孕21周中,第一次怀孕
建档的时候医生问家里有没有不良生育史,然后突然想到外婆生了个智力障碍的舅舅,我妈生了个智力障碍的弟弟,就和医生说了
当时建档的医生只说了这种情况要求我们16周的时候去做个羊穿,我和老公没有意识到问题的严重性,一直到了16周,找了不同三位产前诊断的医生看,都说这种情况不好定义是什么引起的,有可能是基因,有可能是其他因素。
因为智障的诱因太多了,如果做基因筛查必须要有目标,建议最好是查家族的患儿和父母的基因,确定是否是基因的问题以及是哪个基因问题后,再羊穿定向检查有问题的那个基因,否则直接抽羊水做全套的基因筛查的话,不现实,因为没有那么多羊水可抽。
但是这三个医生都水平有限,都给不出怀疑的病症,最后找到深圳市妇幼保健院看了这个方面的专家号,带上我智力障碍的弟弟,医生看了我弟的外观和行为表现后,才说出高度怀疑是x染色体脆性综合症,主要有的表现是招风耳,睾丸大,癫痫等。
我弟弟和舅舅都是招风耳,而且舅舅也是因为癫痫发作去世的,弟弟的睾丸偏大,且他们两个出生的时候都没有窒息和吸入羊水的情况。所以医生说可能性很高,做好心理准备。
最后,做了弟弟和我的基因筛查,结果要一个半月出,出结果的时候我自己孕25周了。
如果确认我弟弟是这个基因导致的智力障碍,那么我有50%的几率是携带者
如果我是携带者,我生男孩有50%的几率智力障碍,女儿有50%的几率是携带者。这个病只属于X染色体隐性遗传病,女孩不发病,只有男孩发病。
因为这个原因,我偷偷查了宝宝的性别,男孩……
一个半月后结果如果我是携带者,还要做羊穿确定肚子里的宝宝有没有问题,再等一个月出结果,最终结果出来,我都已经29周了,7个多月了。
他16周就开始胎动,我每天摸着肚子和他互动,想象他出来之后可爱的样子
你问我到时候确定他有问题我打不打,我知道我必须要打掉,即使说出这句话就让我心脏慢了半拍。
让我甚至还想到,如果我是携带者,这个宝宝也有问题,我以后不会再生了
我老公喜欢孩子,他是我的初恋,是所有人包括我心目中最好的丈夫,我不能拖累他,也不能让这个问题折磨我一辈子
毕竟现在二十多岁没有孩子没什么,等到四十多岁他是否还会这样想,六十岁呢,长痛不如短痛,我会离婚
祈求上天怜悯,给我一点福运
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天津92年客人老公Y染色体C区微缺失,在国内1促2移失败,赴美进行治疗,现已怀孕17周,恭喜客人~
3代技术帮助天津Y染色体缺失客人成功怀上健康小宝宝!
客人情况:客人老公属于家庭遗传性Y染色体微缺失,这种病症具有遗传性,所以客人及其家人协商决定赴美进行PGS/PGD全基因组筛查,规避家庭基因遗传性疾病。
治疗情况:由于客人先生是C区微缺失,所以治疗过程中可以找到少量健康J子,如果是a区、b区微缺失患者是无法找到J子的。客人养囊5枚,过检2枚,移植流程很顺利,现已怀孕17周,胎儿发育很健康。
俄罗斯泰国[心]试管[心]婴儿费用是否合法等问题咨询 #Y染色体微缺失# #叶酸缺乏症#
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