#健康365# 【今天是第七个#国际庞贝病日# 跟小浪一起关注庞贝病】庞贝病是一种罕见且足以致命的遗传疾病，患者的身体缺乏分解糖原为葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型(婴儿型)和晚发型）儿童及成人型)两种。庞贝病的新生儿发病率约为四万分之一，由于该病经常面临延误诊断、错诊，目前中国已确诊庞贝病患者仅百余人。根据公布的庞贝群体调研报告显示，84.4%的患者都遇到过误诊的经历，75%的患者要经过3个或3个以上的医院才能确诊。详情↓

仔细看他的双眼，你会发现“猫眼综合征”。（轉#医图医美# ）

图中看似正常的男孩儿，其实是一种极其罕见遗传病的患者，术语叫施-弗二氏综合征 （Schmid-Fraccaro syndrome)，由Schachenmann于1965年首次报道，因本病患者经常合并虹膜缺损，导致双眼像猫眼那样“眯成缝”，因此也被称为“猫眼综合征”。

这种病是22号染色体异常所致，临床特征表现是眼部病变，如双眼虹膜下垂直性缺损，白内障，视网膜发育不全等，以及全身性表现如智力低下，伴有心脏缺陷，肛门闭锁和直肠前庭瘘等。

所以，得了猫眼综合征，虽然看着略酷，但实际上患者合并其他各种畸形的风险很大，因此属于罕见病，难治病。

仔细看他的双眼，你会发现“猫眼综合征”。#医图医美#

图中看似正常的男孩儿，其实是一种极其罕见遗传病的患者，术语叫施-弗二氏综合征 （Schmid-Fraccaro syndrome)，由Schachenmann于1965年首次报道，因本病患者经常合并虹膜缺损，导致双眼像猫眼那样“眯成缝”，因此也被称为“猫眼综合征”。

这种病是22号染色体异常所致，临床特征表现是眼部病变，如双眼虹膜下垂直性缺损，白内障，视网膜发育不全等，以及全身性表现如智力低下，伴有心脏缺陷，肛门闭锁和直肠前庭瘘等。

所以，得了猫眼综合征，虽然看着略酷，但实际上患者合并其他各种畸形的风险很大，因此属于罕见病，难治病。