目前,分子诊断是各个学科中的热门方向,也是凝血检验研究的前沿阵地。越来越多的血栓分子标志物检测,如TAT、PIC、TM、t-PAIC等检测也在临床中普及开展,翻开了血栓性疾病、DIC早期诊断,溶栓治疗监测,以及血管内皮损伤特异性检测的新篇章。
目前有越来越多的凝血方面的问题可以做基因检测,包括先天性出血性疾病和血栓性疾病。大部分出血和血栓病虽然可通过功能检测诊断,但如果能够在分子水平上进一步确认,其结果会更可靠。
分子诊断受追捧的另一个原因,在于它除了拥有更高的确诊价值外,还有助于遗传咨询。很多遗传性问题,可以通过患者的家系分析去划分和判断易感人群。如果一个患者存在遗传性出凝血的问题,那么他的亲属可能也会存在着这方面的风险,早期干预有助于防范发病和阻断致病突变的继续遗传。
目前对于遗传性凝血因子缺乏、易栓症、血小板计数减低的基因检测诊断率较高,而由于血小板的功能非常复杂,可能影响血小板功能的基因也很多,现在只有很少一部分血小板功能缺陷相关遗传变异能被确认,留给未来的研究空间很大,值得被更多关注。
目前有越来越多的凝血方面的问题可以做基因检测,包括先天性出血性疾病和血栓性疾病。大部分出血和血栓病虽然可通过功能检测诊断,但如果能够在分子水平上进一步确认,其结果会更可靠。
分子诊断受追捧的另一个原因,在于它除了拥有更高的确诊价值外,还有助于遗传咨询。很多遗传性问题,可以通过患者的家系分析去划分和判断易感人群。如果一个患者存在遗传性出凝血的问题,那么他的亲属可能也会存在着这方面的风险,早期干预有助于防范发病和阻断致病突变的继续遗传。
目前对于遗传性凝血因子缺乏、易栓症、血小板计数减低的基因检测诊断率较高,而由于血小板的功能非常复杂,可能影响血小板功能的基因也很多,现在只有很少一部分血小板功能缺陷相关遗传变异能被确认,留给未来的研究空间很大,值得被更多关注。
目前,分子诊断是各个学科中的热门方向,也是凝血检验研究的前沿阵地。越来越多的血栓分子标志物检测,如TAT、PIC、TM、t-PAIC等检测也在临床中普及开展,翻开了血栓性疾病、DIC早期诊断,溶栓治疗监测,以及血管内皮损伤特异性检测的新篇章。
目前有越来越多的凝血方面的问题可以做基因检测,包括先天性出血性疾病和血栓性疾病。大部分出血和血栓病虽然可通过功能检测诊断,但如果能够在分子水平上进一步确认,其结果会更可靠。
分子诊断受追捧的另一个原因,在于它除了拥有更高的确诊价值外,还有助于遗传咨询。很多遗传性问题,可以通过患者的家系分析去划分和判断易感人群。如果一个患者存在遗传性出凝血的问题,那么他的亲属可能也会存在着这方面的风险,早期干预有助于防范发病和阻断致病突变的继续遗传。
目前对于遗传性凝血因子缺乏、易栓症、血小板计数减低的基因检测诊断率较高,而由于血小板的功能非常复杂,可能影响血小板功能的基因也很多,现在只有很少一部分血小板功能缺陷相关遗传变异能被确认,留给未来的研究空间很大,值得被更多关注。
目前有越来越多的凝血方面的问题可以做基因检测,包括先天性出血性疾病和血栓性疾病。大部分出血和血栓病虽然可通过功能检测诊断,但如果能够在分子水平上进一步确认,其结果会更可靠。
分子诊断受追捧的另一个原因,在于它除了拥有更高的确诊价值外,还有助于遗传咨询。很多遗传性问题,可以通过患者的家系分析去划分和判断易感人群。如果一个患者存在遗传性出凝血的问题,那么他的亲属可能也会存在着这方面的风险,早期干预有助于防范发病和阻断致病突变的继续遗传。
目前对于遗传性凝血因子缺乏、易栓症、血小板计数减低的基因检测诊断率较高,而由于血小板的功能非常复杂,可能影响血小板功能的基因也很多,现在只有很少一部分血小板功能缺陷相关遗传变异能被确认,留给未来的研究空间很大,值得被更多关注。
凝血酶-抗凝血酶 III 复合体 (TAT) 是凝血系统激活的标志物,纤溶酶-α2-纤溶酶抑制剂复合体 (PIC) 代表纤溶系统的激活,血栓调节蛋白 (TM) 可以监测内皮细胞功能,组织型纤溶酶原激活物-抑制剂复合体(t-PAIC)是一种纤溶标志物。这些都是静脉血栓形成过程中的重要标志物,在血栓形成前可显著升高。近期首次发现在恶性肿瘤患者中,TAT、PIC、TM和t-PAIC联合D-二聚体和纤维蛋白降解产物(FDP)诊断VTE优于应用单一标志物。
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