【佳学基因检测】得了儿童失神性癫痫还能生孩子吗?

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儿童失神性癫痫(Childhood absence epilepsy)与基因改变的联系?

儿童失神性癫痫(Childhood absence epilepsy)是一种常见的儿童癫痫类型,其特征是短暂的意识丧失和脑电图上的特殊放电模式。佳学基因通过基因解码研究表明,基因改变与儿童失神性癫痫的发病有一定的关联。 一些研究发现,儿童失神性癫痫可能与多个基因的突变相关。其中最常见的突变是CACNA1H基因的突变,该基因编码电压门控性钙通道的α1H亚单位。这种突变可能导致钙离子通道功能异常,从而影响神经元的兴奋性和抑制性平衡,进而导致癫痫发作。 此外,其他基因的突变也与儿童失神性癫痫的发病有关。例如,GABRG2基因的突变可能导致γ-氨基丁酸(GABA)受体功能异常,GABRA1基因的突变可能导致GABA受体的表达异常。这些突变可能干扰神经元之间的正常通信,从而导致癫痫发作。 需要指出的是,儿童失神性癫痫的发病是多基因遗传的结果,不同基因的突变可能在不同个体中起作用。此外,环境因素也可能与基因突变相互作用,影响儿童失神性癫痫的发病风险。 总的来说,基因改变与儿童失神性癫痫的发病具有较强的对应关系。

得了儿童失神性癫痫还能生孩子吗?

儿童失神性癫痫是一种儿童期常见的癫痫类型,通常在儿童期发作,但在成年后可能会自行消失。关于是否能生育,这个问题应该咨询专业医生、癫痫专家或者是佳学基因解码师。他们可以根据患者的具体情况,包括病史、症状和治疗情况等,给出更准确的建议。

儿童失神性癫痫(Childhood absence epilepsy)会遗传给后代吗?

儿童失神性癫痫(Childhood absence epilepsy)可能会遗传给后代。遗传因素在癫痫疾病中起着重要作用,尽管具体的遗传模式可能因个体而异。研究表明,儿童失神性癫痫可能与某些基因突变相关,这些突变可以在家族中传递。 然而,遗传并不是唯一的因素,环境和其他非遗传因素也可能对疾病的发生起作用。因此,即使一个人的父母中有人患有儿童失神性癫痫,也不意味着他们的后代一定会患上该疾病。遗传风险取决于多种因素的相互作用,包括基因变异的类型和数量,以及环境因素的影响。 如果一个人有家族中有儿童失神性癫痫的成员,他们可能会向医生咨询遗传咨询,以了解他们自己和他们的后代的风险。医生可以根据家族史和其他相关因素来评估遗传风险,并提供适当的建议和指导。

跨越1600公里爱心传递 只为守护大山深处病患希望
协和专家为云南女孩切除面部复杂血管瘤

近日,武汉协和医院整形外科孙家明教授团队成功实施了一例面部复杂血管瘤切除术,为一位来自云南的9岁女孩带来了新生。复杂手术的背后,不仅仅是精湛医术的胜利,还是一次跨越1600公里的爱心传递,是一个多方合作、校地携手精准帮扶的生动案例。
今年9岁的小雨(化名),家住云南省临沧市临翔区蚂蚁堆村。出生伊始,小雨的额头就长有包块,并随着年纪长大,逐渐形成了一个拇指粗细,延申整个前额的血肿。当地医院怀疑为静脉畸形引发血管瘤,并已经导致部分额叶萎缩,引起脑部发育不良。但因为瘤体较大、血管复杂,手术风险较大,预期花费也较高。小雨家里经济拮据,只好放弃治疗,一直未作处理,听任瘤体不断长大。
2023年,小雨已经上小学4年级了。她的情况,被正在当地支教的,华中科技大学派驻蚂蚁堆中心完小挂职干部冯胜注意到。冯胜向华中大驻蚂蚁堆村驻村书记姜宗显汇报,二人决定一定要想办法帮助她。
5月27日,协和医院专家团造访临沧蚂蚁堆乡。冯胜带着小雨找到了带队专家,协和医院副院长兼定点帮扶工作小组办公室主任张进祥教授。张进祥查看了小雨的情况,感到病情复杂,当即指示由协和医院组织多学科远程会诊,必要时送武汉手术。所需医疗费用,由医院联络慈善基金解决。会诊的结果,专家一致建议小雨尽快来汉手术,避免瘤体进一步长大。幸运的是,小雨的医疗费也有了着落。经过协和医院积极联络,天津市新氧公益基金会将承担治疗费用。
8月21日,协和医院赴临翔区人民医院帮扶干部丁乾带着小雨一家三人飞越1600余公里来到协和医院,由医院外联部联络,当日即收入整形外科。经专家现场触诊,进一步明确了病情。小雨脸上的瘤体大部触之柔软,部分皮肤已呈紫色。一旦哭闹,瘤体体积就会增大约20%。瘤体内血管畸形遍布颅内外,如颅内有大的交通支供血,手术止血将异常困难。经过综合考量,整形外科主任孙家明教授决定采取切除瘤体,并保留瘤体表面部分皮肤的手术方案。如此对于患者来说创伤最小,恢复期也最短。8月29日,手术准时开始。在孙主任团队的精心准备下,手术过程十分顺利,瘤体彻底切除。术后第二天,小雨即下床活动,自行进食。第三天,手术区域已无红肿,显示皮下无积液,切口无渗出。多年的“累赘”没了,即便脸上还裹着纱布,小雨也难掩兴奋开心。
这不是协和医院帮助的第一名临沧患者。去年10月,同样来自临沧的“最美村医”罗娜袜,就在协和接受了脊柱矫治手术,重新打开了“折叠人生”。她们成功救治的背后,是一场延绵逾十年、校地携手精准帮扶的暖心工程。
据悉,2012年,华中科技大学开始定点帮扶云南省临沧市临翔区,每年选派干部前往当地挂职,制定帮扶规划和措施,有针对性地开展产业、教育、医疗等扶贫工作。针对深度贫困村蚂蚁堆村,连续派驻三任第一书记,捐资金,引技术,搭平台。从2016年起,作为附属医院,按照华中大统一安排,协和开始对临沧市临翔区进行定点医疗帮扶,通过派驻专家、组织“专家活动周”、开展新技术新业务、教学培训、远程医学等方式,从医院管理、发展战略到专业技术等全面帮扶临翔区人民医院。小雨和罗娜袜,都是在协和医院定期开展的义诊中被发现。
经过持久不懈的帮扶,蚂蚁堆村历史性消除了绝对贫困,2022年村民人均可支配收入比启动帮扶时增长230%,首次超过云南省农村平均水平。下一步,如何巩固脱贫攻坚成果,夯实当地的人才基础、健康基础、产业基础,避免“因病致贫、因病返贫”,已成为帮扶工作的重点,相信会有更多边区人民,特别是像小雨这样的孩子因此受益。(文/张玮 丁乾 图/刘坤维 丁乾)

宇宙膨胀的速率,即哈勃常数,是理解宇宙演化和最终命运的基本参数之一。然而,在用各种独立的距离指示器测量的常数值和从大爆炸余辉预测的常数值之间,可以看到一个持续的差异,称为哈勃常数危机。

NASA的NIRCam(近红外相机)和哈勃的WFC3(第三代广域照相机)的综合观测显示,螺旋星系NGC 5584距离地球7,200万光年。在NGC 5584的发光恒星中,有被称为造父变星的脉动恒星和Ia型超新星,这是一种特殊的爆炸恒星。天文学家使用造父变星和Ia型超新星作为可靠的距离标记来测量宇宙的膨胀率。

NASA的詹姆斯·韦伯太空望远镜提供了新的能力来仔细审查和完善哈勃常数危机的一些最强有力的观测证据。来自约翰斯·霍普金斯大学和太空望远镜科学研究所的诺贝尔奖获得者亚当·里斯(Adam Riess)介绍了他和他的同事最近利用韦伯观测提高哈勃常数局部测量精度的工作。

“你有没有努力去看清你视野边缘的一个标志?上面写了什么?这是什么意思?即使使用最强大的望远镜,天文学家想要读取的“迹象”也显得如此之小,以至于我们也难以分辨。

“宇宙学家想要读取的符号是一个宇宙速度极限符号,它告诉我们宇宙膨胀的速度,这个数字被称为哈勃常数。我们的符号被写在遥远星系的恒星上。这些星系中某些恒星的亮度告诉我们,它们离我们有多远,从而告诉我们这些光经过了多长时间才到达我们这里,而星系的红移告诉我们宇宙在这段时间内膨胀了多少,从而告诉我们膨胀率。

这张图表显示了NASA的哈勃和韦伯太空望远镜在确定一类特殊变星的精确距离方面的的综合能力,这类变星用于校准宇宙的膨胀率。这些造父变星可见于拥挤的星场中。来自周围恒星的光污染可能会降低对造父变星亮度的测量精度。韦伯更敏锐的红外视野使得造父变星更清晰地从周围的恒星中分离出来,如图右侧所示。韦伯的数据证实了30年来哈勃对造父变星的观测的准确性,这些观测对于建立测量宇宙膨胀率的宇宙距离阶梯的底部梯级至关重要。左边的NGC 5584是由韦伯的NIRCam(近红外照相机)和哈勃的WFC3(第三代广域照相机)合成的图像。

“一个多世纪以来,造父变星为我们提供了最精确的距离测量,因为这些恒星非常明亮:它们是超巨星,亮度是太阳的10万倍。更重要的是,它们在一段时间内脉动(即大小的膨胀和收缩),这表明了它们的相对亮度。周期越长,它们本身就越亮。它们是测量一亿光年以上星系距离的黄金标准工具,这是确定哈勃常数的关键一步。不幸的是,从我们遥远的有利位置来看,星系中的恒星挤在一个很小的空间里,所以我们经常缺乏将它们与视线范围内的邻居分开的分辨率。

建造哈勃太空望远镜的一个主要理由就是为了解决这个问题。在1990年哈勃发射和随后的造父变星测量之前,宇宙的膨胀率是如此不确定——天文学家不确定宇宙是否已经膨胀了100亿年或200亿年。这是因为更快的膨胀速度会导致宇宙年龄更小,而更慢的膨胀速度会导致宇宙年龄更大。哈勃望远镜的可见波长分辨率比任何地面望远镜都高,因为它位于地球大气层模糊效应之上。因此,它可以识别超过1亿光年远的星系中的单个造父变星,并测量它们改变亮度的时间间隔。

“然而,我们还必须在光谱的近红外部分观察造父变星,才能看到光线毫发无损地穿过中间的尘埃。(尘埃吸收并散射蓝光,使远处的物体看起来暗淡,使我们误以为它们比实际距离更远)。不幸的是,哈勃的红光视觉没有它的蓝光敏锐,所以我们在那里看到的造父星星光与它视野中的其他恒星混合在一起。我们可以从统计学上计算混合的平均量,就像医生通过秤上的读数减去衣服的平均重量来计算你的体重一样,但这样做会给测量增加干扰。有些人的衣服比别人的重。

“然而,敏锐的红外视觉是詹姆斯·韦伯太空望远镜的超能力之一。凭借其巨大的反射镜和灵敏的光学系统,它可以很容易地将造父变星的光从邻近的恒星中分离出来,几乎没有混合。在韦伯望远镜运作的第一年,我们的一般观测者计划1685,收集了哈勃望远镜发现的造父变星的观测数据,沿着宇宙距离阶梯分为两个阶段。第一步包括在一个已知几何距离的星系中观察造父变星,这使我们能够校准造父变星的真实亮度。在我们的计划中,这个星系是NGC 4258。第二步是观察最近Ia型超新星的宿主星系中的造父变星。前两个步骤的结合将距离信息传递给超新星,以校准它们的真实亮度。第三步是观察那些远离宇宙膨胀明显的超新星,可以通过比较它们的亮度和超新星宿主星系的红移推断出的距离来测量。这一系列步骤被称为距离阶梯。

“我们最近从第一步和第二步获得了我们的第一个韦伯测量结果,这使我们能够完成距离阶梯,并与之前的哈勃测量结果进行比较(见图)。由于天文台在近红外波长的分辨率,韦伯的测量结果大大减少了造父变星测量中的干扰。这种改进是天文学家梦寐以求的!我们在前两步观测到了超过320颗造父变星。我们证实了早期哈勃太空望远镜的测量是准确的,尽管干扰更大。我们还用韦伯观测了另外四个超新星宿主,我们在整个样本中看到了类似的结果。

造父变星周期-亮度关系用于测量距离的比较。红点来自NASA的韦伯望远镜,灰点来自NASA的哈勃望远镜。上图是Ia型超新星宿主NGC 5584,插图显示了每台望远镜看到的同一颗造父变星的图像。下图是已知几何距离的星系NGC 4258,插图显示了每台望远镜测量的NGC 5584和NGC 4258之间距离模数的差异。这两架望远镜一致性非常高。

“这个结果仍然不能解释为什么宇宙看起来膨胀得如此之快!我们可以通过观察宇宙的婴儿照片,宇宙微波背景来预测宇宙的膨胀速度,然后利用我们关于它如何随着时间的推移而增长的最佳模型来告诉我们今天宇宙应该以多快的速度膨胀。事实上,目前对膨胀速率的测量大大超过了预测,这是一个被称为“哈勃张力”的长达十年的问题。“最令人兴奋的可能性是,这种张力是我们对宇宙的理解中缺失的一些东西的线索。

“这些结果仍然不能解释为什么宇宙看起来膨胀得如此之快!我们可以通过观察宇宙初期的图像,宇宙微波背景,来预测宇宙的膨胀速度,然后利用我们最好的模型来告诉我们宇宙是如何随着时间的推移而膨胀,然后告诉我们宇宙今天应该膨胀的速度。事实上,目前对膨胀率的测量大大超过了预测,这是一个长达十年的问题,被称为“哈勃常数危机”。最令人兴奋的可能性是,哈勃常数危机是我们对宇宙的理解中缺失的一些东西的线索。

“它可能表明外来暗能量、外来暗物质的存在,修正我们对引力的理解,或者独特粒子或场的存在。更通俗的解释是多个测量误差在同一个方向上相互作用(天文学家已经通过使用独立的步骤排除了单个误差),所以这就是为什么以更高的保真度重做测量如此重要。随着韦伯证实了来自哈勃的测量结果,韦伯的测量结果提供了迄今为止最强有力的证据,表明哈勃造父变星光度测量的系统误差并没有在目前的哈勃常数危机中发挥重要作用。因此,更有趣的可能性仍然摆在桌面上,紧张局势的神秘性加深了。”


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