她是辛家大小姐,突遭变故,一夜间,落毛的凤凰不如鸡。 他买她回家,大床前他霸道宣布:“辛甘,不管你甘不甘,你都是我的女人。” 他宠她至深,她深陷沉沦,床第间他亲着她低声呢喃,你是我的心,我的肝,我的宝贝甜蜜饯。 就在所有人等待一场盛世婚礼之时,他远走国外,她掌权辛氏。 五年后重逢他把她堵在电梯里:“辛甘,你是不是贱,好好的霍太太你不做,却要做情人?” 辛甘红着眼睛反问:“放着貌美如花的老婆和聪明漂亮的女儿不抱,非要凑过来抱我这个贱人,霍总是不是更贱?”
天使症候群(Angelman Syndrome)
43岁的新加坡妈妈 Irene Wong 为孩子操碎了心。十几年来,为了孩子她辞去了工作,全身心地投入到育儿这件事中。她认为,这件事她要做一辈子,因为她的儿子比别的孩子更不让人省心。https://t.cn/A6SB9lCl
实际上,她的儿子不会说话,智力远远低于一般儿童,动作很不协调,还时常犯癫痫。所幸的是,儿子虽然无法用语言表达爱,但是却常常拥抱自己,而且常常露出微笑,态度友善。
她的其他两个孩子都很正常,为什么偏偏小儿子不对劲呢?在孩子两三岁时,她才明白,孩子身上这古怪的一切,是因为小朋友大脑发育所需的一个关键基因完全靠妈妈,但自己的这个基因却在儿子身上失灵了。https://t.cn/A6SB9YQl
她的孩子,患上了每两万人才出一例的天使症候群(Angelman Syndrome),Irene 的儿子表现出来的是天使症候群的典型特质。
天使综合征,又名安格曼综合征,由英国儿科医生Harry Angelman在1965年首先发现并系统性描述,这是一种发于新生儿身上的罕见遗传病,是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷(第15号染色体印迹基因区的基因缺陷)所导致的神经发育性疾病,属于非进展性脑病。
患有这种疾病的孩子通常会伴有智力低下、语言障碍、多动、癫痫、运动障碍和睡眠障碍等神经系统相关病征,还有最具有特点的面带微笑,且经常在不恰当的环境下出现频繁大笑和明显兴奋动作(如拍手或舞动)等愉悦行为。
他们很少会哭,即使在针头的刺激下也会保持微笑,就如同无知觉的木偶一般。此外,天使症候群患者还有一些特别的面貌:他们往往后脑勺比较扁平、头也比较小;他们面色苍白、头发颜色也比较浅、牙缝较大。
但是,天使症候群患者却天性开朗,很容易开怀大笑,很容易激动,对水有很特殊的偏爱,这就是“天使”为什么会出现在中文病名中。
难过的是,天使综合症尚无根治方法,主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复,及行为教育。这些天使们无法生活自理,需要终生被照顾,报道最年长的患者为70岁。
美国天使综合征基金会就曾发起了一个名为“life with angelman syndrome is....(天使综合征的生活是......)”的活动,鼓励患者家庭以此为主题进行创作并上传到社交网络,让天使被更多的人所知晓,号召大家参与到此类罕见病的慈善活动中。
天使是脆弱的,也是坚强的。他们带着笑,面对与生俱来的苦难。虽不易,也是与你我一样的珍贵人生。
43岁的新加坡妈妈 Irene Wong 为孩子操碎了心。十几年来,为了孩子她辞去了工作,全身心地投入到育儿这件事中。她认为,这件事她要做一辈子,因为她的儿子比别的孩子更不让人省心。https://t.cn/A6SB9lCl
实际上,她的儿子不会说话,智力远远低于一般儿童,动作很不协调,还时常犯癫痫。所幸的是,儿子虽然无法用语言表达爱,但是却常常拥抱自己,而且常常露出微笑,态度友善。
她的其他两个孩子都很正常,为什么偏偏小儿子不对劲呢?在孩子两三岁时,她才明白,孩子身上这古怪的一切,是因为小朋友大脑发育所需的一个关键基因完全靠妈妈,但自己的这个基因却在儿子身上失灵了。https://t.cn/A6SB9YQl
她的孩子,患上了每两万人才出一例的天使症候群(Angelman Syndrome),Irene 的儿子表现出来的是天使症候群的典型特质。
天使综合征,又名安格曼综合征,由英国儿科医生Harry Angelman在1965年首先发现并系统性描述,这是一种发于新生儿身上的罕见遗传病,是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷(第15号染色体印迹基因区的基因缺陷)所导致的神经发育性疾病,属于非进展性脑病。
患有这种疾病的孩子通常会伴有智力低下、语言障碍、多动、癫痫、运动障碍和睡眠障碍等神经系统相关病征,还有最具有特点的面带微笑,且经常在不恰当的环境下出现频繁大笑和明显兴奋动作(如拍手或舞动)等愉悦行为。
他们很少会哭,即使在针头的刺激下也会保持微笑,就如同无知觉的木偶一般。此外,天使症候群患者还有一些特别的面貌:他们往往后脑勺比较扁平、头也比较小;他们面色苍白、头发颜色也比较浅、牙缝较大。
但是,天使症候群患者却天性开朗,很容易开怀大笑,很容易激动,对水有很特殊的偏爱,这就是“天使”为什么会出现在中文病名中。
难过的是,天使综合症尚无根治方法,主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复,及行为教育。这些天使们无法生活自理,需要终生被照顾,报道最年长的患者为70岁。
美国天使综合征基金会就曾发起了一个名为“life with angelman syndrome is....(天使综合征的生活是......)”的活动,鼓励患者家庭以此为主题进行创作并上传到社交网络,让天使被更多的人所知晓,号召大家参与到此类罕见病的慈善活动中。
天使是脆弱的,也是坚强的。他们带着笑,面对与生俱来的苦难。虽不易,也是与你我一样的珍贵人生。
她是辛家大小姐,突遭变故,一夜间,落毛的凤凰不如鸡。 他买她回家,大床前他霸道宣布:“辛甘,不管你甘不甘,你都是我的女人。” 他宠她至深,她深陷沉沦,床第间他亲着她低声呢喃,你是我的心,我的肝,我的宝贝甜蜜饯。 就在所有人等待一场盛世婚礼之时,他远走国外,她掌权辛氏。 五年后重逢他把她堵在电梯里:“辛甘,你是不是贱,好好的霍太太你不做,却要做情人?” 辛甘红着眼睛反问:“放着貌美如花的老婆和聪明漂亮的女儿不抱,非要凑过来抱我这个贱人,霍总是不是更贱?”
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