脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病,发病率约为1/100 000,表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒
脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点:父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者,其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲,为SEDC患者,男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个,胚tai8个。
检测结果:
胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因,6/7为正常囊胚,客人移植正常囊胚7,成功生下健康小宝宝。
试管[心]婴儿 #子宫肌瘤# #高龄生育#
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病,发病率约为1/100 000,表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒
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基本信息
家系特点:父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者,其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲,为SEDC患者,男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个,胚tai8个。
检测结果:
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世界上罕见的病有哪些?胱氨酸贮积症100%上榜
很多人好奇世界上罕见的病有哪些,可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等,其实这些遗传病大多比较常见,而这里咱们要说一说发病概率大约仅为300万分之一的超级罕见病 - 胱氨酸贮积症。
胱氨酸贮积症发病概率
发病率约为1/10万-1/20万,多为北欧人群。据专家称,“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例,这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。
胱氨酸贮积症怎么遗传
胱氨酸贮积症是常染色体隐性遗传,因此患者的父母各自携带有一份基因异常的拷贝基因,他们的后代通常有25%的几率遗传该病。
生育干预
由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病,有些人表面上是正常的,其实是该基因病的携带者,那么该如何知道是否携带呢?
答案是基因诊断。
那么如果父母是胱氨酸贮积症的携带者,又该如何阻断胱氨酸贮积症的遗传?
由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病,可以通过3代技术筛查健康的胚tai,从而阻断该病的遗传,目前国际先进分子诊断技术,可以阻断已知所有的单基因疾病包括胱氨酸贮积症。
#葡萄糖6磷酸脱氢酶# #美国HRC# #遗传病#
很多人好奇世界上罕见的病有哪些,可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等,其实这些遗传病大多比较常见,而这里咱们要说一说发病概率大约仅为300万分之一的超级罕见病 - 胱氨酸贮积症。
胱氨酸贮积症发病概率
发病率约为1/10万-1/20万,多为北欧人群。据专家称,“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例,这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。
胱氨酸贮积症怎么遗传
胱氨酸贮积症是常染色体隐性遗传,因此患者的父母各自携带有一份基因异常的拷贝基因,他们的后代通常有25%的几率遗传该病。
生育干预
由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病,有些人表面上是正常的,其实是该基因病的携带者,那么该如何知道是否携带呢?
答案是基因诊断。
那么如果父母是胱氨酸贮积症的携带者,又该如何阻断胱氨酸贮积症的遗传?
由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病,可以通过3代技术筛查健康的胚tai,从而阻断该病的遗传,目前国际先进分子诊断技术,可以阻断已知所有的单基因疾病包括胱氨酸贮积症。
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Mark給我們帶了他後院種的花。 這不就是白玉蘭嗎???小時候常撿掉到地上的,好香!這次來我特地帶了Napa那個城堡的rosé,而小朋友帶了他Colorado的家那邊很好吃的toffee給Mark,他跟他太太都好喜歡。 每次來Honolulu都要去Mai Tai bar邊喝邊賞Waikiki的美景(真的看不膩,每次都覺得怎麼可以這麼美)。而Mark都會特別照顧我們。緣份!❤️
BTW我旁邊那位拍照的角度之精奇,無論是自拍還是拍我,裁減過了還是… [允悲] 而且人的比例還是歪的。[允悲] https://t.cn/R9A9zrb
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