先天性FⅦ缺乏症极为少见，为常染色体不完全隐性遗传，其基因位于３号染色体长 臂，位置为１３ｑ３４。男女皆可患病。杂合子的凝血因子FⅦ的活性水平为20%-60%，而纯合子一般低于10% 。

先天性FⅦ因子缺乏临床表现主要有颅内出血、消化道出血、关节积血、鼻出血、牙龈出血、血肿 、血尿、月经过多等 。血浆FⅦ因子活性水平与出血倾向无明显相关性，有些患者Ⅶ因子活性水平很低而无症状，有些患者的Ⅶ因子活性水平较高却有严重的出血症状。

目前，先天性凝血因子FⅦ缺乏症尚无特殊治疗方法，可用新鲜血浆或新鲜冰冻血浆或重组因子Ⅶ浓缩剂治疗，基因治疗是根治性方法，但目前技术限制较大。

试管移植后多久做nt？
和自然受孕是一样的，在11-14周左右做nt，具体的主治医生会提醒你。
试管移植成功受孕后，就要按照正常的产检程序来检查的。试管移植后NT检查是怀孕11-14周之间，移植三个月可以NT检查。NT扫描不仅是早期唐氏筛查的重要风险测算项目,还是其他染色体疾病和先天性心脏病等非染色体问题的重要筛查依据。建议孕早期注意休息，不要剧烈运动，不要同房，抽血化验孕酮和HCG观察是否正常。#不孕不育# #试管婴儿# #试管宝宝# #辅助生殖#

“女孩”13岁才发现自己是男孩？医生这样说...

2019年10月， 13岁的湖南“女孩”小芹正值青春期发育的年龄，只见小芹光长个子，生理发育的迹象却一点也没有。

带着疑虑，父母带着小芹去往当地医院体检，结果显示小芹患有性发育障碍（Disorders of sex development ，简称DSD），即指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常，导致疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病。这样的诊断结果对于小芹一家来说，简直不可思议。

面对小芹和其父母的不解，医生解释，“从临床染色体结果来说，小芹是男孩。但如果小芹继续选择做女孩的话，成年后会面临没有性生活和生育能力，因此小芹选择做男孩是最佳途径。”

医生表示，相比临床诊断出的生物学性别，患者的心理性别更为重要，治疗方案还是会尊重患者及家属的主观意愿选择。经过一晚上的慎重考虑，小芹对医生说：“我想做回男孩。”

因诊断显示小芹患有先天性尿道下裂，双侧隐睾，5-a还原酶缺乏症，所以必须采取手术治疗。为了最大程度还原生殖器外形，按照手术方案设计，小芹的手术分为两次进行。2019年10月，小芹接受了第一次手术。2020年5月18日，小芹再次接受手术。术后，小芹的外生殖器趋于正常，小便排便也正常。活脱脱的一个小男子汉的形象，让他的家人和医务人员都为他感到高兴。据了解，目前小芹已经康复出院。