两年前的早上6点30分生下了宝贝点,感觉在产床的那一刻还历历在目,我老公手里拿着豆浆和鸡蛋喂着虚弱的我,小点点从我身体抽离的那一刻,不是空虚,而是激动和感动,那种心动的感觉似乎只要你想就永远可以记起来。今天点点已经2周岁了,时间好快。当时一团面粉的她,现在我说啥都要牙牙学语,可以从1数到10,认识几个阿拉伯数字,第一个会的英文字母是U。感情丰富的她从来不会嚎啕大哭,只会默默红眼眶,现在的我在公交车上记录点点2年的变化。2年说短不短,说长不长,却发生了翻天覆地的变化。有些话难以启齿,像跟针一样永远扎在我肉里,煎熬着我内心。但是只要快乐多余悲伤,这就够了
什么是天使综合征呢
它是一类罕见病,发病率1/40000-1/10000,得这个病的孩子在出生时通常没有什么异常表现,在6-12个月的时候会发现发育迟缓,例如不会爬行或牙牙学语,而且非常爱笑(这个名字也是因此而来)。到2-3岁部分患儿可能会出现癫痫发作。可以说是一个让父母非常揪心的疾病,目前与天使综合征最相关的基因是Ube3a基因。#孕期知识#
产生天使综合征的原因
天使综合征主要并不是来源于遗传,目前主要考虑为在生殖细胞(卵子和精子)形成过程中或早期胚胎发育过程中作为随机事件发生。
受影响的人通常在他们的家族中没有这种疾病的病史。
怎么筛查及诊断
目前通过产前筛查是有可能发现天使综合征的,主要的产前筛查手段是:
妊娠10-13周左右进行绒毛膜绒毛取样,或在妊娠 15 周以上通过羊膜穿刺术取样,进行产前DNA筛查。(首选有创的)无创DNA筛查
婴幼儿的天使综合征诊断也是通过基因检测来进行的,比如进行DNA甲基化检测、染色体分析、泛素蛋白连接酶 E3A (UBE3A) 测序等等。
它是一类罕见病,发病率1/40000-1/10000,得这个病的孩子在出生时通常没有什么异常表现,在6-12个月的时候会发现发育迟缓,例如不会爬行或牙牙学语,而且非常爱笑(这个名字也是因此而来)。到2-3岁部分患儿可能会出现癫痫发作。可以说是一个让父母非常揪心的疾病,目前与天使综合征最相关的基因是Ube3a基因。#孕期知识#
产生天使综合征的原因
天使综合征主要并不是来源于遗传,目前主要考虑为在生殖细胞(卵子和精子)形成过程中或早期胚胎发育过程中作为随机事件发生。
受影响的人通常在他们的家族中没有这种疾病的病史。
怎么筛查及诊断
目前通过产前筛查是有可能发现天使综合征的,主要的产前筛查手段是:
妊娠10-13周左右进行绒毛膜绒毛取样,或在妊娠 15 周以上通过羊膜穿刺术取样,进行产前DNA筛查。(首选有创的)无创DNA筛查
婴幼儿的天使综合征诊断也是通过基因检测来进行的,比如进行DNA甲基化检测、染色体分析、泛素蛋白连接酶 E3A (UBE3A) 测序等等。
#育儿专家说##育儿# 宝宝发育迟缓的几个典型症状
宝宝生长发育迟缓、甚至智力异常时,通常会有以下几个典型症状:
1、一岁了还不会逗笑
通常宝宝4个月时就会笑了,但如果宝宝都快一岁了,不管你怎么逗,他就是不笑,一脸的淡定和漠然,那就要重视起来了。
2、睡眠时间过长
一般情况下,新生儿每天睡眠时间长达16~20小时。如果5个月后,宝宝还是每天呼呼大睡那么长时间,建议尽快带宝宝去医院检查发育状况及有无生理性问题等。
3、不会抓取物品
通常情况下,三四个月大的宝宝就会有主动抓取物品的意识了。如果宝宝10个月了还不会抓取物品,甚至都没有主动抓取的意识,提示可能存在异常。
4、反应迟钝
这个通常表现为,你跟宝宝说话或者叫宝宝名字,宝宝总是慢半拍才给你回应。
5、运动发育迟缓
一般而言,宝宝大运动发展遵循三翻六坐七滚八爬周会走的发育规律,如果宝宝发育明显落后,5个月还不会抬头,8个月还不会坐,宝妈就要及时带孩子看医生了。
6、语言发育迟缓
一般情况下,宝宝8个月左右开始牙牙学语,1~2岁时已经会叫爸爸妈妈了。
如果宝宝2岁了还不能说简单的词语;3、4岁了说话断断续续的,要及时带孩子去医院。
宝宝生长发育迟缓、甚至智力异常时,通常会有以下几个典型症状:
1、一岁了还不会逗笑
通常宝宝4个月时就会笑了,但如果宝宝都快一岁了,不管你怎么逗,他就是不笑,一脸的淡定和漠然,那就要重视起来了。
2、睡眠时间过长
一般情况下,新生儿每天睡眠时间长达16~20小时。如果5个月后,宝宝还是每天呼呼大睡那么长时间,建议尽快带宝宝去医院检查发育状况及有无生理性问题等。
3、不会抓取物品
通常情况下,三四个月大的宝宝就会有主动抓取物品的意识了。如果宝宝10个月了还不会抓取物品,甚至都没有主动抓取的意识,提示可能存在异常。
4、反应迟钝
这个通常表现为,你跟宝宝说话或者叫宝宝名字,宝宝总是慢半拍才给你回应。
5、运动发育迟缓
一般而言,宝宝大运动发展遵循三翻六坐七滚八爬周会走的发育规律,如果宝宝发育明显落后,5个月还不会抬头,8个月还不会坐,宝妈就要及时带孩子看医生了。
6、语言发育迟缓
一般情况下,宝宝8个月左右开始牙牙学语,1~2岁时已经会叫爸爸妈妈了。
如果宝宝2岁了还不能说简单的词语;3、4岁了说话断断续续的,要及时带孩子去医院。
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