#定期做产检到底有没有必要# 产检没问题但是生出有问题,这种情况并不罕见。所以,对于当前的准妈妈,难道就真的啥都不做了?答案是否定的。在我看来,基因检测不是万能的,宝宝的状况也绝不是看基因就行的,不过,对于产检和生孩子,不是信命,而是在现代科学的范围内,做到最多。

遗传检测,发育检测,能做多少做多少,把现代科学能够解释的内容,彻底检测一遍。当你完成了这些,那么,你真的可以问心无愧了。

但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题,是都可以避免的(比如GJB2导致的神经性耳聋,IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证)。

———————太长不看系列———————

宝宝为什么异常?

1,基因问题——解决办法——基因检测,能做多深做多深,最好是上那几万块的全基因组测序(基因检测越早越好,一次就足够了,因为人的基因基本稳定不变)

2,发育问题——解决办法——抽血检验发育指标,做影像学检测,能做多少做多少,最好是全做了。

3,尚未被解读的基因突变,尚不明确的发育因素——无解。

———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员,按理说我应该拼命的美化基因检测,然而,今天我要说的是,基因不是万能的。

————遗传学检测有哪些?————

我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。

怀孕妈妈去医院会要求做各种检测,除了影像学,最常见的是抽血检验,而抽血检验,既有检测血液生化指标的做法,也有另一个最重要的内容之一就是基因检测,比如什么唐筛啊、无创啊啥的,都是基因检测项目,只是分辨率差异而已。

简单说一下,人体一共23对染色体,2万多个基因,30亿碱基对,分辨率依次增加。

最简单的是唐筛,就看染色体多了少了,有没有缺失之类的,也是分辨率最低的。但是效果也是有的,一旦有宝宝缺失了大段染色体,或者多了染色体部分,那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上,往往包含数个基因,谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果,而最常见的就是影响发育,比如智力发育,或者导致残障。因此出现染色体问题,堕了都好。

接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率,也有不同的水平。

1,芯片:这个是无创常见的版本,分辨率比唐筛高了很多,基本上常见的遗传病都能检测出来,要是检测不出来,那往往是运气成分,比如刚好没测到,或者这种遗传病并没有研究出来(这很正常,要是都研究出来了,生物学就差不多走到尽头了)

2,外显子测序:这个理论上比芯片分辨率更高,覆盖和芯片有交叉,但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域,而基因的外显子是负责编码蛋白的区域,也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。

3,全基因组重测序:这个是目前分辨率最高的办法,它基本上可以实现基因的每个碱基的读取,所以分辨率最佳,唐筛和无创能做的,它都能做,而且更好。

但是缺点是:

1,贵,全基因组测序,我们做科研的常用,一个人,30x,得4k左右,估计报给普通客户,这个价位得1万以上,这还是二代测序(也是你们接触的测序),要是三代测序,价格翻倍以上。

2,分析难度高

我最近在分析全基因组,不得不说,由于信息量太大,分析难度不是一丢丢高,经常要在服务器上做,所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究,更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵,因为包含了分析费(当然,测序公司分析的也就那样,毕竟他们更擅长的是测序)

以上是常见的遗传检测,如果你有能力做到全基因组重测序,那么,我要说的是,在遗传学这个角度:

你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是,基因不是万能的

—————产检之外—————

尽管我们做了很多检测,比如大家常见的遗传检测

但是,这依然不是万能的。
因为,决定一个宝宝是否正常,有个特大的因素:发育。

一个宝宝能够是否正常,基因当然是最重要的,但是基因也受到很多因素的干扰,导致最终结果发生改变。

打个比方,一对同卵双胞胎,理论上他们基因很相似,但是实际发育出来还是有差别的,而这个发育差别,可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的(位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键)。

而其他很多因素也可以影响发育

比如在怀孕期间吃了不该吃的药物,药物进去影响了宝宝的发育,这种情况下,他的基因并没发生个改变,你的遗传检测是检测不出来的,但是依然会产生了影响。

其他比如饮食,比如抽烟饮酒等都会有影响,当然还有更多的因素,比如母体受到了外界干扰(如辐射),当然还包括目前最大的玄学之一:心理因素影响。(心理因素的影响是有大量的证据,但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变,是目前最大的谜题之一,我相信这是神经科学的一颗桂冠,也是人类的终极问题之一)

目前,我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测,比如叶酸,激素这些和胎儿发育的一些成分。但是,这些实在是粗浅的很,发育影响因素太多了,我认识的做发育相关的课题组,都做了几十年了,依然只是围绕着某个基因通路在做呢。

所以,目前对于发育,只能说,我们尽力了,但是不够。

因此,一个宝宝是否正常,哪怕你用尽了当前所有的技术,依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题,而是科学的问题,因为科学目前并没有那么发达,我们依然无法解读全部基因信息,依然无法了解全部发育因素。

不过,越往后的人,越有条件接受更多未来的科技,他们能够更大的避免那些先天缺陷。

祝福各位宝宝能够健健康康。

ps:无创当然可以做唐筛,这里是针对早期唐筛哈,并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#

《灰犀牛》是一本畅销书,中央金融工作会议曾经点名让金融行业高管作为案头书,作者揭示了一种现象,就是我们对于一些很重要的现象视而不见,直到这些事情发生的时候,我们毫无准备以至于毫无行动,最后导致重大损失,作者深刻剖析了背后原因,并给出了应对的建议。

可能是书中举得一些例子都是美国前几年的案例,总是感觉这本书略显啰嗦,可读性稍微弱一点,然而瑕不掩瑜,还是建议大家花时间看一下,我总结了以下心得:
1,人类天性就是好了伤疤忘了痛:很多时候,经历一次沉重的打击才能让我们清醒,让我们警惕灾难的发生,以最小的痛苦和代价去防患未然,不生一场病大多数人是不会注意身体的。

2,黑天鹅的背后往往是灰犀牛:
比黑天鹅重要的是灰犀牛,黑天鹅挑战我们的想象力和预测力,灰犀牛挑战我们的应变力和行动力,一分预防等于十分治疗,得过且过是要付出昂贵代价的。
“灰犀牛”特征:可预见性;概率高;三是波及范围广,需要建立一个行动框架。
黑天鹅特征:小概率、大影响、不太可预见,需要建立通用复原结构应对

3,防范“灰犀牛”事件,前提是正视“灰犀牛”的存在。

4,“明斯基时刻”是事物发展的客观规律,主要指在经过一段时期的经济平稳发展,负债不断提高难以持续,债务风险忽然爆发的资产价值崩溃时刻(拐点),和彼得定律是一致的。

5,灰犀牛是一个好与坏的综合体,其结果完全取决于你的认知角度和发现机会为自己牟利的能力。

6,灰犀牛陷阱:
A,首先否认(自我安慰)
B,其次得过且过(不躲避)。
C,权衡解决方案,错过时间。
D,惊恐,灾难迫近时的决策。
E:行动阶段和崩溃阶段。

7,猴子扔飞镖:1973年《漫步华尔街》:把一只猴子蒙上双眼后让它向报纸的金融版掷飞镖而选中的投资组合,和那些专家小心谨慎选择的投资组合相比,盈利性,我们总是高估积极事情的可能性,而低估无视消极事情的可能性。

8,保持独立思考,警惕三种思维陷阱:
集体思维:狭隘的群体有种强烈的倾向,对其期待视野以外的任何危机信号都视而不见,和圈外人交流可以有效预防。
源头效应:专家开始讲话的那一刻,我们就停止了思考,不要迷性专家,独立思考。
逆反效应:听到与自己想法相左的观点时,我们会坚定自己的立场。保持开放。

9,我们经常会漏掉大猩猩:人们总是凭借直觉认为,自己所见和所感的都是真实的。然而,真的是这样吗?事实上,即使最明显的信息也会被我们漏掉。在当今这个信息和新事物大量塞满我们生活的时代,生活中的“大猩猩”更是无处不在。

10,听取意见不仅是用耳朵,更要用心:如果森林里的一棵树倒下了,但是周围没有人听到它倒下的声音,那么能说它的倒下发出过声音吗?

11,人性总是过分乐观,历史会重演:面对潜在的灾难,仍然相信一切会变好,无论发生多少次危机,总是会有一些人异口同声的说“这一次的危机和以往大不相同”。

12,避免风险需要警惕固执愚昧的保护机制:拒绝(低估可能的损失),理想化(认为不可能发生在我身上),自我膨胀(有能力阻止发生),推卸责任(灾难推到别人身上),自以为是(降低可能性),盲目(想象损失会有限)。

13,相信自己比相信命运更容易成功:有两种人,一个人制定长期计划后,坚定认为计划的成功或失败完全取决于自己,那么他很可能会成功,另一个人制定长期计划后,认为只有10%取决于自己,90%是其他因素,前者成功可能性远大于后者。

14,即使有损失也要果断决策:如果发现你必须把一个人或一个群体推到失控的手推车前面,才能挽救更多人,那么那么就要做决策,同时想办法减轻被牺牲者痛苦。

15,永远把危机看做一次机遇:
A,不愿面对真相(衰老)
B,已经到来危机(经济危机)
C,反复出现危机(地震)
D,结构式危机(不平等)
E,多米诺类危机(能源问题)
F,戈尔迪之结(巴以)
G,新技术危机(科达)
H,无法定义的危机(AI)

16,每一次错误都是通往正确答案的过程,你不会总是一次就能找到解决问题的方法。

17,多恩布什法则:危机一步一步向我们走来,这个时间远比我们想的要长很多,但是他一旦来到我们面前,其发动攻击的速度就比我们认为的要快很多。

18,尽早提高赌注:未雨稠缪胜过亡羊补牢越早制造紧迫感,你的损失越小。

19,外星人之眼是高智低能的解药:高智低能是日结月累的知识成为高知者的巨大负担,其不愿接受任何改变,阻碍我们对于灰犀牛危机的认知。外星人之眼可以绝对客观态度看待一切。

20,每天花15分钟去思考长期目标:短期目标代表着摆脱现实困境的生存方法,而远期目标代表着激情和生存的真正原因。

21,灰犀牛游猎攻略:
A,承认危机存在
B,定义灰犀牛危机事件性质
C,不要静立不动
D,不要浪费危机
E,站在顺风处
F,成为发现灰犀牛危机的人,称为控制灰犀牛危机的人。#读书##人生##带着微博去旅行#

为什么很难坚定持有盈利的单子:都知道要坚定地持有盈利的单子,才能够从头拿到尾,赚一波大利润。但是在实际中,我们经常赚了一点,就赶快撤,中间不断地进,不断地及时止盈,结果发现,把一波大行情做的支离破碎,如果老老实实地在里面呆着,赚的远远比这个多,而且更常见的是,如果加上中间的止损,结局是账户还可能是亏损的。无论多少遍总结教训,我们始终无法克服这个障碍。
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作者—微信公众平台:趋势投资人(原公众号是京城操盘手);
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大部分人的交易困惑:



我们都知道要坚定地持有盈利的单子,才能够从头拿到尾,赚一波大利润。但是在实际中,我们经常赚了一点,就赶快撤,中间不断地进,不断地及时止盈,结果发现,把一波大行情做的支离破碎,如果老老实实地在里面呆着,赚的远远比这个多,而且更常见的是,如果加上中间的止损,结局是账户还可能是亏损的。我们一次次地看到各种心理鸡汤,“要坚定持有盈利的单子”,“要让利润奔跑”、、、无论多少遍总结教训,我们始终无法克服这个障碍。许多人把这个问题,归结到心态,归结到自己性格急躁,等等。



趋势行情毕竟是不经常发生的,特别是一尘千里的行情是小概率事件,是可遇不可求的,这种行情的时间占比只有10%, 只有在这样的行情下,我们一直持有盈利的单子,账户持续地、稳定地增大,我们持有单子,才会感觉到舒服,每日都能看到利润不断增大,你会不高兴?会不愿意持有单子?可惜,我们经常遇见的行情要不就是震荡,要不就是震荡式上升或下跌,所以你根据趋势信号入了单,行情很可能不会按照你预期的方向顺畅前行,而是呈现反复式、波动式的走势,因此你有了盈利之后,没有止盈,你是很可能面临利润大幅回撤,或者回撤为零,或者利润回吐后再止损的窘境和尴尬,这肯定是经常发生的,而且会连续发生,是大概率的事件。

因此在一段时间内,你好不容易下定决心要做趋势单,坚持持有,吃趋势行情,不轻易下车,但是流畅的趋势行情很少发生,震荡式的行情经常发生,是大概率事件,所以很正常的现象是:一段时间内,你有了盈利之后没撤,结果是不断地回吐,还会连续地止损,盈利不仅没了,还会亏损,连续五六次的止损是正常的,连续六七次的利润回吐也是正常的,一直呈现“竹篮打水一场空”,不仅“空”,账户还一直缩水。

但是连续的几次利润回吐,如果当时你及时止盈,这些利润加起来,也不是一个小数字,可以抵得上一波中型趋势赚的利润,但结果你不仅利润回吐了,相反还止损了,还亏损了,因为想吃趋势行情, 结果你是不断地利润回头和不断地止损,两者反差较大,本来的盈利+已经出现的亏损, 是一笔不小的数字,一次次被扇脸,会使你感到愤怒,恼怒自己,狠行情,也狠自己,让你开始怀疑你的趋势系统,对行情和对坚定地持有盈利的单子理念,都逐步丧失了信心。

如果你对趋势交易会面临的常见问题认识不清的话,心理没有连续止损或连续利润回吐的思想准备的话, 此时你好不容易建立的趋势世界观,会被摧毁,被颠覆,被推翻,你要从这几次的经验中总结出教训,那就是“自己的利润没有及时止盈所致”,所以你下次会有意无意地在出现利润的时候,及时止盈,落袋为安,因为你会想“前几次的行情都不顺畅,让我的利润鸡飞蛋打,竹篮打水一场空,还亏了不少,这次的行情也不能保证就顺畅,还是先止盈、落袋为安再说。”

你会有几次都做对了,利润落袋了,行情也确实没有顺畅,你的内心世界便会自我强化,沾沾自喜,但是无意中,一次大行情来了,你仍会按照及时止盈来处理,但这次大行情一尘千里,你根本不敢追,因为前期行情震荡或反复波动的思维已经固化在你的内心深处,你害怕这次行情很可能会演绎以前,一旦你入仓,有了盈利不止盈,就很可能“竹篮打水一场空”,行情很可能会往复,所以你会及时止盈。而当你止盈后,行情飞速,你根本不敢追,仍然是担心行情的反复,一直等待调整或反弹后再进,于是大行情就这样错过了。

当然,并不是说“要坚定地持有单子”,也不是说“进行及时止盈就是错误的”,而是你要对自己的操作有一个明确的定位,比如你是准备做波段的,做波段行情,有了利润,及时进行止盈,是正确的,你也可以实现盈利,但你要做好准备丢失行情的准备,有了这个心里准备后,再次遇到这种丢失行情的情况,你也不会自责,也不会轻易放弃自己建立起来的波段交易,而就能够坚持。



同样,如果你是准备做趋势的,做趋势就是希望吃到大一些的利润,三年不开张,开张吃三年,那你就做好“会面临十几次的利润回吐和不断地止损”的情况,这是做趋势必然会面临的问题,这是行情释然,人是无法改变的。当你有了这种心里的准备后,再次遇到多次的利润回吐和止损,你的内心也会坦然面对,你也会坚持地继续持有盈利的单子,也希望以多次的利润回吐,换回一次的大盈利。

当然,话说回来,对于大部分人而言,交易的境界和修养尚未达到,更适合做减仓式的趋势交易,还不适合做纯碎的趋势交易,因为部分仓位减仓后,锁住部分利润,此后无论行情是涨,还是跌,内心都感觉舒服,如果行情下跌,则能以更低的价格接回单子,内心舒服;如果价格没调整,继续上涨,则还有部分仓位,还正在盈利,内心也不慌,不用怕错失了行情,整体上看,反而有助于持有盈利的单子,做好趋势;而做趋势而言,需要较高的修养,才适合做趋势,趋势真的不是你想做就能做的,因为你是无法忍受十几次的利润回吐和止损的,但坚持下去,能够抓住几波行情,账户的腾飞会很大。总体来讲,趋势赚的利润更大,但人性的惩罚也大,很难坚持;而波段赚的利润相对小一些,但能够经常得到奖赏,符合人性,对于修养不高的人,容易坚持。

当然,你可以针对不同的行情情况,采用不用的策略,例如这波行情,你用波段交易,那波行情,你采用趋势,可以是可以的,只是要求非常高,恐怕你也很难做到,这并非本篇探讨的问题。

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