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先天性卵巢发育不全又称为特纳综合征、Turner综合征，是最常见的性染色体疾病，只影响女性。由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。
先天性卵巢发育不全的主要临床表现为女性表型、身材矮小、青春期乳房不发育和内外生殖器幼稚型、不同的相关躯体异常（如肘外翻）。
11～12岁青春期少女体格生长呈直线加速，平均每年生长9cm，月经初潮后生长减缓。一般女性接近10岁时乳房开始发育，12岁时月经初潮，即首次来月经。临床上，以13岁没有乳房发育，16岁没有月经初潮称发育延迟。
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