【和罕见病抗争的第13年:黏多糖贮积症II型患者家属的期盼】“孩子今年已经17岁了,我看着他从4岁时聪明可爱,爱跑爱动的小男孩,逐渐变成今天这样不能说话也不能走路的样子,唯一没变的是全家都从没想过放弃他。”2月28日是国际罕见病日,江苏罕见病黏多糖贮积症II型家属李萍(化名)告诉健康时报记者,13年的坚守,终于等来了黏多糖贮积症II型药物在国内上市,可是每年超过百万的费用,让她心中又升起惆怅。

[话筒]确诊难:辗转半年,4岁男童确诊黏多糖贮积症II型

2004年,健康的男婴乐乐(化名)降临在李萍的身边。李萍现在还记得,孩子出生时眼睛就很大,眼睫毛长长的,在4岁之前,乐乐和其他的孩子没有什么不同。可是2008年底,还在读双语幼儿园的乐乐小手指不正常的弯曲,尽管没有其他症状,还是引起了家人们的警惕。

随后,李萍和家人带着孩子在各大医院就诊,抽血寄样本,等结果,半年后,乐乐在上海新华医院确诊为黏多糖贮积症II型。“新华医院当时对这个病做了全国的编号,我们是第88号。”

黏多糖贮积症II型(MPSⅡ)是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病,患者由于基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶(IDS),导致代谢出现问题,糖胺聚糖(GAGs)在体内积累,造成多个器官系统异常。该病目前已被列入国家《第一批罕见病目录》,排名第73号。

南京医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师顾威教授告诉健康时报记者,骨骼异常是黏多糖贮积症II型的重要表现之一,有些患者还会出现呼吸道症状,骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。然而由于罕见,医生们对疾病的认识并不敏感。

顾威教授还记得在罕见病的一场学术交流会上,一位将近50多岁的医生在听完黏多糖贮积症II型的分享后惊讶地表示,自己从来没听过这个病。“由于患病人数较少,很多医生对此根本没有意识,有的人甚至从未遇到过这类病人,因此确诊是这类患者的第一个难关。”

[话筒]治疗难:13年坚守,从无药可治等到新药上市

确诊之后,更加艰难的是治疗之路。

回忆起被告知这个病国内没有药治疗,李萍当时感觉“像天塌下来一样。”可是哭过之后,一家人决定要对孩子负责,不论怎样都要好好尽全力治疗。

自此之后,跑医院成为了李萍家里的常事,中耳炎、反复肺炎、脑积水……因为没有治疗药物,治疗只能是“头疼医头,脚疼医脚”,所有的治疗都只能是延缓乐乐疾病的进展。

然而,体内排不出去,逐渐积聚的“糖”让乐乐的身体每况愈下,智力、外貌、走路都受到了影响,如今17岁的乐乐身高只有1.4米,体重80斤。

10岁时,乐乐的语言能力开始退化,逐渐无法交流。去年,由于脑积水并发症,乐乐失去了走路的能力,坐起了轮椅。随之而来的还有各种手术,李萍说,“2017年做了睾丸扭转手术,2018年是疝气手术,2019年,想要做脑积水分流术的时候,由于疾病进展的严重程度,麻醉风险太高,医院也不让做了。”

对此,顾威教授告诉健康时报记者,黏多糖贮积症II型有效治疗方式是酶替代疗法(ERT),药物提供的酶可以帮助患者把堆积在体内的物质排出去。相反,疾病导致的器官损伤是不可逆的。

对于患者来说,如果能尽早进行药物治疗,将减少对于脏器、骨骼和神经的损伤,扭转孩子的生命历程。例如2岁前能诊断及时干预治疗,孩子或许可以避免神经系统损伤。长期规范的酶替代疗法,可以阻止和延缓疾病进程,同时也可以避免严重并发症的出现,改善多器官系统受累和生长发育。

“你能理解那种心情吗?他不是从出生就是现在这样的,而是我看着他逐渐从会说会笑会走会跳,慢慢丧失语言和行动能力,不认识爸爸妈妈外公外婆……这13年里,我看着我的孩子一点一点退化,可是我没有办法。”李萍告诉记者,如果早一点用上药,乐乐的症状不会恶化到今天这样。

[话筒]费用高:一年超百万费用,患者难以承受

2020年10月25日,在2020年中国罕见病大会上,中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)酶替代疗法海芮思(艾度硫酸酯酶β注射液)宣布上市。该药拥有FDA孤儿药资格认证,且获得国家药品监督管理局的优先审评资格,填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。

这对于李萍来说,见到了治疗的曙光。可是同多数罕见病治疗一样,高昂的费用让李萍面对新药,只能看得到摸不到。“艾度硫酸酯酶β注射液是按照孩子的体重来判断用量的,乐乐80斤一年的费用要超过百万,而且这是需要终身用药的,这笔钱真的负担不起。”

在顾威教授的门诊里,这是黏多糖贮积症Ⅱ型患者家庭共同的困扰。“以前没有,家长们告诉自己死心,现在看到了希望,大家都很迫切。”

2020年10月13日,国家医疗保障局在官网发布《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》。针对全国人大代表提出“关于加强我国罕见病医疗保障政策的建议”的建议,国家医疗保障局答复称,国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障工作,不断探索建立罕见病用药保障机制。

对此,各地也出台了一系列地方法规,帮助罕见病患者家庭。江苏以及邻居浙江都在积极推动医疗保障覆盖罕见病患者。浙江也成为全国率先也是目前唯一落地罕见病专项基金保障模式的地区,目前3个罕见病药物已经被纳入浙江省级罕见病专项基金保障。这也让在身处江苏的李萍对于省医保推进相似政策充满期望。

同时为了积极解决罕见病患者的诊疗问题,以顾威教授所在的南京儿童医院为代表的江苏省内医院,也成立了罕见病诊疗的协作模式,将江苏的专家资源缔结成网络,在早期能够接触患者的时候,迅速诊断患者,并将患者随着诊疗网络转诊到可以进行诊疗的专家手里,能够让患者在省内解决疾病诊疗的问题。

2020年12月,李萍带着乐乐参加了南京儿童医院的黏多糖贮积症II型医患交流活动,看着十几家“黏宝宝”们聚在一起,她突然觉得乐乐并不孤独,可是17周岁的乐乐,已经成为了为数不多的大龄“黏宝宝”,李萍不知道可以再陪乐乐走多久,但是她希望终点的这一天,来得慢一点,用上药的那一天,能来得早一些。(健康时报记者孙欢)(图1为还未发病时乐乐和家人去春游)(图2为乐乐在家中过生日)

[弘扬传统,以实用主义向前迈进, 9月23日凌晨,建华区法院正在“加班”。走进建华苑大门一步一步走上楼梯,在所有楼层和庭院中 我们听到了熟悉的键盘声音, 装订机的声音, 翻书的声音。,我安静地走近,发现到处都是繁忙的场面。 为了促进电子文件的同步生成,忙了一周之后 本应度过周末的警察自愿放弃休息。党组成员率先返回单位,有序地进行电子文件录入工作,为了实现信息技术与审判工作的深度融合,为提高司法能力打下良好的基础。电子文件的同步生成需要遵守“以审判为中心, 以人为本 确保透明度 以质量和效率为标准”。归档过程中形成的所有文件资料, 听力, 和执行,用扫描仪制作电子材料,整个过程实时输入到数字法庭系统中,同步转换为与纸质文件完全相同的电子文件,实现随案电子文件的同步生成。 建华地方法院全体官兵加班以克服困难, 不管得失 无私奉献它为建华地方法院同步生成电子文件做出了积极贡献,努力促进电子档案工作有序发展。

#身边的党员# #透过窗口看金华# #智创金开# 这场跨年救援背后的故事:有百分之一的希望,就要付出百分之百的努力

2月10日,农历腊月二十九,洋埠镇一乐堂村东田自然村的黄奶奶走失,连续多天下落不明。此时正值新年来临之际,时间就是生命,一场声势浩大的跨年救援行动就此展开。
  从2月10日到2月17日,集结了民间公益救援、当地村干部、党员、村民代表的搜救队伍奋战八天七夜,不眠不休,与时间进行赛跑。
  “历经八天七夜的救援,人现在找到了,但比较遗憾,老人已经去世。”昨天,记者来到一乐堂村,获悉了这场跨年救援的最终结果。老人的家属表示,虽然搜救结果令人遗憾,但各路救援力量的及时援助,令他们获得了些许宽慰,给予了他们莫大的温暖。
“时间就是生命,我们一刻也不敢耽搁”
  黄奶奶今年73岁,平时身体健康,但患有轻微的阿尔茨海默病。2月10日那天早晨,邻居丰秋妹率先发现老人走失,随后告知老人的家属。恰逢新年来临,家家户户都忙着过年事宜,不幸的消息令老人的家属心急如焚。随后,在当地村干部、热心村民的组织下,大家在村庄周边及附近乡镇展开搜寻,报警排查监控,联系民间救援队伍,通过网络平台发布寻人启事,初步进行救援。到了下午5点多,民安救援队等民间救援队伍抵达胡家庄村,并在第一时间询问老人家属,了解现场情况。
  6点37分,6点46分,6点58分,通过排查监控,救援人员发现除了这三个时间节点,再也没有看到老人的身影,监控显示老人最后往甫下村方向而去。通过奥维地图查看周边地形,结合监控影像,最终救援队初步判定老人可能的位置就在胡家村和甫下村之间的田畈。随后,各救援队、老人家属及亲朋好友、当地村干部、党员、村民代表等80余人围绕这一区域展开地毯式搜索。
  该区域有河道、苗木、大棚、沟渠、公墓,水塘特别多,地形情况比较复杂。再加上当天天气非常寒冷,下着大雨,恶劣的气候条件给救援制造了很大的困难。现场救援队伍克服困难,进行地毯式搜索,一直搜索到第二天凌晨三点多才收队。
  “人走失后的两三天时间是救援的黄金时期,时间就是生命,我们一刻也不敢耽搁。”民安救援队搜救组组长俞小卫说。尽管当天是大年三十,但民安救援队的队员在休息了三个多小时后,早晨6点钟又开始进行第二轮排查搜索,一组继续留下排查水系,另一组由副队长盛战军带领继续排查外围监控。
  时间在一分一秒流逝,而那两天天气都不是很好,一些专业的救援设备也用不上,队员们心里焦虑万分。大年三十那天,部分救援队员回家吃完年夜饭即刻返回,俞小卫、吴宇宁、王川等几人则一直坚守在原地休整,汇总上午排查过的区域,总结遗漏盲区,扩大监控排查时间,盼望着能够早日找到老人。
  过年期间,附近的集镇冷冷清清,商店也早就全部关门。俞小卫和队友们穿着防护设备紧锣密鼓地开展搜救,村里的空房子、芦苇荡、田间大棚以及所有能够避雨的地方,不放过一丝一毫。若是饿了就吃点泡面充饥,累了就在指挥车上窝一宿。这场时间跨度前所未有的救援,考验着搜救队员的眼力、体力、意志力和耐力。
  “黄奶奶本来就是我们村的人,帮助她家我们义不容辞,但是看到这些搜救队员吃不好,睡不好,顾不得回家过年也在这里坚持搜寻,我们真的很感动。”谈起那场跨年救援,一乐堂村支委陈惠兰哽咽了。正月初一晚上、正月初二,洋埠镇干部、一乐堂村两委干部们带了自家的肉圆、馒头等进行了走访慰问。天气很冷,但凝聚在一起的心很暖。
“有百分之一的希望,就要付出百分之百的努力”
  在民安救援队队员搜寻的同时,当地村干部、党员和村民们也没有袖手旁观。
  秉持“一方有难,八方支援”的理念,一乐堂村支书胡长浩带领村干部第一时间赶到现场参与搜救。东田自然村党员胡金宝负责对接并收集信息,再将搜救进展整理好告知村民。陈惠兰和一乐堂村副主任胡余林全程参与搜救。组建搜救队伍时,两名党员没有分配到任务,特意打电话来要求加入救援。2月12日,正月初一,陈惠兰在“东田大家庭”微信群里发布信息,号召村民积极配合救援队帮忙搜寻,洋埠镇联村干部、其他村的党员也都加入进来……
  2月14日,洋埠镇干部付宏卫转发了抖音上的一条信息,称有人从游埠镇回来的路上看到一位老人在路边拔草,疑似是黄奶奶。“我们有百分之一的希望,就要付出百分之百的努力。”胡金宝说。于是,一乐堂村发动全村党员、村民前往游埠镇以及附近村庄搜寻,张贴寻人启事。有的村民还拜托自己在兰溪的朋友也来帮忙寻找。搜寻未果后,到了下午,村民们又兵分两路,一路前往到湖镇方向,另外一路前往兰溪方向,沿途进行仔细搜索。
  另一边,正月初一以后,天气好转,民安救援队用上了热成像仪、无人机等专业设备,使用大功率探照灯,不分白天黑夜地进行搜救,将整个溪里片区的十多个村庄都搜索了一遍。得知游埠发现疑似失踪老人的线索后,俞小卫还陪着老人家属来到横跨衢江的洋埠镇枢纽站排查监控,排除了老人前往游埠的可能性。
  搜寻进行到第五天,黄奶奶还是一无所踪,于是救援队伍开始调整搜索目标。2月14日晚,民安救援队队员、当地村干部、党员、村民代表组织召开了一次会议,商议下一步行动计划。经过商议,大家决定将搜索方向定在东田自然村南边和东边,民安救援队继续搜索,一乐堂村成立9个组,由各组党员和村民代表带队,2至4人为一组,再次进行搜索,特别是对琳湖等水系加大打捞力度。
  一乐堂村的各个出村道路监控显示,老人并没有外出迹象。2月15日,俞小卫对现场进行一番模拟,判定老人可能在甫下村北边的青阳洲方向。到了下午,所有参与人集中进入胡家庄、青阳郑村庄北至江边主搜查地点。80岁左右老干部胡培庆、胡根庆俩人在办公楼值班应对各点搜查情况及有关应变事情的发生。为了尽快找到老人,救援队全力以赴,村民们也基本停止了拜年活动。
  2月17日,东田自然村干部在本村办公楼召开救援工作会议,到了下午4时30分左右,青阳郑一名村民前来报案,发现衢江边位置在罗洋港东面400米处的拦河堤边有一具尸体漂流,经确认正是失踪多天的老人,至此搜救工作结束。
  这场跨年搜救已经结束,结果无疑是令人遗憾的,但在搜救过程中,民安救援队“不抛弃不放弃”的精神,一乐堂村“一家有难、全村支援”的良好民风,救援人员友爱、互助、奉献和尊重生命的高尚品格也是令人动容的。


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