的药物，让更多像自己一样的患者获益。
“坚持个五年”，这句话成为我活下去的动力
42岁的黄女士来自浙江温州，患有晚发型庞贝病（LOPD）。13年前初次发病时，当地医生查不出任何毛病，几乎宣判死刑。黄女士回忆：那段时间自己已经下定了吃好喝好、随后告别人生的决心。但全家还是不放心，最终带着她来到华山医院神经内科求诊。
黄女士至今记得，刚从国外进修回来的朱雯华医生，看着就是个小姑娘，“这么年轻的医生，能治好我的怪病吗？”小小的肌肉活检操作，彻底让黄女士对华山神经内科罕见病诊治的水平折服。
“我在家乡做的肌肉活检，足足五厘米，像毛毛虫一样，很痛苦，再也不想做了。当医生说需要肌肉活检时，我心里真的怕了。可谁知，朱医生聊天之间轻轻松松就完成了，我甚至还没怎么太觉得疼痛。”黄女士回忆。
随后的诊断已明确：黄女士患的怪病是晚发型庞贝病。迄今为止，我国确诊的庞贝病例仅300余例。庞贝病一般于1岁后起病，又分为儿童型、成年型（18岁后起病）。成年型庞贝病主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常见的死亡原因。
当听到自己患的是庞贝病时，黄女士的天彻底塌了，她回忆当时的心情，“很绝望，不想活下去了，当时没有药，没有药就意味着几乎是没有多长生存时间。”关键时刻，是朱医生的几个字支撑她活下去，“要有希望、要有盼头，坚持个五年！”
2017年，国际公认的针对庞贝病的有效疗法酶替代治疗（ERT）引入我国，该方案已被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。迄今，我国已获批两款治疗庞贝病特效药。专家解释：这一疗法通过对患者静脉输注体内缺乏的酶（GAA）并达到一定水平，弥补患者因基因功能不足导致的缺陷。
此后，黄女士顺利应用到了酶替代治疗（ERT），尽管治疗费用昂贵（单次费用10万左右），得益于浙江当地罕见病治疗保障政策，黄女士的医疗支出几乎可以全部覆盖。一转眼五年已过，当年的小目标已实现，黄女士形容“如春天般的重生！是医生护士让我们有了活下去的信心，你们是庞贝病人的福音，更是我们的希望。”
记者同时获悉，就在今年年初，华山医院神经内科牵头临床研究，启动庞贝病的基因治疗法。华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授介绍：该研究药物是CRG003注射液，是一种基于重组AAV技术的基因替代疗法，以病毒衣壳作为递送载体，将优化的基因表达盒递送至细胞内并持续合成活性蛋白，以期改善晚发型庞贝病患者的临床症状，实现“单次给药、长期有效”的治疗效果。
未来有了基因疗法，像黄女士这样的庞贝病人将有希望活得更长、更好。
“得知特效药降价时，我和妈妈抱头喜极而泣”
41岁的寿女士当天穿上好看的衣服、涂了红色的唇膏，由妈妈推着轮椅，在爱心人士帮助下赶来参加医患互动。寿女士自出生六个月起，就被父母发现瘫软无力，他们带着孩子跑遍全国各地，几乎所有的医生给出如出一辙的答案：这是无药可救的罕见病。
父母的不离不弃为孩子带来了无尽的爱，1994年寿女士被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），孩子的病终于有了说法。寿女士说，尽管命运对自己开了个玩笑，但父母将自己当成正常孩子一样抚养，甚至进了正常学校求学，顺顺利利读完了小学初中和高中。
专家介绍：脊髓型肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，人群发病率为1/6000至1/10000。该病主要症状是肌无力和肌萎缩，以对症支持治疗为主。
2022年好消息传来了！脊髓性肌萎缩症特效药——诺西那生钠注射液纳入医保目录，曾经70万一针的天价价格，经过医保专家灵魂砍价至3.3万元。具体到报销，上海城镇职工医保报销后，每针约为7700余元；上海城镇居民保险报销比例不等，残联同时可以给予经残疾鉴定人群相应补贴。
“医学技术的突飞猛进，真的为我带来了光明和希望，当时我和妈妈抱着头喜极而泣。”寿女士回忆。“自从来到华山医院，遇到这么好的团队，他们待我如亲人般关爱，时至今日，我还记得第一次打针时，我特别紧张，医生始终鼓励我，给了我很大信心。”
记者获悉，至今寿女士已注射了8针诺西那生钠注射液，肌无力、肌萎缩的症状有所缓解。经过城镇居民保险报销，外加残联相应补贴，特效药的价格已能在家庭承受范围之内。
让罕见病人生活有尊严，这些短板还要弥补
每个生命都值得关爱，每个罕见病人更值得被看见。
让更多罕见病人能被看到，复旦大学附属华山医院主动担当起公立医院“国家队”责任与使命。早在2005年，神经内科就以神经肌病为起点，建立罕见病诊治团队，旨在建立健全罕见病的多学科诊疗体系和慢病管理体系数据库，打造一站式诊疗整合服务模式，推进罕见病的规范化管理。
更好的消息在路上。华山医院罕见病中心副主任王惠英介绍：过去一年，中心在队列建设、治疗等方面取得长足进步，随着新药研发，越来越多的神经肌病有药可用：脊髓性肌萎缩症（SMA）药物治疗超200人次，超80%患者肌肉症状和功能得到显著改善；晚发型庞贝病（LOPD）酶替代法累积治疗16例患者，并2024年1月25日开展了国内首个基于腺相关病毒（AAV）的庞贝病基因治疗，目前受试者规律随访，状态较好，招募候选受试者近20人，叩开了基因治疗的大门；面肩肱型肌营养不良（FSHD）人群的甲基化筛查稳步推进，共同期待着特异性药物的早日到来。
这支生命的“孤勇者”团队，目标是让罕见病人生活有尊严、生命有价值。朱雯华教授在老师赵重波教授的带领下，已持续诊断随访许多罕见病人，“越看得多，越深有感触，他们的智力都没有问题，甚至不乏社会精英和骨干，只是他们的躯体遇到了麻烦，我们所要做的不仅仅是为病人提供治疗，更要重燃起他们的生活信心。”
这位温柔的女医生常常给病人这样打比方：得了罕见病，躯体就像一辆“老爷车”，尽管“老爷车”没有别人的新，但只要好好保养，同样可以完成驾驶任务。事实上，临床医学领域通过钻研罕见病发病机制、找到相关规律，也为不少常见病、多发病的治疗带来全新启示。
罕见病群体的尊严与价值，需要全社会共同来托举。而真正做到这一点，还有许多短板和空白需要弥补。
首先，打通罕见病人用药的最后一公里，是亟待解决的问题。专家提及：以脊髓型肌萎缩症特效药——诺西纳生钠注射液为例，尽管医保专家已将这一每针70万元的“天价药”灵魂砍价到3.3万元，但仍有许多患者，尤其失业、农村患者不可及。大城市的患者相对“幸运”，下沉到村镇，罕见病人的用药仍是个大问题。
部分罕见病特效药名义上进了医保，但具体到医疗机构无法按照罕见病种独立核算，医生开药有很大顾虑。此外，需要畅通医保“双通道”，至今部分罕见病用药在医疗机构可及，进入药房仍困难重重，这也为罕见病人用药带来了一定阻碍。
至于超级罕见病（如庞贝病等），用药减免主要看各地政策。在专家看来，尽管这样的药物确实价格不菲，但其实患者人数极少，对这类患者如何进行保障，值得关注。
再者，全社会对罕见病的认知，还有许多改进之处。朱雯华告诉记者，常有罕见病人在申请补贴等流程时遇到尴尬，自己的病种并未列入相关申请流程病种框架之中，“医生你就给我写个肌无力、渐冻症好了。”“但你真的不是肌无力，也不是渐冻症。”医生眼里的哭笑不得，反映出社会各个层面对罕见病的认知尚不到位，需要努力的方面还有很多。（上观新闻）
何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。数据显示，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，约有2000多万罕见病患者，每年新增20余万患者。
罕见病诊断难度大、误诊率高，诊治罕见病的专家又被称为生命的“孤勇者”，他们的工作鲜为人知，研究难度重重，诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研，照亮了罕见病人的前路希望，让他们在崎岖的人生之路上，得以有信心走得更远、更顺畅。
第17届国际罕见病日来临之际，复旦大学附属华山医院内，一场别开生面的罕见病医患沟通会如期举行。三位罕见病人动情讲述着他们几年来甚至几十年来与病魔斗争的故事，时间证明了生命的坚韧、医学的进步，更闪烁着人类互助的光芒。
“从30岁起，达摩克利斯剑已悬在我头上”
67岁的徒女士患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）。得病这些年来，她经历了恐慌、害怕、抑郁、焦虑、无奈、接受的整个过程。直至2018年她遇到华山医院神经内科朱雯华教授，一切才有了改观。
“病情发展是比较缓慢的，但它会悄无声息偷走与生俱来的本领，不能洗脸梳头了，不会上下楼梯了，地面稍有湿滑就胆战心惊、手足无措了。二、三公分的落差 ，对我就是不可逾越的天堑。”徒女士回忆，“记得大雪纷飞的一天，天色暗了下来，我的心里又怕又着急，家里年迈的老人和年幼的孩子都等着我回家，但越着急双脚越是不由自主地哆嗦。最无助的时刻，我选择哀求路人，允许我搭着他的肩膀艰难地朝着公交车站走去。最让我心痛的是，病情仍然不可为地变得严重，我无法控制病情的发展，就选择换一种思路，让自己的心情变得愉悦一点点。”
多年前徒女士也曾寻医问药，一家医院专家直说，“这种疾病一般活不到30岁。”从那时起，一把“达摩克利斯”剑就高高悬挂在了她的头上，抑郁、悲观情绪随之一涌而上。
2018年的偶然机会，徒女士慕名来到华山医院神经内科朱雯华教授门诊，朱教授师从我国知名神经内科专家、华山医院吕传真教授，在神经内科罕见病领域深耕数年。徒女士至今记得：那是一个上午，朱医生顾不上吃午饭，她为患者加了号，耐心细致地问诊，从面诊、检查到反复思考，最终和蔼可亲地告诉徒女士，“你的面肩肱型肌营养不良症是良性的，一般不影响寿命。”徒女士听闻，内心五味杂陈、泪如雨下。后续的免费基因检测也证实了朱医生的诊断。
何为面肩肱型肌营养不良症？这样一群患者，他们努力生活却无法微笑；他们意识清醒却无法运动……专家解释，这是一种遗传性肌肉疾病，又称FSHD，患病率仅为4-10/10万人，是成年期发生的进行性肌营养不良之一。
患者最先受影响、程度最严重的是面部、肩部、上臂等部位的肌肉，逐渐到腰背、腹部及下肢肌群。患者病程进展缓慢，一般不影响生存期，但不同程度影响生活质量，约20%的患者50岁以后需要轮椅代步。
自从被确诊后，徒女士的治疗路线日渐清晰。朱医生为她安排了华山医院康复科医生、营养科医生，有的放矢明晰康复锻炼、营养食谱等，确保患者营养摄入。转瞬六年时光匆匆，在医护团队的精心照料下，徒女士跌倒的次数少多了，腰部的疼痛也得到了缓解，她真诚地感恩，“而今，我已接受自己是面肩肱型肌营养不良患者这一事实，并与之达成和解，重新燃起对生命的渴望和对美好生活的追求，谢谢医生，谢谢你们，辛苦了！”
徒女士告诉记者，她还有个小小心愿，期望医疗科技持续进步、突破，早日能研发出针对面肩肱型肌营养不良症的药物，让更多像自己一样的患者获益。
“坚持个五年”，这句话成为我活下去的动力
42岁的黄女士来自浙江温州，患有晚发型庞贝病（LOPD）。13年前初次发病时，当地医生查不出任何毛病，几乎宣判死刑。黄女士回忆：那段时间自己已经下定了吃好喝好、随后告别人生的决心。但全家还是不放心，最终带着她来到华山医院神经内科求诊。
黄女士至今记得，刚从国外进修回来的朱雯华医生，看着就是个小姑娘，“这么年轻的医生，能治好我的怪病吗？”小小的肌肉活检操作，彻底让黄女士对华山神经内科罕见病诊治的水平折服。
“我在家乡做的肌肉活检，足足五厘米，像毛毛虫一样，很痛苦，再也不想做了。当医生说需要肌肉活检时，我心里真的怕了。可谁知，朱医生聊天之间轻轻松松就完成了，我甚至还没怎么太觉得疼痛。”黄女士回忆。
随后的诊断已明确：黄女士患的怪病是晚发型庞贝病。迄今为止，我国确诊的庞贝病例仅300余例。庞贝病一般于1岁后起病，又分为儿童型、成年型（18岁后起病）。成年型庞贝病主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，呼吸衰竭是其最常见的死亡原因。
当听到自己患的是庞贝病时，黄女士的天彻底塌了，她回忆当时的心情，“很绝望，不想活下去了，当时没有药，没有药就意味着几乎是没有多长生存时间。”关键时刻，是朱医生的几个字支撑她活下去，“要有希望、要有盼头，坚持个五年！”
2017年，国际公认的针对庞贝病的有效疗法酶替代治疗（ERT）引入我国，该方案已被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。迄今，我国已获批两款治疗庞贝病特效药。专家解释：这一疗法通过对患者静脉输注体内缺乏的酶（GAA）并达到一定水平，弥补患者因基因功能不足导致的缺陷。
此后，黄女士顺利应用到了酶替代治疗（ERT），尽管治疗费用昂贵（单次费用10万左右），得益于浙江当地罕见病治疗保障政策，黄女士的医疗支出几乎可以全部覆盖。一转眼五年已过，当年的小目标已实现，黄女士形容“如春天般的重生！是医生护士让我们有了活下去的信心，你们是庞贝病人的福音，更是我们的希望。”
记者同时获悉，就在今年年初，华山医院神经内科牵头临床研究，启动庞贝病的基因治疗法。华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授介绍：该研究药物是CRG003注射液，是一种基于重组AAV技术的基因替代疗法，以病毒衣壳作为递送载体，将优化的基因表达盒递送至细胞内并持续合成活性蛋白，以期改善晚发型庞贝病患者的临床症状，实现“单次给药、长期有效”的治疗效果。
未来有了基因疗法，像黄女士这样的庞贝病人将有希望活得更长、更好。
“得知特效药降价时，我和妈妈抱头喜极而泣”
41岁的寿女士当天穿上好看的衣服、涂了红色的唇膏，由妈妈推着轮椅，在爱心人士帮助下赶来参加医患互动。寿女士自出生六个月起，就被父母发现瘫软无力，他们带着孩子跑遍全国各地，几乎所有的医生给出如出一辙的答案：这是无药可救的罕见病。
父母的不离不弃为孩子带来了无尽的爱，1994年寿女士被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），孩子的病终于有了说法。寿女士说，尽管命运对自己开了个玩笑，但父母将自己当成正常孩子一样抚养，甚至进了正常学校求学，顺顺利利读完了小学初中和高中。
专家介绍：脊髓型肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，人群发病率为1/6000至1/10000。该病主要症状是肌无力和肌萎缩，以对症支持治疗为主。
2022年好消息传来了！脊髓性肌萎缩症特效药——诺西那生钠注射液纳入医保目录，曾经70万一针的天价价格，经过医保专家灵魂砍价至3.3万元。具体到报销，上海城镇职工医保报销后，每针约为7700余元；上海城镇居民保险报销比例不等，残联同时可以给予经残疾鉴定人群相应补贴。
“医学技术的突飞猛进，真的为我带来了光明和希望，当时我和妈妈抱着头喜极而泣。”寿女士回忆。“自从来到华山医院，遇到这么好的团队，他们待我如亲人般关爱，时至今日，我还记得第一次打针时，我特别紧张，医生始终鼓励我，给了我很大信心。”
记者获悉，至今寿女士已注射了8针诺西那生钠注射液，肌无力、肌萎缩的症状有所缓解。经过城镇居民保险报销，外加残联相应补贴，特效药的价格已能在家庭承受范围之内。
让罕见病人生活有尊严，这些短板还要弥补
每个生命都值得关爱，每个罕见病人更值得被看见。
让更多罕见病人能被看到，复旦大学附属华山医院主动担当起公立医院“国家队”责任与使命。早在2005年，神经内科就以神经肌病为起点，建立罕见病诊治团队，旨在建立健全罕见病的多学科诊疗体系和慢病管理体系数据库，打造一站式诊疗整合服务模式，推进罕见病的规范化管理。
更好的消息在路上。华山医院罕见病中心副主任王惠英介绍：过去一年，中心在队列建设、治疗等方面取得长足进步，随着新药研发，越来越多的神经肌病有药可用：脊髓性肌萎缩症（SMA）药物治疗超200人次，超80%患者肌肉症状和功能得到显著改善；晚发型庞贝病（LOPD）酶替代法累积治疗16例患者，并2024年1月25日开展了国内首个基于腺相关病毒（AAV）的庞贝病基因治疗，目前受试者规律随访，状态较好，招募候选受试者近20人，叩开了基因治疗的大门；面肩肱型肌营养不良（FSHD）人群的甲基化筛查稳步推进，共同期待着特异性药物的早日到来。
这支生命的“孤勇者”团队，目标是让罕见病人生活有尊严、生命有价值。朱雯华教授在老师赵重波教授的带领下，已持续诊断随访许多罕见病人，“越看得多，越深有感触，他们的智力都没有问题，甚至不乏社会精英和骨干，只是他们的躯体遇到了麻烦，我们所要做的不仅仅是为病人提供治疗，更要重燃起他们的生活信心。”
这位温柔的女医生常常给病人这样打比方：得了罕见病，躯体就像一辆“老爷车”，尽管“老爷车”没有别人的新，但只要好好保养，同样可以完成驾驶任务。事实上，临床医学领域通过钻研罕见病发病机制、找到相关规律，也为不少常见病、多发病的治疗带来全新启示。
罕见病群体的尊严与价值，需要全社会共同来托举。而真正做到这一点，还有许多短板和空白需要弥补。
首先，打通罕见病人用药的最后一公里，是亟待解决的问题。专家提及：以脊髓型肌萎缩症特效药——诺西纳生钠注射液为例，尽管医保专家已将这一每针70万元的“天价药”灵魂砍价到3.3万元，但仍有许多患者，尤其失业、农村患者不可及。大城市的患者相对“幸运”，下沉到村镇，罕见病人的用药仍是个大问题。
部分罕见病特效药名义上进了医保，但具体到医疗机构无法按照罕见病种独立核算，医生开药有很大顾虑。此外，需要畅通医保“双通道”，至今部分罕见病用药在医疗机构可及，进入药房仍困难重重，这也为罕见病人用药带来了一定阻碍。
至于超级罕见病（如庞贝病等），用药减免主要看各地政策。在专家看来，尽管这样的药物确实价格不菲，但其实患者人数极少，对这类患者如何进行保障，值得关注。
再者，全社会对罕见病的认知，还有许多改进之处。朱雯华告诉记者，常有罕见病人在申请补贴等流程时遇到尴尬，自己的病种并未列入相关申请流程病种框架之中，“医生你就给我写个肌无力、渐冻症好了。”“但你真的不是肌无力，也不是渐冻症。”医生眼里的哭笑不得，反映出社会各个层面对罕见病的认知尚不到位，需要努力的方面还有很多。（上观新闻）
二零年春节，河南李女士为父亲扫墓，却发现旁边的孤坟上面杂草丛生，她忍不住抱怨道：谁家的不孝子孙都不给亲人扫墓？便好心给拔掉杂草，竟发现杂草后面戳着一块墓碑，看清上面的字…李女士顿时感觉事情不简单，原来墓碑上面赫然写着主人叫梅乐三，是一位抗战老兵，出生于湖北黄梅县，生前隶属于陆军第五军二十二师工兵营，死于1941年，难道这里面埋的是一位英雄？既然出生于湖北，很有可能他的家人并不知道英雄埋葬于此……
于是，李女士将墓碑拍照带回家后，开始上网查找陆军第五军的消息，看完后她不由得泪流满面原来陆军第五军在昆仑关战役中惨胜日军，第五军的大半兵力在此次战役中牺牲，而梅勒三大概就是昆仑一战中牺牲的老兵，想起如今这位战斗英雄在荒山野岭中没有归处，她眼含泪水暗下决心，一定要帮这位英雄找到家人，叶落归根！
她想再进一步搜索梅乐三的消息，却再也没有任何线索，于是她将此事发到网上，没想到一位宝岛的网友热心留言，他曾在当地的忠烈祠见过这个名字，梅乐三出生于湖北黄梅，牺牲时年仅36岁，但是却育有后代，得到这个关键消息，雷女士马不停蹄的赶往湖北黄梅，辗转找到当地退役军人局，却得到另一个令人痛心的消息…原来梅乐三的儿子梅迪文已经在三年前离世，生前他和父亲一样，也是一位战斗英雄，多年来他一直在寻找父亲的下落，可是始终都杳无音信…听到此处，李女士再度落泪
李女士决定，如果梅乐三老人没有后代，那么她将代替他的家人为他扫墓，绝不能让英雄被冷落，于是她组织了十多名志愿者，带着鲜花，水果和香烛认真的清扫，给墓碑上面早已不清晰的字迹描红，还为她献上了一只刚刚宰杀的公鸡…其实李女士就是抗战老兵的女儿，她深知战斗英雄的伟大，他们不该被这个世界遗忘，突然有一天李女士收到了一个令人振奋的消息，梅迪文还有一个女儿叫梅艳，费尽周折，张女士联系到梅艳，得知爷爷的下落，梅艳激动万分，她从昆明赶到河南，跪在爷爷的墓前哽咽…她说，父亲临终前的遗愿便是寻找到爷爷，把他的遗骸带回来去落叶归根如今终于找到了爷爷，如果没有李女士的坚持不懈，梅乐三的后代不知道能否完成两代人的夙愿，见证了这一幕的李女士感慨的说，我们不能让烈士就这样消失在荒山中！
在无数抗战英雄中，梅乐三是幸运的，因为他最后找到了家人，而还有很多很多的无名英雄，连名字都没有留下，便消失在历史长河里，可是如今的太平盛世却有他们每一个人的功劳，我们要珍惜这来之不易的和平！ https://t.cn/A6JQc3n4
于是，李女士将墓碑拍照带回家后，开始上网查找陆军第五军的消息，看完后她不由得泪流满面原来陆军第五军在昆仑关战役中惨胜日军，第五军的大半兵力在此次战役中牺牲，而梅勒三大概就是昆仑一战中牺牲的老兵，想起如今这位战斗英雄在荒山野岭中没有归处，她眼含泪水暗下决心，一定要帮这位英雄找到家人，叶落归根！
她想再进一步搜索梅乐三的消息，却再也没有任何线索，于是她将此事发到网上，没想到一位宝岛的网友热心留言，他曾在当地的忠烈祠见过这个名字，梅乐三出生于湖北黄梅，牺牲时年仅36岁，但是却育有后代，得到这个关键消息，雷女士马不停蹄的赶往湖北黄梅，辗转找到当地退役军人局，却得到另一个令人痛心的消息…原来梅乐三的儿子梅迪文已经在三年前离世，生前他和父亲一样，也是一位战斗英雄，多年来他一直在寻找父亲的下落，可是始终都杳无音信…听到此处，李女士再度落泪
李女士决定，如果梅乐三老人没有后代，那么她将代替他的家人为他扫墓，绝不能让英雄被冷落，于是她组织了十多名志愿者，带着鲜花，水果和香烛认真的清扫，给墓碑上面早已不清晰的字迹描红，还为她献上了一只刚刚宰杀的公鸡…其实李女士就是抗战老兵的女儿，她深知战斗英雄的伟大，他们不该被这个世界遗忘，突然有一天李女士收到了一个令人振奋的消息，梅迪文还有一个女儿叫梅艳，费尽周折，张女士联系到梅艳，得知爷爷的下落，梅艳激动万分，她从昆明赶到河南，跪在爷爷的墓前哽咽…她说，父亲临终前的遗愿便是寻找到爷爷，把他的遗骸带回来去落叶归根如今终于找到了爷爷，如果没有李女士的坚持不懈，梅乐三的后代不知道能否完成两代人的夙愿，见证了这一幕的李女士感慨的说，我们不能让烈士就这样消失在荒山中！
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