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身体卫士“罢工”罕见病男婴成功移植造血干细胞（通讯员薛源）
出生不久的小男婴，被确诊患上罕见先天性免疫缺陷病，身体卫士——白细胞“罢工”，人体没有免疫抵抗力，外界的一点“风吹草动”都会给他带来致命的威胁，只有尽快做造血干细胞移植才能救命。经武汉儿童医院新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、精准医学实验室、医学影像科等多科专家的携手救治，为男婴赢取生机。7月21日，小宝宝康复出院，今后，他能像其他宝宝一样，在自然环境中平安长大。今年3月，河南省信阳市的一对夫妻喜添一名男婴铭铭（化名），然而，宝宝出生后就连着发烧好几天住院，因查不出原因，爸爸邵先生决定带着孩子到武汉去治疗。在武汉儿童医院新生儿内科，医生检查发现孩子是极为罕见的曲霉菌肺炎。经过治疗，肺部感染症状得到缓解。但这么小的孩子就有真菌感染引起的肺炎实属非常罕见。新生儿内科曾凌空主任医师考虑，孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病，建议做相关基因筛查。家长经过考虑后同意了医生的建议，随后，一家人的血样标本送到了武汉儿童医院精准医学实验室，完善基因测序等相关检查，同时定期在呼吸内科门诊随访。焦急地等待一个月后基因筛查结果出来了，孩子果然是患了一种叫做X连锁慢性肉芽肿病的罕见病，这种病在人群中发病率的只有1/25万~1/20万左右，是原发性免疫缺陷病的一种。呼吸内科副主任医师陈鹏告诉夫妻俩，慢性肉芽肿的患儿是血液中的免疫细胞出现了问题，人体没有免疫抵抗力，感染病菌后束手无策，会反复发生威胁生命的严重感染。常规抗感染只不过是治疗这种疾病的暂缓之计，目前唯一根治的手段就是尽快接受造血干细胞移植，重新建立正常的免疫功能。此前对于“慢性肉芽肿”，铭铭一家人从未有过任何了解，更不清楚触发这种病的病因，但夫妻俩人非常明确，“要设法给孩子治病，不能放弃他。”确定要做移植后，铭铭又两次因感染入院治疗。为了救孩子，夫妻俩更加坚定了尽快移植的决心。入住武汉儿童医院血液肿瘤科后，移植团队为铭铭制定了治疗方案。中国造血干细胞捐献者资料库（以下简称“中华骨髓库”）也传来好消息，铭铭匹配到了一位全相合的配型。志愿者听闻铭铭的基本情况后，二话不说承诺尽快“捐髓”挽救这条小生命。武汉儿童医院移植团队考虑孩子目前虚弱的状况，决定申请中华骨髓库加急流程，将供者体检与高分辨配型同步进行，以尽快给铭铭做造血干细胞移植。6月20日，铭铭正式入住移植病房内开始了“预处理”。武汉儿童医院血液肿瘤科移植中心陈智医生介绍，考虑孩子此时仅3个月大，机体各个脏器都还未发育完善，孩子不仅要成功移植，更要在将来的日子中融入正常的生活，因此反复查阅文献，特地给孩子设计了远期副作用更低的减低强度预处理方案，给新移植的造血干细胞“腾出更好的生存空间”。随后，从湖南长沙送来的“生命种子”成功运到武汉回输进铭铭体内。在等待“种子”生长的过程中，孩子的造血系统和免疫系统都是空白的，身体处于危险状态，极易受感染，损伤孩子内脏。在医护精心治疗和护理，家人悉心照料下，铭铭以顽强的生命力，冲过一关又一关的生死考验，仅用12天，“生命种子”就在铭铭体内茁壮成长。之后，铭铭成功出仓并转入普通病房继续观察。“孩子恢复得挺好，移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症，精神反应都挺好的。捐献者的细胞很强大。”血液肿瘤科主任医师熊昊说。在铭铭治疗期间，铭铭的奶奶也因患重病需要一大笔费用，家里负担重，该院血液肿瘤科联合医院社工为铭铭申请了慈善基金救助，帮助一家渡过眼前的难关。武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍，铭铭所患的虽然是一种基因遗传的疾病，但只要有精密的产前诊断技术“护航”，铭铭父母再生一个健康的宝宝并非难事。根据单基因遗传疾病的原理，若母亲再次怀孕，胎儿为男性，将有50%的机会患上慢性肉芽肿病，50%机会为正常；若胎儿为女性，将有50%机会为正常，另外50%机会为突变携带者，如果是携带者，就意味着她本身不会发病，她生育的下一代男婴才有可能发病。因此，做出正确的诊断非常重要。武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
出生不久的小男婴，被确诊患上罕见先天性免疫缺陷病，身体卫士——白细胞“罢工”，人体没有免疫抵抗力，外界的一点“风吹草动”都会给他带来致命的威胁，只有尽快做造血干细胞移植才能救命。经武汉儿童医院新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、精准医学实验室、医学影像科等多科专家的携手救治，为男婴赢取生机。7月21日，小宝宝康复出院，今后，他能像其他宝宝一样，在自然环境中平安长大。今年3月，河南省信阳市的一对夫妻喜添一名男婴铭铭（化名），然而，宝宝出生后就连着发烧好几天住院，因查不出原因，爸爸邵先生决定带着孩子到武汉去治疗。在武汉儿童医院新生儿内科，医生检查发现孩子是极为罕见的曲霉菌肺炎。经过治疗，肺部感染症状得到缓解。但这么小的孩子就有真菌感染引起的肺炎实属非常罕见。新生儿内科曾凌空主任医师考虑，孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病，建议做相关基因筛查。家长经过考虑后同意了医生的建议，随后，一家人的血样标本送到了武汉儿童医院精准医学实验室，完善基因测序等相关检查，同时定期在呼吸内科门诊随访。焦急地等待一个月后基因筛查结果出来了，孩子果然是患了一种叫做X连锁慢性肉芽肿病的罕见病，这种病在人群中发病率的只有1/25万~1/20万左右，是原发性免疫缺陷病的一种。呼吸内科副主任医师陈鹏告诉夫妻俩，慢性肉芽肿的患儿是血液中的免疫细胞出现了问题，人体没有免疫抵抗力，感染病菌后束手无策，会反复发生威胁生命的严重感染。常规抗感染只不过是治疗这种疾病的暂缓之计，目前唯一根治的手段就是尽快接受造血干细胞移植，重新建立正常的免疫功能。此前对于“慢性肉芽肿”，铭铭一家人从未有过任何了解，更不清楚触发这种病的病因，但夫妻俩人非常明确，“要设法给孩子治病，不能放弃他。”确定要做移植后，铭铭又两次因感染入院治疗。为了救孩子，夫妻俩更加坚定了尽快移植的决心。入住武汉儿童医院血液肿瘤科后，移植团队为铭铭制定了治疗方案。中国造血干细胞捐献者资料库（以下简称“中华骨髓库”）也传来好消息，铭铭匹配到了一位全相合的配型。志愿者听闻铭铭的基本情况后，二话不说承诺尽快“捐髓”挽救这条小生命。武汉儿童医院移植团队考虑孩子目前虚弱的状况，决定申请中华骨髓库加急流程，将供者体检与高分辨配型同步进行，以尽快给铭铭做造血干细胞移植。6月20日，铭铭正式入住移植病房内开始了“预处理”。武汉儿童医院血液肿瘤科移植中心陈智医生介绍，考虑孩子此时仅3个月大，机体各个脏器都还未发育完善，孩子不仅要成功移植，更要在将来的日子中融入正常的生活，因此反复查阅文献，特地给孩子设计了远期副作用更低的减低强度预处理方案，给新移植的造血干细胞“腾出更好的生存空间”。随后，从湖南长沙送来的“生命种子”成功运到武汉回输进铭铭体内。在等待“种子”生长的过程中，孩子的造血系统和免疫系统都是空白的，身体处于危险状态，极易受感染，损伤孩子内脏。在医护精心治疗和护理，家人悉心照料下，铭铭以顽强的生命力，冲过一关又一关的生死考验，仅用12天，“生命种子”就在铭铭体内茁壮成长。之后，铭铭成功出仓并转入普通病房继续观察。“孩子恢复得挺好，移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症，精神反应都挺好的。捐献者的细胞很强大。”血液肿瘤科主任医师熊昊说。在铭铭治疗期间，铭铭的奶奶也因患重病需要一大笔费用，家里负担重，该院血液肿瘤科联合医院社工为铭铭申请了慈善基金救助，帮助一家渡过眼前的难关。武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍，铭铭所患的虽然是一种基因遗传的疾病，但只要有精密的产前诊断技术“护航”，铭铭父母再生一个健康的宝宝并非难事。根据单基因遗传疾病的原理，若母亲再次怀孕，胎儿为男性，将有50%的机会患上慢性肉芽肿病，50%机会为正常；若胎儿为女性，将有50%机会为正常，另外50%机会为突变携带者，如果是携带者，就意味着她本身不会发病，她生育的下一代男婴才有可能发病。因此，做出正确的诊断非常重要。武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
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