【佳学基因检测】唐奈-巴罗综合征基因检测（DBS)及其治疗
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遗传病、罕见病基因检测导读：
唐奈-巴罗综合征 (DBS)双叫做唐奈-巴罗综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，会影响身体的多个系统。 DBS 患者最常见的症状之一是严重的双侧感音神经性听力损失。 佳学基因分享收集的案例的目的是强调此类患者在接受人工耳蜗治疗听力损失后的表现。 佳学基因检测回顾了两个被诊断患有DBS的堂兄弟在人工耳蜗植入前后的病历，特别关注他们的听觉和语言表现。 在接受人工耳蜗植入后，这两名患者在听觉和言语感知以及智商方面都取得了长足的进步，使他们能够进入主流学校就读。 总之，佳学基因检浊的研究结果表明，人工耳蜗植入可以被认为是治疗患有双侧感音神经性听力损失的 DBS 患者的理想方法。
唐奈-巴罗综合征基因检测
唐奈-巴罗综合征 (DBS)，是一种面-眼-声-肾 (FOAR) 综合征 (MIM# 222448) 。是《人体基因序列变化及人体疾病表征》及《人体耳鼻喉科基因检测项目》中所清楚载明的一种极为罕见的疾病，会影响身体的多个系统，并以常染色体隐性遗传模式遗传。 由于发病率少，其患病率低于1,000,000分之一。佳学基因检测案例仅收录了50 多例。 许多患此病的人的父母是近亲结婚，因此佳学基因进一步强化避免近亲结婚的公益宣传。 根据《耳聋的致病基因鉴定基因解码》，DBS/FOAR 是由低密度脂蛋白受体相关蛋白 2 (LRP2) 基因突变引起的，该基因编码巨蛋白，该蛋白是一种在许多吸收组织中表达的多配体内吞受体。 尽管 DBS 和 FOAR 被视为一个一个疾病； 蛋白尿、胼胝体发育不全和膈疝的存在与 FOAR 相关。
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