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#医药圈#【一对一面访项目招募！】人员要求：北京、上海的主治医生、副主任医师、主任医师；调研时间及形式：肠胃科、消化科、肝脏病，处方药采购决策者参加一个关于肠胃和肝脏疾病的患病率、诊断和治疗情况的一对一面访，访谈时间为90分钟；调研奖励：7000-11000积分（等值700-1100元）；报名方式：扫描下方二维码，关注“玩数医药圈”微信公众号，发送“肠胃+姓名+手机号+科室”即可~

#医药圈#【科学家发现男性精子鞭毛形态异常及男性不育相关基因突变】中国四川大学华西第二医院研究人员发现男性精子鞭毛多发形态异常相关基因突变，文章发表在《Nature Communications》杂志上。

研究者在2个近亲结婚家系中发现2名精子鞭毛多发形态异常的不育患者，经过全外显子组测序和分析，发现两名患者均存在QRICH2基因的纯合无义突变。

研究者利用基因敲除技术，构建了QRICH2基因的KO小鼠，发现QRICH2 KO小鼠表现出MMAF表型， 证明QRICH2为MMAF新的致病基因。

同时通过TMT定量蛋白质组学方法并结合功能实验，证实QRICH2能够稳定并上调与精子鞭毛结构发育相关的蛋白，揭示其在精子鞭毛形成过程中的重要作用。

此外，遗传学诊断中的基因诊断是男性不育诊疗中必不可少的一项内容，发现与异常表型相关联的基因，并将其作为临床上结合相关特异表型的诊断靶点，是未来男性不育遗传学基因诊断中的一个发展方向。

本研究发现QRICH2为男性不育新的致病基因，因此QRICH2有害突变的筛选对于男性不育的临床分子诊断具有重要意义。