肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译，又叫做铜贮积病、做威尔逊病，简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。
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希望在不久的将来个性化基因矫正疗法会普及到每一个患者家中。

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