视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降，根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》，佳学基因发现和明确了可以导致视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明，有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同，遗传方式也是不一样的，具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。
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特发性震颤（essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是神经内科最常见的运动障碍性疾病。基因解码专家研究了大量特发性震颤案例并表明，该病是由复杂的基因因素引起，呈现家族聚集性且易于帕金森等疾病混淆，因此通过致病基因鉴定可以明确导致疾病发生的根本原因，明确疾病诊断，对症治疗，避免误诊。
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色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译，也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，色素失禁症主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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