凯儿成长记
凯儿上午一觉醒来可高兴了，我进去第一时间看尿不湿拉了没，嗯！果然拉了！打开尿不湿，才这是宝宝出生以来最漂亮的一次便便——金黄色软便，而且没啥气味，凑近闻才有一点儿酸味。
昨天一天没拉了，难道是因为前天晚餐时喂了一丢丢蛋黄？头一次加蛋黄，小心翼翼，不到五分之一个，凯儿吃进去的也就其中的一半。上周第一次加米糊，没有出现便秘的情况，第二天的大便也不错，味道稍微臭点。
由于昨晚怎么哄都不肯睡，奶睡了七八回，每次吃一点就咬我奶头，一边吃一边蹬腿搓腿，非常烦躁不安。最后一次使狠劲把我咬疼，我实在没忍住打了两下他大腿，凯儿立马哇哇哭，不过很快停下了。我出来喝了口水，没看时间估计十二点多了，听到他闹睡觉，我再进去喂奶，这时安静下来了，吃了一小会就睡着了。估计是晚上八点多到九点多这一觉的原因，要是接着哄他睡，就不会到十二点都睡不着了。宝宝的作息时间真的得好好调整一下，结合两次辅食，
凯儿上午一觉醒来可高兴了，我进去第一时间看尿不湿拉了没，嗯！果然拉了！打开尿不湿，才这是宝宝出生以来最漂亮的一次便便——金黄色软便，而且没啥气味，凑近闻才有一点儿酸味。
昨天一天没拉了，难道是因为前天晚餐时喂了一丢丢蛋黄？头一次加蛋黄，小心翼翼，不到五分之一个，凯儿吃进去的也就其中的一半。上周第一次加米糊，没有出现便秘的情况，第二天的大便也不错，味道稍微臭点。
由于昨晚怎么哄都不肯睡，奶睡了七八回，每次吃一点就咬我奶头，一边吃一边蹬腿搓腿，非常烦躁不安。最后一次使狠劲把我咬疼，我实在没忍住打了两下他大腿，凯儿立马哇哇哭，不过很快停下了。我出来喝了口水，没看时间估计十二点多了，听到他闹睡觉，我再进去喂奶，这时安静下来了，吃了一小会就睡着了。估计是晚上八点多到九点多这一觉的原因，要是接着哄他睡，就不会到十二点都睡不着了。宝宝的作息时间真的得好好调整一下，结合两次辅食，
干细胞为罕见病患者带来希望
罕见病又称“孤儿病”。是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的综合病种。罕见病的发病率较低，具有知晓率低、误诊率高、治疗可及性差等特点。
世界卫生组织（WHO）将患病人数占总人口0.65%-1%的疾病定义为罕见病。而中华医学会遗传分会给出的定义是，患病率低于1/500,000或新生儿发病率低于1/10,000的疾病/病变。
目前罕见病发病率：全球平均每100,000人中有40人可能是罕见病患者，而中国的罕见病总患病人口数高达2,000多万。
据世界卫生组织的统计，世界上有6000~8000种罕见病，并且每年以250多种的数量新增，影响着多达3亿患者的生活。
2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布的“国家版罕见病名录”中，列入罕见病共计121种。
常见的罕见病有渐冻人（肌萎缩侧索硬化症）、月亮的孩子（白化病）、瓷娃娃（成骨不全症）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）、不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）、企鹅人（脊髓小脑性共济失调）······
这些罕见病，我们可能都有听说过，美丽的名字背后，确是残忍的病痛折磨。罕见病不光罕见，它的治疗手段也很局限，临床表现复杂，导致确诊难，有的甚至无法确诊（大概60%的患者无法得到确诊），无法确诊就意味着不能明确治疗方法。目前全球只有5%的罕见病有相应的治疗药物（孤儿药）。
罕见病缺乏治疗药物及治疗方法，除了药物治疗外，近些年新兴的生物治疗手段被广泛关注及寄予厚望。干细胞移植治疗、酶替代疗法和基因治疗成为罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。
目前全球已有干细胞治疗罕见病的药物上市：例如针对克罗恩的prochymal和针对I型粘多糖贮积症 MultiStem®。
全球范围内有关干细胞治疗罕见病的研究案例：
1、杜氏肌营养不良（DMD）症
2017年刊登在国际杂志Science Advances上一篇的研究报告中，来自美国和德国的科学家们通过研究描述了一种新的CRISPR方法，这种新方法或许有望利用杜氏肌营养不良（DMD）症患者机体的多能干细胞来产生健康的心肌，还克服了此前研究人员对DMD细胞进行基因编辑时遇到的多种问题；研究人员所开发的新技术或能治疗高达60%的DMD患者，他们对未来的研究结果表示非常乐观，而且临床试验或许会在未来短短几年内开始。
2、硬皮病（scleroderma）
2018年1月4日，国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上的最新研究显示：对于具有生命危险的硬皮病，自体骨髓造血干细胞移植带来的存活率高达86%，而环磷酰胺（药物）治疗的存活率只有51%；干细胞移植治疗严重硬皮病的风险期更短，且比环磷酰胺治疗带来更大的长期受益，能够显著提高其存活率以及生活质量。
3、视神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder，NMOSD）
2018年5月，我国干细胞临床研究项目《脐带源间充质干细胞治疗视神经脊髓炎谱系疾病的前瞻性多中心随机对照研究》按照《干细胞临床研究管理办法（试行）》（国卫科教发〔2015〕48号）的规定通过了国家卫健委备案。相关工作已逐步开展并启动。
4、渐冻症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)
北京武装警察部队总医院对住院接受脐带间充质干细胞治疗的99位ALS患者进行了疗效分析，发现脐带间充质干细胞移植可以改善ALS患者的运动功能，在短期内(半年内)效果较好，整个过程是安全的。
广东省中医院为29位ALS患者进行了4次脐带间充质干细胞移植治疗，治疗后第14天,患者的穿衣、卫生功能评分和上肢肌群肌力评分明显高于治疗前。治疗后第28天，言语、穿衣和卫生功能评分明显高于治疗前，上肢肌群肌力评分进一步增加，且言语功能评分明显高于治疗后第14天，由此证实脐带间充质干细胞移植治疗ALS效果好且安全。
5、科凯恩综合征，俗称早衰症
北京卫视《生命缘》报道，河北廊坊患有早衰症的14岁女孩桐桐，14岁的年龄，却拥有80岁的身体状态，加速衰老的不仅是容颜，还有各项身体机能，如果不能及时治疗，各脏器都在极速衰退中，呼吸系统、心脏系统等衰竭，最终会导致死亡。利用胎盘间充质干细胞移植治疗，为桐桐得到新生带去希望。
在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上，中国工程院院士陈香美说道，“未来最有效的干细胞疗法可能是在罕见病上。”
罕见病又称“孤儿病”。是人类疾病史上唯一以发病率为界定标准的综合病种。罕见病的发病率较低，具有知晓率低、误诊率高、治疗可及性差等特点。
世界卫生组织（WHO）将患病人数占总人口0.65%-1%的疾病定义为罕见病。而中华医学会遗传分会给出的定义是，患病率低于1/500,000或新生儿发病率低于1/10,000的疾病/病变。
目前罕见病发病率：全球平均每100,000人中有40人可能是罕见病患者，而中国的罕见病总患病人口数高达2,000多万。
据世界卫生组织的统计，世界上有6000~8000种罕见病，并且每年以250多种的数量新增，影响着多达3亿患者的生活。
2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布的“国家版罕见病名录”中，列入罕见病共计121种。
常见的罕见病有渐冻人（肌萎缩侧索硬化症）、月亮的孩子（白化病）、瓷娃娃（成骨不全症）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、大疱性表皮松解症（蝴蝶宝贝）、不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）、企鹅人（脊髓小脑性共济失调）······
这些罕见病，我们可能都有听说过，美丽的名字背后，确是残忍的病痛折磨。罕见病不光罕见，它的治疗手段也很局限，临床表现复杂，导致确诊难，有的甚至无法确诊（大概60%的患者无法得到确诊），无法确诊就意味着不能明确治疗方法。目前全球只有5%的罕见病有相应的治疗药物（孤儿药）。
罕见病缺乏治疗药物及治疗方法，除了药物治疗外，近些年新兴的生物治疗手段被广泛关注及寄予厚望。干细胞移植治疗、酶替代疗法和基因治疗成为罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。
目前全球已有干细胞治疗罕见病的药物上市：例如针对克罗恩的prochymal和针对I型粘多糖贮积症 MultiStem®。
全球范围内有关干细胞治疗罕见病的研究案例：
1、杜氏肌营养不良（DMD）症
2017年刊登在国际杂志Science Advances上一篇的研究报告中，来自美国和德国的科学家们通过研究描述了一种新的CRISPR方法，这种新方法或许有望利用杜氏肌营养不良（DMD）症患者机体的多能干细胞来产生健康的心肌，还克服了此前研究人员对DMD细胞进行基因编辑时遇到的多种问题；研究人员所开发的新技术或能治疗高达60%的DMD患者，他们对未来的研究结果表示非常乐观，而且临床试验或许会在未来短短几年内开始。
2、硬皮病（scleroderma）
2018年1月4日，国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上的最新研究显示：对于具有生命危险的硬皮病，自体骨髓造血干细胞移植带来的存活率高达86%，而环磷酰胺（药物）治疗的存活率只有51%；干细胞移植治疗严重硬皮病的风险期更短，且比环磷酰胺治疗带来更大的长期受益，能够显著提高其存活率以及生活质量。
3、视神经脊髓炎谱系疾病（Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder，NMOSD）
2018年5月，我国干细胞临床研究项目《脐带源间充质干细胞治疗视神经脊髓炎谱系疾病的前瞻性多中心随机对照研究》按照《干细胞临床研究管理办法（试行）》（国卫科教发〔2015〕48号）的规定通过了国家卫健委备案。相关工作已逐步开展并启动。
4、渐冻症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)
北京武装警察部队总医院对住院接受脐带间充质干细胞治疗的99位ALS患者进行了疗效分析，发现脐带间充质干细胞移植可以改善ALS患者的运动功能，在短期内(半年内)效果较好，整个过程是安全的。
广东省中医院为29位ALS患者进行了4次脐带间充质干细胞移植治疗，治疗后第14天,患者的穿衣、卫生功能评分和上肢肌群肌力评分明显高于治疗前。治疗后第28天，言语、穿衣和卫生功能评分明显高于治疗前，上肢肌群肌力评分进一步增加，且言语功能评分明显高于治疗后第14天，由此证实脐带间充质干细胞移植治疗ALS效果好且安全。
5、科凯恩综合征，俗称早衰症
北京卫视《生命缘》报道，河北廊坊患有早衰症的14岁女孩桐桐，14岁的年龄，却拥有80岁的身体状态，加速衰老的不仅是容颜，还有各项身体机能，如果不能及时治疗，各脏器都在极速衰退中，呼吸系统、心脏系统等衰竭，最终会导致死亡。利用胎盘间充质干细胞移植治疗，为桐桐得到新生带去希望。
在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上，中国工程院院士陈香美说道，“未来最有效的干细胞疗法可能是在罕见病上。”
2006年7月21日，星期五
凌晨5点时我被小哔哔叫到了妇科病房，原来是让我给一个早上出院的病人写出院病历。这本来应该是她的住院医生白天干的活儿，跟我没任何关系，可假如我不写的话，她就没法儿按时出院。我只好坐下来开始写，做这事不需要动什么脑子，所以我一边写一边想着怎么能报复一下那个犯懒的住院医生。完事往回走的时候，我发现病人CR的单人间亮着灯，于是我探头进去，查看是否一切正常。
病人CR是我上周通过急诊接诊的，当时她有严重的腹水[插图]，怀疑是长了卵巢肿块。接诊她之后我一直值夜班，也没机会过来看看情况。这个晚上，她告诉了我后来发生的事情。卵巢肿块被确诊为了卵巢癌，已经大面积转移，医生说她只剩下最后几个月生命了。当时在急诊查看她的情况时，我就很怀疑会是这样，但并没说“癌症”这个词，因为医生都知道，在病人面前，就算是间接性地提到“癌症”这个词，他们也会把事情想得非常严重。“癌”字一出口，无论之后再说什么，病人也会要求你先花半个小时把癌这件事解释清楚。当然了，没有医生愿意自己的病人得癌症，我尤其不愿意眼前这位女士被确诊。她友善、风趣、健谈，虽然在急诊室里我俩之间隔着让她几乎喘不过气的一肚子液体，我们却聊得很开心，就像两个好久不见的朋友在公交车站偶遇，开心地聊着这些年彼此发生的事情。她儿子正在读医学院，女儿和我妹妹上的是同一所学校，她还认出来我的袜子是“杜尚”牌的。我用一根博南诺导管帮她导出积液，然后将她收入院，留给其他同事去进一步检查确诊。
现在，她向我揭晓了其他同事得出的结论。她哭了，告诉我她还有许多“永远没法儿再做”的事情，还有她如何崩溃地发现，“永远”一词不过是在情人节贺卡上装门面的字眼而已。她儿子不久就要从医学院毕业，可她看不到了；她女儿有一天会结婚，她也没法儿在旁边帮忙安排宾客，在女儿从教堂出来的时候也没法儿撒彩色纸屑了。她没机会见到自己的孙子或孙女，丈夫也永远没法儿从她的死中释怀。“那个人都不知道怎么用控温器！”说到这儿她笑了，我也跟着笑起来，因为实在不知道该说些什么。我想撒谎，告诉她一切都会好的，可我俩都知道这不是事实。我拥抱了她，这还是我第一次拥抱病人——说实话，从小到大我拥抱过的人加起来不超过5个，我父母中的一个还不在其中——可此刻我不知道自己还能做些什么。
我们聊了聊和死亡相关的事，理性的担忧和不理性的担忧，从她的眼睛里我能看出她的心情有所好转。我突然意识到，这可能是她第一次和另一个人坦诚地讨论这一切，即便面对家人，她也没法儿完全说实话。这样的特权让我感觉很怪异，像是获得了某种压根儿不抱希望的殊荣。
我的第二个发现是，面对死亡，她的很多担忧都与她自己无关。她担心孩子、丈夫、姐妹、朋友，也许“好人”这个词就是用来形容像她这样的人的吧。
这让我想起了几个月前，我们产科病房里有个病人，当时她在孕期被确诊为已经转移的乳腺癌，医生建议她在32周就生产，以便及时开始治疗，但她还是等到37周才生产，以确保孩子能万无一失。结果，她只和自己的宝宝待了两个星期就去世了。谁知道提早一个月开始治疗是否能给她带来更大的生机？也许并不会。
现在，我身边的这个女人在征求我的建议，她到底该不该把骨灰撒在锡利群岛上。那是她最喜欢的地方，可又担心她离开后家人故地重游时会伤心。在生命的最后，她身上仍然洋溢着一种无法冲淡的无私，清醒地思考着自己的离开会给所爱的人带来怎样的影响。这时候我的小哔哔响了，是早上等着接班的住院医生。我和CR已经聊了两个小时，我还从来没跟病人相处过这么长时间呢——至少没跟非麻醉状态的病人待过这么久。回家路上我给妈妈打了个电话，只是为了说一句我爱她。
——亚当·凯
凌晨5点时我被小哔哔叫到了妇科病房，原来是让我给一个早上出院的病人写出院病历。这本来应该是她的住院医生白天干的活儿，跟我没任何关系，可假如我不写的话，她就没法儿按时出院。我只好坐下来开始写，做这事不需要动什么脑子，所以我一边写一边想着怎么能报复一下那个犯懒的住院医生。完事往回走的时候，我发现病人CR的单人间亮着灯，于是我探头进去，查看是否一切正常。
病人CR是我上周通过急诊接诊的，当时她有严重的腹水[插图]，怀疑是长了卵巢肿块。接诊她之后我一直值夜班，也没机会过来看看情况。这个晚上，她告诉了我后来发生的事情。卵巢肿块被确诊为了卵巢癌，已经大面积转移，医生说她只剩下最后几个月生命了。当时在急诊查看她的情况时，我就很怀疑会是这样，但并没说“癌症”这个词，因为医生都知道，在病人面前，就算是间接性地提到“癌症”这个词，他们也会把事情想得非常严重。“癌”字一出口，无论之后再说什么，病人也会要求你先花半个小时把癌这件事解释清楚。当然了，没有医生愿意自己的病人得癌症，我尤其不愿意眼前这位女士被确诊。她友善、风趣、健谈，虽然在急诊室里我俩之间隔着让她几乎喘不过气的一肚子液体，我们却聊得很开心，就像两个好久不见的朋友在公交车站偶遇，开心地聊着这些年彼此发生的事情。她儿子正在读医学院，女儿和我妹妹上的是同一所学校，她还认出来我的袜子是“杜尚”牌的。我用一根博南诺导管帮她导出积液，然后将她收入院，留给其他同事去进一步检查确诊。
现在，她向我揭晓了其他同事得出的结论。她哭了，告诉我她还有许多“永远没法儿再做”的事情，还有她如何崩溃地发现，“永远”一词不过是在情人节贺卡上装门面的字眼而已。她儿子不久就要从医学院毕业，可她看不到了；她女儿有一天会结婚，她也没法儿在旁边帮忙安排宾客，在女儿从教堂出来的时候也没法儿撒彩色纸屑了。她没机会见到自己的孙子或孙女，丈夫也永远没法儿从她的死中释怀。“那个人都不知道怎么用控温器！”说到这儿她笑了，我也跟着笑起来，因为实在不知道该说些什么。我想撒谎，告诉她一切都会好的，可我俩都知道这不是事实。我拥抱了她，这还是我第一次拥抱病人——说实话，从小到大我拥抱过的人加起来不超过5个，我父母中的一个还不在其中——可此刻我不知道自己还能做些什么。
我们聊了聊和死亡相关的事，理性的担忧和不理性的担忧，从她的眼睛里我能看出她的心情有所好转。我突然意识到，这可能是她第一次和另一个人坦诚地讨论这一切，即便面对家人，她也没法儿完全说实话。这样的特权让我感觉很怪异，像是获得了某种压根儿不抱希望的殊荣。
我的第二个发现是，面对死亡，她的很多担忧都与她自己无关。她担心孩子、丈夫、姐妹、朋友，也许“好人”这个词就是用来形容像她这样的人的吧。
这让我想起了几个月前，我们产科病房里有个病人，当时她在孕期被确诊为已经转移的乳腺癌，医生建议她在32周就生产，以便及时开始治疗，但她还是等到37周才生产，以确保孩子能万无一失。结果，她只和自己的宝宝待了两个星期就去世了。谁知道提早一个月开始治疗是否能给她带来更大的生机？也许并不会。
现在，我身边的这个女人在征求我的建议，她到底该不该把骨灰撒在锡利群岛上。那是她最喜欢的地方，可又担心她离开后家人故地重游时会伤心。在生命的最后，她身上仍然洋溢着一种无法冲淡的无私，清醒地思考着自己的离开会给所爱的人带来怎样的影响。这时候我的小哔哔响了，是早上等着接班的住院医生。我和CR已经聊了两个小时，我还从来没跟病人相处过这么长时间呢——至少没跟非麻醉状态的病人待过这么久。回家路上我给妈妈打了个电话，只是为了说一句我爱她。
——亚当·凯
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