【4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，目前只能对症处理】安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。

[话筒] “天使女孩”的病痛
过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。有着“天使般面孔”的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐。

原来，妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，如今已治疗四年多。当地医院医生告诉妮妮的爸妈，因他们基因不合，妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病，智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人。

近日女孩的爸爸出来发声：大家好，我是蓝妮妮的爸爸，今天看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。

女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。

[话筒] 医生：目前并没有特异性治疗方法
“脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。” 首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患上的是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA），是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等。影像学磁共振检查会发现脑内多部位的铁异常沉积，可伴有脑萎缩。

“目前没有特别有效的特异性治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。” 胡永生表示，首先需要对症治疗，针对不同患者的症状进行对症处理，例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激（TMS）和深部脑刺激术（DBS）治疗。然后是康复治疗，对于认知、语言及运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼，有一定的疗效。 同时患者需要预防并发症，对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者，要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松，避免发生隐性骨折。针对部分患者吞咽困难，需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持。

[话筒] 基因遗传病可以提前筛查
福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师邹漳钰告诉记者：“遗传病，目前没有好的治疗办法，但我们可以通过遗传咨询，确保生下来的孩子是健康的，截断致病基因传给下一代。”

“孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要。”邹漳钰表示，夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的健康检查。尤其注意的是避免近亲结婚，同时了解双方家族是否有严重的遗传病。孕前建议遗传咨询，通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生。怀孕16周-20周的时候，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），需抽羊水培养，如证实胎儿有问题，建议及时引产避免患儿出生。（健康时报记者 陈琳辉）

你好，2021！
新年，从分享秘密开始。
其实我是...妮妮公主，有爵位的那种！
为了爱与自由，出逃凡间，找了最最普通的爸爸妈妈家寄居，尝试普通人的平淡生活。
这里很小，他俩很懒，没有两百平米的床，银制餐具，甚至都没有顶尖乐团为我的晚餐伴奏...
人总要向前看，狗也是。好比不走回头路，
新年快乐！
今年，我努力稍微喜欢你们一点点吧，爸妈！
#2021的第一张照片##对2021年的自己说一句话##新年快乐##与自己和解,就是与这个世界和解#

午安，米娜桑，我是妮妮！
昨天年仅四岁的我无端经历了心情过山车，蓬松绒软的毛发像蒲公英，扑簌簌的掉落...这倒是提醒了我，该攒点钱给自己买几顶好看的帽子遮一下（我没有，我不是，比格大银行，Downy666，在线乞讨...怎么可能呢！）
早上，大葱先生带着嗝嗝拉和噜噜黄一起敲开了我的家门，说要跟我做但求同年同月同日☠️的好朋友...虽然我义正严辞的拒绝了，他们还是留了下来。
今天的我又有了好多皮糙血厚的好朋友，原来超级渺小的我，也是被这个世界深深爱着的[爱你]
#奇妙的午后##我爱这个世界#