DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。
基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者DNA的疾病至关重要，一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以根据需要为患者量身定制治疗方法。
科学家们此次设计的巨型测序方法重新定义了基因诊断的“快速”——最快的诊断在7小时多一点的时间内作出。快速诊断意味着患者可以大大减少检查、住院和痊愈时间，在护理上花费更少。更关键的是，更快的测序依旧能够保质保量。
在不到6个月的时间里，该团队对12名患者的基因组进行了测序，其中5名患者在大约一天的时间内从测序信息中获得了基因诊断。该团队的诊断率约为42%，比诊断罕见遗传疾病的平均诊断率高出约12%。
在其中一个案例中，对患者的基因组进行测序只用了5小时2分钟，这创造了最快DNA测序技术的首个吉尼斯世界纪录。
诊断该病例所用的时间是7小时18分钟，研究人员所知，这大约是美国拉迪儿童基因组医学研究所保持的基于基因组测序的诊断纪录（14小时）的一半。
研究团队首先建造了一台由48个测序单元组成的机器，可一次性读取数万个DNA字母。为了更快地处理数据，他们又重新改造了数据管道和存储系统。他们还发现了一种可将数据直接传输到云存储系统中的方法，该系统的计算能力足够强，能实时筛选数据。接着，算法独立地扫描传入的遗传密码，寻找可能导致疾病的错误。最终，科学家们将患者的基因变异与公开记录的致病变异进行比较完成诊断。
总编辑圈点
对罕见遗传疾病患者和他们的家人来说，“罕见”只有短短两个字，却是一连串说不出五味杂陈。它不仅仅意味着字面上的病例少，往往还意味着在看病求医过程中奔波周转、花销如水，却可能依然得不到最终诊断结果。因此，快速诊断罕见遗传疾病的意义，并不仅仅是节省时间那么简单，它意味着在看病求医之路中，罕见遗传病患者可以免受疾病本身之外，因求医难、确诊难而带来的诸多额外之苦。
来源：科技日报
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。
基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者DNA的疾病至关重要，一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以根据需要为患者量身定制治疗方法。
科学家们此次设计的巨型测序方法重新定义了基因诊断的“快速”——最快的诊断在7小时多一点的时间内作出。快速诊断意味着患者可以大大减少检查、住院和痊愈时间，在护理上花费更少。更关键的是，更快的测序依旧能够保质保量。
在不到6个月的时间里，该团队对12名患者的基因组进行了测序，其中5名患者在大约一天的时间内从测序信息中获得了基因诊断。该团队的诊断率约为42%，比诊断罕见遗传疾病的平均诊断率高出约12%。
在其中一个案例中，对患者的基因组进行测序只用了5小时2分钟，这创造了最快DNA测序技术的首个吉尼斯世界纪录。
诊断该病例所用的时间是7小时18分钟，研究人员所知，这大约是美国拉迪儿童基因组医学研究所保持的基于基因组测序的诊断纪录（14小时）的一半。
研究团队首先建造了一台由48个测序单元组成的机器，可一次性读取数万个DNA字母。为了更快地处理数据，他们又重新改造了数据管道和存储系统。他们还发现了一种可将数据直接传输到云存储系统中的方法，该系统的计算能力足够强，能实时筛选数据。接着，算法独立地扫描传入的遗传密码，寻找可能导致疾病的错误。最终，科学家们将患者的基因变异与公开记录的致病变异进行比较完成诊断。
总编辑圈点
对罕见遗传疾病患者和他们的家人来说，“罕见”只有短短两个字，却是一连串说不出五味杂陈。它不仅仅意味着字面上的病例少，往往还意味着在看病求医过程中奔波周转、花销如水，却可能依然得不到最终诊断结果。因此，快速诊断罕见遗传疾病的意义，并不仅仅是节省时间那么简单，它意味着在看病求医之路中，罕见遗传病患者可以免受疾病本身之外，因求医难、确诊难而带来的诸多额外之苦。
来源：科技日报
致李田田的一封信
美丽似嫦娥的仙女教师李田田美眉：你好。
我在网上看到你是湘西某小学的教师后，倍感亲切。因为一则湘西是一片神秘的土地，在沈从文的笔下她那么神秘，充满了令人惊奇的故事；二则你是教师，我也是教师，我们是同行，是同一个战壕里的战友共同从事着着太阳底下最崇高的职业。育人教书是我们这些把汗水挥洒在三尺讲台上的人类灵魂工程师的职责。这几天因为你被送进了精神病院而全网热议，事情的始末是这样的：
12月19日下午5点，你在自己的微信朋友圈发了“求救”信息，经过网上发酵四天，到23号下午你的亲人发声，再到24号官方正式通报。目前此事，算是暂时告一段落。
首先网友们对你慰问，你是人民教师，又是一名怀有身孕的女性，经历此事后，身体健康肯定会受到影响，大家真诚的希望你能安心养病，早日恢复健康。
你在个人微博上发表了支持上海震旦学院的那个女教师的错误言论，造成了不良社会影响，在怀有4个月身孕的情况下，你被当地教育部门和公安部门以精神病名义强行送进了精神病院。2021年12月24日，湘西头条通报你的事件，并表示针对网民提出的相关问题，湘西自治州已成立工作组进行调查。
纵观整个过程，我们觉得事情不能混在一起说。你发文批评形式主义，这没有错。但是你作为一个人民教师，不分是非的发文支持质疑历史的错误言论，你的是非观哪里去了?须知做人要有人格，做事要有底线。在大是大非、国家利益、民族尊严这些原则问题上必须立场坚定，是非分明，不能触犯高压线。作为一个教师，言传身教对学生的一生都将产生巨大的影响，甚至会改变学生的人生轨迹。试想，你的三观都不正，天天在三尺讲台上与学生朝夕相处，会对学生产生好的影响吗？近朱者赤近墨者黑，你是愿意给学生以向上向善的影响呢，还是愿意传递给你的学生以不好的影响呢？
湘西教育局在通报中说：12月17日，微博账号“湘西教师李田田”发帖声援上海震旦职业学院教师宋某某的不当言论，被网民举报。
经核实，该微博账号注册人为永顺县某九年制学校教师李某某。18日下午，永顺县相关部门工作人员到李某某家中向其本人及亲属了解情况。期间，李某某突然情绪失控，并意图采取过激行为，被在场人员及时制止。据其亲属反映，李某某2013年在读大学期间，经诊断患抑郁症，今年4月病情加重，曾到位于永顺县城的湘西州精神病医院（湘西州第二人民医院）检查。根据诊断结果，李某某一直请假休养治疗。19日上午，李某某在其母亲和姑父肖某某（县教体局工作人员）等人劝说陪同下到湘西州精神病医院检查，诊断结果为“心境障碍（双相），建议住院”。当天下午，经其母亲、姑父和医生反复劝说，李某某同意入院治疗，但情绪一度出现反复，经过医生治疗和亲属安抚疏导，病情趋于稳定。22日中午，根据本人意愿转入永顺县人民医院进一步治疗。
州委领导批评教体局局长不该以姑父关心为由而让李田田教师半夜进城，这事与亲戚无关。更让局领导保证撤销让李田田签字一事。因为州委领导在去了多所学校核查后发现，李田田教师在文章中所言的形式主义确实存在，他欣赏并肯定了李田田教师的情怀，所写所作均是对社会发展、教育发展有利，鼓励她日后继续真诚创作。更是承诺，局里不会为难和阻碍她日后发展，如果有丢难，李田田教师可直接找他。并强调会整顿永顺乡村教育现状。
你因为一篇文章最终得到当地“最高领导”这样积极的反馈——湘西杜绝一切形式主义的检查，县教体局工作的方式方法存在问题，我们已经提出批评。湘西将整顿一切形式主义的检查，教师有什么意见、好的建议，支持公开发表，也会及时调查解决。看上去，李田田的一篇文章促成了一个完美的结果——学校得以免除频繁的形式主义的检查，官方及时纠正形式主义的检查得到舆论的赞赏，李田田得到了“尚方宝剑”可以安心教学了。
但是，这种完美很可能只是一种愿望。以后续报道出来的情况看，李田田“壮举”所引发的连锁反应，并没有随着当地“最高领导”的支持而结束。一些迹象正在证明，当一个运行了很久的规则被李田田打破之后，即便她赢得了全世界，她依然要付出代价，这代价可能是无形的。这代价或许“很值得”，但由于只能由李田田一个人承担，颇让人喟叹。
白岩松评论说，大家希望捍卫说真话的权利，对很多错误现象进行批评的权利。这种权利不被捍卫的话，我们的进步就会变得很难。“我们以及当地都该告诉李田田老师，您会看见的就是光明”。小李呀，白岩松鼓励呢说真话，但是不是让你信口开河地说错话呀。
请你三思，谨慎发声。此致敬礼。
二零二一年十二月二十七日易大壮
美丽似嫦娥的仙女教师李田田美眉：你好。
我在网上看到你是湘西某小学的教师后，倍感亲切。因为一则湘西是一片神秘的土地，在沈从文的笔下她那么神秘，充满了令人惊奇的故事；二则你是教师，我也是教师，我们是同行，是同一个战壕里的战友共同从事着着太阳底下最崇高的职业。育人教书是我们这些把汗水挥洒在三尺讲台上的人类灵魂工程师的职责。这几天因为你被送进了精神病院而全网热议，事情的始末是这样的：
12月19日下午5点，你在自己的微信朋友圈发了“求救”信息，经过网上发酵四天，到23号下午你的亲人发声，再到24号官方正式通报。目前此事，算是暂时告一段落。
首先网友们对你慰问，你是人民教师，又是一名怀有身孕的女性，经历此事后，身体健康肯定会受到影响，大家真诚的希望你能安心养病，早日恢复健康。
你在个人微博上发表了支持上海震旦学院的那个女教师的错误言论，造成了不良社会影响，在怀有4个月身孕的情况下，你被当地教育部门和公安部门以精神病名义强行送进了精神病院。2021年12月24日，湘西头条通报你的事件，并表示针对网民提出的相关问题，湘西自治州已成立工作组进行调查。
纵观整个过程，我们觉得事情不能混在一起说。你发文批评形式主义，这没有错。但是你作为一个人民教师，不分是非的发文支持质疑历史的错误言论，你的是非观哪里去了?须知做人要有人格，做事要有底线。在大是大非、国家利益、民族尊严这些原则问题上必须立场坚定，是非分明，不能触犯高压线。作为一个教师，言传身教对学生的一生都将产生巨大的影响，甚至会改变学生的人生轨迹。试想，你的三观都不正，天天在三尺讲台上与学生朝夕相处，会对学生产生好的影响吗？近朱者赤近墨者黑，你是愿意给学生以向上向善的影响呢，还是愿意传递给你的学生以不好的影响呢？
湘西教育局在通报中说：12月17日，微博账号“湘西教师李田田”发帖声援上海震旦职业学院教师宋某某的不当言论，被网民举报。
经核实，该微博账号注册人为永顺县某九年制学校教师李某某。18日下午，永顺县相关部门工作人员到李某某家中向其本人及亲属了解情况。期间，李某某突然情绪失控，并意图采取过激行为，被在场人员及时制止。据其亲属反映，李某某2013年在读大学期间，经诊断患抑郁症，今年4月病情加重，曾到位于永顺县城的湘西州精神病医院（湘西州第二人民医院）检查。根据诊断结果，李某某一直请假休养治疗。19日上午，李某某在其母亲和姑父肖某某（县教体局工作人员）等人劝说陪同下到湘西州精神病医院检查，诊断结果为“心境障碍（双相），建议住院”。当天下午，经其母亲、姑父和医生反复劝说，李某某同意入院治疗，但情绪一度出现反复，经过医生治疗和亲属安抚疏导，病情趋于稳定。22日中午，根据本人意愿转入永顺县人民医院进一步治疗。
州委领导批评教体局局长不该以姑父关心为由而让李田田教师半夜进城，这事与亲戚无关。更让局领导保证撤销让李田田签字一事。因为州委领导在去了多所学校核查后发现，李田田教师在文章中所言的形式主义确实存在，他欣赏并肯定了李田田教师的情怀，所写所作均是对社会发展、教育发展有利，鼓励她日后继续真诚创作。更是承诺，局里不会为难和阻碍她日后发展，如果有丢难，李田田教师可直接找他。并强调会整顿永顺乡村教育现状。
你因为一篇文章最终得到当地“最高领导”这样积极的反馈——湘西杜绝一切形式主义的检查，县教体局工作的方式方法存在问题，我们已经提出批评。湘西将整顿一切形式主义的检查，教师有什么意见、好的建议，支持公开发表，也会及时调查解决。看上去，李田田的一篇文章促成了一个完美的结果——学校得以免除频繁的形式主义的检查，官方及时纠正形式主义的检查得到舆论的赞赏，李田田得到了“尚方宝剑”可以安心教学了。
但是，这种完美很可能只是一种愿望。以后续报道出来的情况看，李田田“壮举”所引发的连锁反应，并没有随着当地“最高领导”的支持而结束。一些迹象正在证明，当一个运行了很久的规则被李田田打破之后，即便她赢得了全世界，她依然要付出代价，这代价可能是无形的。这代价或许“很值得”，但由于只能由李田田一个人承担，颇让人喟叹。
白岩松评论说，大家希望捍卫说真话的权利，对很多错误现象进行批评的权利。这种权利不被捍卫的话，我们的进步就会变得很难。“我们以及当地都该告诉李田田老师，您会看见的就是光明”。小李呀，白岩松鼓励呢说真话，但是不是让你信口开河地说错话呀。
请你三思，谨慎发声。此致敬礼。
二零二一年十二月二十七日易大壮
#刘宇into1官方全能ace队长# #刘宇国风美少年#
LapidarY刘宇中翻组#欲书花叶寄朝云#新年盲盒企划@INTO1-刘宇
22号，宜观影
如果在喜好和居所里选一个，你会选哪一个？大部分人会选后者吧，毕竟衣食住行总是大于其他。但也有人把自己的喜好放在最前。
今天小翻为大家带来的是一部韩国的小众电影《小公女》，由金高云导演，李絮主演。
快冬天时，女主角微笑没有足够的钱同时支付房租，香烟和威士忌了，于是她毅然的选择放弃房子，开始在诺大的城市里流浪。朋友家，大桥下的小岛，车水马龙的街头，她的足迹遍布各地。即便在寒冷的冬天没有一个温暖的住所，她也不愿意放弃自己的喜好，依然我行我素的生活。
我们大多人常会随着大众的选择而做出选择，因为大多数人的答案看上去最靠谱最正确，给人带来安全感。但也逐渐失去了自己的个性，这种行为也被称为从众行为。我们无法判断从众是绝对正确或错误，因为我们也经常无意中跟随大众的选择而选择，而做出与众不同选择的人会被认为是特立独行的人，甚至会被称为异类。
故事里的女主就是这样一个在都市中看上去很奇怪的“异类”，宁愿放弃居住的地方，也不愿放弃香烟啤酒。但她的心却很纯净美好，就像标题《小公女》一样，本鲨认为，这个标题是来自于名著《小公主》，不论在什么极端的环境下，主角都能保持一颗纯净的本心。
在娱乐圈这个大染缸里，也希望小宇与粉丝们，都能保持纯净本心，不盲目跟随，有自己的思想哦！
LapidarY刘宇中翻组#欲书花叶寄朝云#新年盲盒企划@INTO1-刘宇
22号，宜观影
如果在喜好和居所里选一个，你会选哪一个？大部分人会选后者吧，毕竟衣食住行总是大于其他。但也有人把自己的喜好放在最前。
今天小翻为大家带来的是一部韩国的小众电影《小公女》，由金高云导演，李絮主演。
快冬天时，女主角微笑没有足够的钱同时支付房租，香烟和威士忌了，于是她毅然的选择放弃房子，开始在诺大的城市里流浪。朋友家，大桥下的小岛，车水马龙的街头，她的足迹遍布各地。即便在寒冷的冬天没有一个温暖的住所，她也不愿意放弃自己的喜好，依然我行我素的生活。
我们大多人常会随着大众的选择而做出选择，因为大多数人的答案看上去最靠谱最正确，给人带来安全感。但也逐渐失去了自己的个性，这种行为也被称为从众行为。我们无法判断从众是绝对正确或错误，因为我们也经常无意中跟随大众的选择而选择，而做出与众不同选择的人会被认为是特立独行的人，甚至会被称为异类。
故事里的女主就是这样一个在都市中看上去很奇怪的“异类”，宁愿放弃居住的地方，也不愿放弃香烟啤酒。但她的心却很纯净美好，就像标题《小公女》一样，本鲨认为，这个标题是来自于名著《小公主》，不论在什么极端的环境下，主角都能保持一颗纯净的本心。
在娱乐圈这个大染缸里，也希望小宇与粉丝们，都能保持纯净本心，不盲目跟随，有自己的思想哦！
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