女性生殖器畸形(Abnormality of the female genitalia)基因检测
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基因检测机构介绍:
先天性肾上腺增生症 (CAH) 由皮质醇生物合成的常染色体隐性遗传疾病组成,在大多数情况下是由 21-羟化酶缺乏引起的。另一个导致先天性肾上腺增生症的酶缺陷是 11β-羟化酶缺乏。在这两种形式中,由此产生的过量雄激素分泌会导致女性胎儿的生殖器男性化。 10 多年来,患有 21-羟化酶缺乏症的女性胎儿已安全成功地用地塞米松进行产前治疗。佳学基因检测报告了一个成功的产前治疗用地塞米松对患有 11β-羟化酶缺乏 CAH 的受影响女性进行。这个家庭有两个患有 1β-羟化酶缺乏症的女孩,她们出生时生殖器严重模糊,她们都是 CYP11B1 基因 T318M 突变的纯合子,该基因编码 11β-羟化酶。在这个家庭的第三次怀孕中,女性胎儿在妊娠 5 周时开始在子宫内给予母亲地塞米松治疗。治疗是成功的,因为新生儿没有男性化并且具有正常的女性外生殖器。还研究了有两个受影响儿子的第二个家庭,为未来的怀孕做准备。基因解码基因检测报告了该家族的 CYP11B1 基因中密码子 394 (R394delta1) 中的一个新的 1 bp 缺失。基因检测单位名称:贵州省黔东南苗族侗族自治州全外显子基因检测分析解读综合服务中心。其他成熟基因检测项目:瞬时降低循环总IgG的遗传概率有多大?, 增加对紫外光的细胞敏感性
测基因,阻遗传,就在佳学基因干!(https://t.cn/A6AhY1qD) [鲜花][good][鲜花][good][鲜花][good]#楼长小区里抡椅子殴打女业主##近一半研究生因缺钱想弃学##2猫猫趴狗狗背上取暖##包头通报核酸检测现双性结果#
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尿道闭锁,男性基因检测
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基因检测机构介绍:
尿道闭锁与梅干腹综合征 (PBS) 之间的关联已得到认可,但很少有报道讨论这些重症患者的治疗结果。在佳学基因检测的 34 例梅干腹综合征 (PBS) 患者中,6 例患有尿道闭锁(3 名男性和 3 名女性)。其中两名患者因肺功能不全而在新生儿时死亡,一名死产。 3 名幸存患者(2 名男性和 1 名女性)的共同特征是存在膀胱皮肤瘘。作为新生儿,2 人因羊水过少而患有肺功能不全。这 3 名患者的平均随访时间为 37 个月(范围 13-58 个月)。
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【达茂旗图书馆新书上架】#包头# #文明实践在行动#
近日,为有效满足广大读者阅读需求,不断丰富馆藏资源,达茂旗图书馆将自治区、包头市图书馆赠予图书全部编目上架,方便读者借阅。
此次上架图书包括文学、政治、法律等24类书籍13800册,其中少儿阅读区新增各类绘本、科普读物、青少年文学图书等2000余册。下一步,达茂旗图书馆将以群众的文化需求为出发点,争取更多优质的图书资源和数字图书资源,来满足人民群众日益增长的文化需求。
(记者:李娜)
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(记者:李娜)
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