肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译，又叫做铜贮积病、做威尔逊病，简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良.
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神经纤维瘤是一种由基因引起的的严重肿瘤。根据基因的序列变化不同，患者的肿瘤的恶性程度不同。另外，除表现为神经纤维瘤以外，患者还在皮肤、骨胳、心血管系统方面出现异常。肿瘤的也不会局限在纤维素瘤上。因此，通过基于肿瘤名称或外在表现的基因检测，常常会失去很多关键信息。基于更广范围、更深度的基因解码信息分析会得到更为准确的致病原因分析。
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