#基因检测多少钱##基因检测高风险可怕吗##时代基因检测中心官网#“为什么听力正常的父母会生育遗传性耳聋的孩子?”
“为什么孩子打一针庆大霉素就再也听不到声音?”
“为什么宝宝出生时听力筛查已通过，上幼儿园时摔倒一次后就严重听力下降?”
在我国，听力残疾是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。据全国残疾人调查统计数据，我国听力言语残疾者达2780万，并且每年有3万左右聋儿出生，还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为中度~极重度感音神经性耳聋。
据统计，我国先天性耳聋中60%与遗传性耳聋基因有关。我国大部分遗传性耳聋由4个基因突变引起：先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因、后天高频聋基因。这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%，调查显示，5%~6%听力正常人也携带耳聋基因。
下面我们逐一介绍：
首先，是最为常见的先天性耳聋基因，遗传方式是大部分为常染色体隐性遗传，亦可常染色体显性遗传。携带比率：耳聋患者21%，正常人群2~3%。大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，多为非进行性耳聋、双耳对称性，少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期可迟发性或进行性耳聋。
迟发性耳聋基因，遗传方式为常染色体隐性遗传。携带比率：耳聋患者19%，正常人群2.6%。表现为程度不等的耳聋、儿童期迟发或进行性耳聋，大前庭导水管综合征。近1/3的大前庭导水管综合征患儿能通过听力筛查，随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋。头外伤、感冒、噪声、坠床等可诱发或加重耳聋。有大前庭水管综合征患者一定要注意严格防止头部外伤，禁止参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽;勿用耳毒性药物，远离噪声;如果在原有基础上听力再次发生下降，应及时到医院就诊，按突发性耳聋治疗，应用血管扩张剂、神经营养剂，必要时使用类固醇激素。
药物性耳聋基因，据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所致，占总体聋哑儿童的比例高达30~40%， 12岁前的少年患儿是药物致聋的高发期，我国有13亿人口，潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有400万以上。90%以上的药物性耳聋是氨基糖甙类抗生素引起。突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋。此类基因突变的遗传只通过女性遗传给后代，若母亲携带此类基因突变，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙类药物，避免发生耳聋。
还有一种就是后天高频聋基因，为我国克隆的第一个遗传性疾病基因，临床表现为高频听力受损的进行性语后聋，起初表现为高频听力损失，逐渐累及全频，发病年龄多在10~20岁。
“防患于未然”胜过“亡羊补牢”，为有效降低遗传性耳聋的发生率，随着人们对遗传性耳聋的逐步认识，耳聋基因检测也越来越普遍，在防聋工作中发挥着重要作用。新生儿耳聋基因筛查能有效干预耳聋的发生发展，避免由聋致哑;孕妇孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防遗传性耳聋的发生;高危人群更应该进行耳聋基因筛查。
泰子好基因现已开展了遗传性耳聋基因检测项目，主要适用于以下人群：
* 听力状况欠佳者;
* 有耳聋家族史的家庭成员;
* 家中有药毒性致聋患者的家庭成员;
* 患感冒、头部受击打以及其他原因听力下降的患者;
* 已生育先天性聋儿的夫妇;
* 希望做听力基因检测的新婚夫妇;
* 疑似有听力障碍的新生儿。
“为什么孩子打一针庆大霉素就再也听不到声音?”
“为什么宝宝出生时听力筛查已通过，上幼儿园时摔倒一次后就严重听力下降?”
在我国，听力残疾是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。据全国残疾人调查统计数据，我国听力言语残疾者达2780万，并且每年有3万左右聋儿出生，还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为中度~极重度感音神经性耳聋。
据统计，我国先天性耳聋中60%与遗传性耳聋基因有关。我国大部分遗传性耳聋由4个基因突变引起：先天性耳聋基因、迟发性耳聋基因、药物性耳聋基因、后天高频聋基因。这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%，调查显示，5%~6%听力正常人也携带耳聋基因。
下面我们逐一介绍：
首先，是最为常见的先天性耳聋基因，遗传方式是大部分为常染色体隐性遗传，亦可常染色体显性遗传。携带比率：耳聋患者21%，正常人群2~3%。大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，多为非进行性耳聋、双耳对称性，少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期可迟发性或进行性耳聋。
迟发性耳聋基因，遗传方式为常染色体隐性遗传。携带比率：耳聋患者19%，正常人群2.6%。表现为程度不等的耳聋、儿童期迟发或进行性耳聋，大前庭导水管综合征。近1/3的大前庭导水管综合征患儿能通过听力筛查，随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋。头外伤、感冒、噪声、坠床等可诱发或加重耳聋。有大前庭水管综合征患者一定要注意严格防止头部外伤，禁止参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽;勿用耳毒性药物，远离噪声;如果在原有基础上听力再次发生下降，应及时到医院就诊，按突发性耳聋治疗，应用血管扩张剂、神经营养剂，必要时使用类固醇激素。
药物性耳聋基因，据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所致，占总体聋哑儿童的比例高达30~40%， 12岁前的少年患儿是药物致聋的高发期，我国有13亿人口，潜在药物敏感耳聋基因突变的人群至少有400万以上。90%以上的药物性耳聋是氨基糖甙类抗生素引起。突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致一针致聋。此类基因突变的遗传只通过女性遗传给后代，若母亲携带此类基因突变，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙类药物，避免发生耳聋。
还有一种就是后天高频聋基因，为我国克隆的第一个遗传性疾病基因，临床表现为高频听力受损的进行性语后聋，起初表现为高频听力损失，逐渐累及全频，发病年龄多在10~20岁。
“防患于未然”胜过“亡羊补牢”，为有效降低遗传性耳聋的发生率，随着人们对遗传性耳聋的逐步认识，耳聋基因检测也越来越普遍，在防聋工作中发挥着重要作用。新生儿耳聋基因筛查能有效干预耳聋的发生发展，避免由聋致哑;孕妇孕期进行耳聋基因筛查可以有效预防遗传性耳聋的发生;高危人群更应该进行耳聋基因筛查。
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* 家中有药毒性致聋患者的家庭成员;
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* 已生育先天性聋儿的夫妇;
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【#宁波一家三口全部中招支原体肺炎# 医生提醒：青霉素和头孢对肺炎支原体完全无效】随着儿童支原体肺炎的高发，成人支原体肺炎患者也多了起来。不久前，宁波市中医院感染肺病科收治了一位32岁的支原体肺炎患者。他住院的同时，家里的孩子也在住院，一家3人相继中招。#怎么判断是否感染肺炎支原体##肺炎支原体感染11月或将迎感染高峰#
该院感染肺病科主治中医师孙鸣欢提醒，肺炎支原体有一定的传染性，家里有人出现发热、咳嗽等症状时，要尽早就诊，家人要做好防护，避免传染。
①一家3人全部中招
据介绍，患者是位32岁的年轻男子，发热咳嗽3天后来到宁波市中医院感染肺病科就诊。当时他的体温达到39度，肺部CT显示左肺有大片炎症。
该患者自述，3天前出现发热，体温最高时39度多，同时还有畏寒、寒战等症状。当天他就到当地卫生院就诊，做了登革热病毒等相关检测，均为阴性，只是C反应蛋白轻度升高。医生给予青霉素抗感染治疗了2天，体温下降并不明显，而且还出现了阵发性干咳，咳起来很厉害，同时还有少量黄痰。考虑到患者肺部感染相当严重，患者当天被宁波市中医院感染肺病科收治入院进一步诊治。
医生询问病史发现，几天前，该患者家里正在上小学的孩子已确诊支原体肺炎，目前还在医院住院治疗。这期间，他妻子也出现过反复发热咳嗽，但症状相对较轻，在家自行服药。
结合近期支原体肺炎多发的流行病学特点，医生考虑患者也是支原体肺炎。经相关检查，患者的血常规、降钙素原等指标提示，感染严重，但他的血清支原体及衣原体抗体，以及痰培养检测，均未明确病原菌，最后做了支气管镜检查，提取肺部深部标本送检，通过病原宏基因检测，最终明确感染的是肺炎支原体。
经过中西医结合对症治疗10天后，肺部CT等检查提示，患者的肺炎较之前明显吸收，目前已好转出院。
②成人患者较以往增多
据介绍，支原体肺炎是肺炎支原体感染引起的肺部炎症，可累及支气管、细支气管、肺泡和肺间质等。肺炎支原体既不是病毒也不是细菌，临床上常被归为“非典型病原体”。
孙医生介绍说，支原体肺炎的易感人群是儿童和青少年，但最近这段时间，他们收治的成人支原体肺炎患者较以往也有明显增加。同儿童支原体肺炎一样，成人支原体肺炎也以发热、咳嗽为主要临床表现，可伴有头痛、流涕、咽痛、耳痛等。咳嗽较为剧烈，阵发性干咳较为常见。
孙医生提醒说，肺炎支原体也有一定的传染性，通过近距离接触呼吸道飞沫而实现人际传播，暴露后的潜伏期约为2周到3周。感染后，虽可以长期有支原体抗体，但免疫力不会长期存在，潜伏期内至症状缓解数周均有传染性，容易在幼儿园、学校等人员密集的环境中发生传染。因此家里有人出现发热、咳嗽等症状时，要尽早就诊，照顾患者的家人要做好自我防护，最好戴上口罩，在家要勤通风，勤洗手。
③下月或达感染高峰，这两种药完全无效
近日，全国多地医院出现较多肺炎支原体感染患者，以儿童为主。北京每年8月到12月是肺炎支原体感染的高发期，一般在每年11月左右达到高峰。
北京市疾控中心发布提醒：青霉素和头孢对肺炎支原体完全无效，由于肺炎支原体没有细胞壁，大家所熟悉的青霉素和头孢，这类抗生素都是以细胞壁作为靶点，因此对肺炎支原体完全无效。大环内酯类抗菌药物，如罗红霉素、阿奇霉素，目前为肺炎支原体感染的首选治疗药物。因此，市民如果出现发热伴有剧烈咳嗽，应及时就诊，尽快查明病因，规范治疗，切忌自行盲目用药。
④治疗支原体肺炎首选药物是什么？需要住院吗？
目前已知，青霉素和头孢对肺炎支原体完全无效，那治疗肺炎支原体感染，首选药物是什么？是否会产生耐药性？什么情况下需要住院治疗？北京市卫生健康委进行了解答。
一、治疗肺炎支原体感染，首选药物是什么？
大环内酯类药物是治疗肺炎支原体感染的首选药物。常用的大环内酯类药物包括阿奇霉素、红霉素、克拉霉素等。近年来，随着大环内酯类药物在儿童呼吸道感染中的广泛应用，儿童耐药肺炎支原体感染呈上升趋势。
二、一旦出现耐药，有无替代药物？
肺炎支原体感染患者如果对大环内酯类药物出现耐药，那么有两类替代性药物。
一类是新型四环素类抗菌药物，主要包括多西环素和米诺环素。对耐药肺炎支原体肺炎有确切疗效。由于可能导致牙齿发黄和牙釉质发育不良，仅适用于8岁以上儿童。8岁以下儿童属于超说明书用药。米诺环素的作用相对较强，多西环素的安全性较高，在推荐剂量和疗程内，尚无持久牙齿黄染的报道。
另一类替代药物为喹诺酮类药物，常用的为左氧氟沙星、环丙沙星、莫西沙星等，由于存在骨骼肌腱方面的潜在风险，我国18岁以下儿童使用属超说明书用药。临床上，大环内酯类药物仍作为一线药物推荐使用，但存在耐药时，亦可根据病情选用四环素及喹诺酮类药物。
三、支原体肺炎如何治疗？是否需要住院？
首先看支原体肺炎是轻症还是重症。轻症经过大环内酯类药物如阿奇霉素、克拉霉素、红霉素治疗，一般均能控制病情，但体温正常后，咳嗽可能还会持续2周左右，胸片肺炎阴影基本均可吸收，可不复查胸片。
重症患者需要住院，通过大环内酯类药物静脉输液治疗。因我国耐药率高，之前若用过大环内酯类药物3天无效可更换为新型四环素类药物如米诺环素等，更严重的应用左氧氟沙星等药物。重者可能有混合病毒或者细菌感染，也需要加用相应的药物联合治疗。
四、国产、进口阿奇霉素效果有差别吗？
目前治疗的药物基本国产化，尤其阿奇霉素，效果和国外进口基本一致。（宁波晚报综合）
该院感染肺病科主治中医师孙鸣欢提醒，肺炎支原体有一定的传染性，家里有人出现发热、咳嗽等症状时，要尽早就诊，家人要做好防护，避免传染。
①一家3人全部中招
据介绍，患者是位32岁的年轻男子，发热咳嗽3天后来到宁波市中医院感染肺病科就诊。当时他的体温达到39度，肺部CT显示左肺有大片炎症。
该患者自述，3天前出现发热，体温最高时39度多，同时还有畏寒、寒战等症状。当天他就到当地卫生院就诊，做了登革热病毒等相关检测，均为阴性，只是C反应蛋白轻度升高。医生给予青霉素抗感染治疗了2天，体温下降并不明显，而且还出现了阵发性干咳，咳起来很厉害，同时还有少量黄痰。考虑到患者肺部感染相当严重，患者当天被宁波市中医院感染肺病科收治入院进一步诊治。
医生询问病史发现，几天前，该患者家里正在上小学的孩子已确诊支原体肺炎，目前还在医院住院治疗。这期间，他妻子也出现过反复发热咳嗽，但症状相对较轻，在家自行服药。
结合近期支原体肺炎多发的流行病学特点，医生考虑患者也是支原体肺炎。经相关检查，患者的血常规、降钙素原等指标提示，感染严重，但他的血清支原体及衣原体抗体，以及痰培养检测，均未明确病原菌，最后做了支气管镜检查，提取肺部深部标本送检，通过病原宏基因检测，最终明确感染的是肺炎支原体。
经过中西医结合对症治疗10天后，肺部CT等检查提示，患者的肺炎较之前明显吸收，目前已好转出院。
②成人患者较以往增多
据介绍，支原体肺炎是肺炎支原体感染引起的肺部炎症，可累及支气管、细支气管、肺泡和肺间质等。肺炎支原体既不是病毒也不是细菌，临床上常被归为“非典型病原体”。
孙医生介绍说，支原体肺炎的易感人群是儿童和青少年，但最近这段时间，他们收治的成人支原体肺炎患者较以往也有明显增加。同儿童支原体肺炎一样，成人支原体肺炎也以发热、咳嗽为主要临床表现，可伴有头痛、流涕、咽痛、耳痛等。咳嗽较为剧烈，阵发性干咳较为常见。
孙医生提醒说，肺炎支原体也有一定的传染性，通过近距离接触呼吸道飞沫而实现人际传播，暴露后的潜伏期约为2周到3周。感染后，虽可以长期有支原体抗体，但免疫力不会长期存在，潜伏期内至症状缓解数周均有传染性，容易在幼儿园、学校等人员密集的环境中发生传染。因此家里有人出现发热、咳嗽等症状时，要尽早就诊，照顾患者的家人要做好自我防护，最好戴上口罩，在家要勤通风，勤洗手。
③下月或达感染高峰，这两种药完全无效
近日，全国多地医院出现较多肺炎支原体感染患者，以儿童为主。北京每年8月到12月是肺炎支原体感染的高发期，一般在每年11月左右达到高峰。
北京市疾控中心发布提醒：青霉素和头孢对肺炎支原体完全无效，由于肺炎支原体没有细胞壁，大家所熟悉的青霉素和头孢，这类抗生素都是以细胞壁作为靶点，因此对肺炎支原体完全无效。大环内酯类抗菌药物，如罗红霉素、阿奇霉素，目前为肺炎支原体感染的首选治疗药物。因此，市民如果出现发热伴有剧烈咳嗽，应及时就诊，尽快查明病因，规范治疗，切忌自行盲目用药。
④治疗支原体肺炎首选药物是什么？需要住院吗？
目前已知，青霉素和头孢对肺炎支原体完全无效，那治疗肺炎支原体感染，首选药物是什么？是否会产生耐药性？什么情况下需要住院治疗？北京市卫生健康委进行了解答。
一、治疗肺炎支原体感染，首选药物是什么？
大环内酯类药物是治疗肺炎支原体感染的首选药物。常用的大环内酯类药物包括阿奇霉素、红霉素、克拉霉素等。近年来，随着大环内酯类药物在儿童呼吸道感染中的广泛应用，儿童耐药肺炎支原体感染呈上升趋势。
二、一旦出现耐药，有无替代药物？
肺炎支原体感染患者如果对大环内酯类药物出现耐药，那么有两类替代性药物。
一类是新型四环素类抗菌药物，主要包括多西环素和米诺环素。对耐药肺炎支原体肺炎有确切疗效。由于可能导致牙齿发黄和牙釉质发育不良，仅适用于8岁以上儿童。8岁以下儿童属于超说明书用药。米诺环素的作用相对较强，多西环素的安全性较高，在推荐剂量和疗程内，尚无持久牙齿黄染的报道。
另一类替代药物为喹诺酮类药物，常用的为左氧氟沙星、环丙沙星、莫西沙星等，由于存在骨骼肌腱方面的潜在风险，我国18岁以下儿童使用属超说明书用药。临床上，大环内酯类药物仍作为一线药物推荐使用，但存在耐药时，亦可根据病情选用四环素及喹诺酮类药物。
三、支原体肺炎如何治疗？是否需要住院？
首先看支原体肺炎是轻症还是重症。轻症经过大环内酯类药物如阿奇霉素、克拉霉素、红霉素治疗，一般均能控制病情，但体温正常后，咳嗽可能还会持续2周左右，胸片肺炎阴影基本均可吸收，可不复查胸片。
重症患者需要住院，通过大环内酯类药物静脉输液治疗。因我国耐药率高，之前若用过大环内酯类药物3天无效可更换为新型四环素类药物如米诺环素等，更严重的应用左氧氟沙星等药物。重者可能有混合病毒或者细菌感染，也需要加用相应的药物联合治疗。
四、国产、进口阿奇霉素效果有差别吗？
目前治疗的药物基本国产化，尤其阿奇霉素，效果和国外进口基本一致。（宁波晚报综合）
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