案例分享：神经纤维瘤病通过3代技术避免遗传

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。

客人基本信息：

家系特点：父亲为NF1患者，母亲正常，无先证者，寻求PGD基因检测。

检测父母双亲胚tai12个(PLM1、PLM2、PLM3、PLM4、PLM5、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11、PLM12)。
检测方法：以基因NF1基因为目标区域，选择高度紧密连锁的SNP位点作为遗传标记，在基因上下游扩大范围分方案进行单体型构建，合并方案的位点进行单体型分析。
经检测发现：12个胚tai中，8个胚tai(PLM2、PLM3、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11)正常，4个胚tai(PLM1、PLM4、PLM5、PLM12)为致病胚tai。

进行PGS发现：胚taiPLM2的16号染色体长臂存在重复；PLM8的16染色体单体；PLM104号染色体单体，PLM11的14号染色体异常。

所以，最终PGD+PGS综合结果分析：

仅有胚taiPLM6、PLM7、PLM9既无染色体拷贝数异常，也无NF1致病基因。

#美国HRC# #单基因遗传病# #pgd#

这次分手，他没有挽留我，也没有再纠缠我
分手分了1个月零五天，这次终于再也不会有联系了…我知道，他肯定有了新的目标，我也知道，他是怎样爱上我的，也会怎样爱上别人，但是，明明是我先删除的他，可我为什么会这么难过…
在一起两年零两个月，他带我吃了所有他觉得好吃的东西，带我去了很多我想去的地方……
以后我的生活要怎么过，才能躲过跟他的所有回忆…可是他明明说要重新在一起的，为什么这么轻易说放弃就放弃…说要弥补我的遗憾，难道就这样了吗？男人都这么善变吗？我不明白，为什么会变成这样…我好难过

朵连续四天晚上做数学试卷，因为测试成绩没有达到目标值，还给自己赚了一些跑步的机会，
她主动和家长沟通，自己做试题时，心有点静不下来，该怎么办？
建议：给自己写个提醒，放在边上；或者点一些风油精……
今晚测试前，我发现书桌的纸上多了一句话，如图
（场外说明：考试分值低于目标值1分，就得跑1公里，累加计算，第二天早晨7：30前完成跑步任务，且这周六早上8点半素描考级）

结果：测试结果96+10，顺利过关，哈哈哈！