【冈大·新闻】对以10万人以上为对象的BRCA1/2基因的14个癌种进行横断分析-东亚较多3个癌种的基因组医疗的可能性-
(理化学研究所、东京大学、爱知县癌症中心

国立癌研究中心、佐佐木研究所附属杏云堂医院、昭和大学医院

冈山大学、秋田大学、日本医疗研究开发机构 )
  理化学研究所(理研)生命医科学研究中心基础技术开发研究小组的桃泽幸秀小组主任、碓井喜明特别研究员(冈山大学客座研究员、爱知县癌症中心任意研修生)、关根悠哉研究生Research·Associate(研究当时,现秋田大学研究生)、东京大学村上善则教授、松田浩一教授、爱知县癌症中心的松尾惠太郎领域长、国立癌症研究中心中央医院的吉田辉彦部门长、佐佐木研究所附属杏云堂医院的菅野康吉科长、昭和大学医院的中村清吾特任教授等国际共同研究小组表明,与乳腺癌等4种癌症发病风险上升相关联的基因(原因基因)BRCA1·BRCA2的两种基因(BRCA1/2基因),胃癌、食道癌、胆道癌的发病风险也会上升。
  根据本研究成果,可以期待使用BRCA1/2基因的基因组信息的个体化医疗以更广泛的形式发展。
  这次,国际共同研究小组针对BRCA1/2基因,对日本生物银行持有的14种日本人集团的癌症,以癌症患者及其对照群的合计10万人以上为对象,进行了世界最大规模的癌种横断的基因组分析。结果发现,BRCA1/2基因除了与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰癌四种癌症有关之外,还增加了东亚较多的胃癌、食道癌、胆道癌三种癌症的疾病风险。这个结果表明,对于BRCA1/2基因有病态变体的患者,不仅仅是已知的4种癌症,对于新认定的3种癌症,也可以期待进行早期发现筛选,以及对PARP抑制剂的治疗效果。
  本研究刊登在科学杂志《JAMA Oncology》在线版(4月14日:日本时间4月15日)上。

<发表者> ※关于研究内容请咨询发表者。
理化学研究所 生命医科学研究中心 基础技术开发研究小组
 小组主任 桃泽 幸秀    
特別研究员

碓井 喜明 
(冈山大学医学部血液・肿伤・呼吸器内科学 客座研究员、爱知县癌症中心 癌症信息·对策研究领域 任意研修生)
研究生Research·Associate(研究当时)
关根悠哉  
(现 秋田大学研究生院医学系研究科肾泌尿器科学讲座 研究生)
TEL:045-503-9326 FAX:045-503-9606
E-mail:momozawa[at]riken.jp(桃泽)
东京大学 医科学研究所 人癌病因基因领域
教授      村上 善则
东京大学 研究生院新领域创成科学研究科 医学信息生命专业
 教授      松田 浩一  
爱知县癌症中心研究所 癌症预防研究领域
领域长     松尾 恵太郎 
国立癌症研究中心 中央医院 基因诊疗部门
部门长     吉田 辉彦  
佐佐木研究所附属杏云堂医院 基因诊疗科
科长      菅野 康吉  
(国立癌症究中心 中央医院 基因诊疗部门 非常勤医员)

昭和大学医院 
胸腔中心长・特任教授 中村 清吾  
<机关窗口>
*作为现行新冠对策,理化学研究所实施居家办公,请通过邮件咨询。
理化学研究所 宣传室 报道担当
E-mail:ex-press[at]riken.jp
东京大学医科学研究所 国际学术合作室(宣传)
TEL:090-9832-9760
Email:koho[at]ims.u-tokyo.ac.jp
东京大学研究生院新领域创成科学研究科 宣传室
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爱知县癌症中心 运用部经营战略企划·经营小组
TEL:052-762-6111(代表)
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国立癌症研究中心 企划战略局宣传企划室
TEL:03-3542-2511 FAX:03-3542-2545
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佐佐木研究所 财团事务局
TEL:03-3294-3286 FAX:03-3294-3290
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TEL:03-3784-8059 FAX:03-3784-8012
Email:press[at]ofc.showa-u.ac.jp
冈山大学 总务・企划部宣传课
TEL:086-251-8415
Email:www-adm[at]adm.okayama-u.ac.jp
秋田大学
TEL:018-889-3019
Email:kouhou[at]jimu.akita-u.ac.jp
<AMED事业相关>
日本医疗研究开发机构(AMED)
基因·数据基础事业部基因医疗基础研究开发课
基因创药基础推进研究事业事务局
TEL:03-6870-2228 FAX:03-6870-2244
Email:genomic-medicine[at]amed.go.jp
创药事业部 医药品研究开发课
次世代癌症医疗创生研究事业
TEL:03-6870-2219
Email:cancer[at]amed.go.jp
基因·数据基础事业部 医疗技术研究开发课
疾患基础研究事业部 疾患基础研究课
革新性癌症医疗实用化研究事业
TEL:03-6870-2286
Email:kakushingan[at]amed.go.jp
※将[at]置换为@。

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【#人类仍未完全了解新冠病毒# 全球疫情形势折射“躺平”之谬】近来在全球抗击新冠疫情的过程中,一些国家和地区由于找不到控制疫情的理想策略,加上经济下行、奥密克戎毒株致病性弱于先前毒株和抗疫疲劳心态等复杂因素,陆续取消了口罩令、隔离感染者、追踪密接者等严格管控措施,除加强疫苗接种外基本不采取其他防控措施。

但全球疫情依然高位运行,奥密克戎毒株的高传染性和隐蔽性提升了防控难度,一些地区的死亡人数再现高峰。新一波疫情也对多国经济社会生活造成严重冲击。专家们还警告,人类仍未完全了解新冠病毒,无法预测这种病毒将如何进化。

全球死亡病例数持续高企

4月13日,世界卫生组织在研判最新疫情形势后发表声明宣布,新冠大流行继续构成“国际关注的突发公共卫生事件”。一天后,世卫组织数据显示,新冠疫情突破又一个重要节点:全球累计确诊病例数超5亿例,死亡病例数逾619万例。

与去年11月刚发现奥密克戎毒株时相比,全球累计确诊病例数增加逾2.5亿例,而死亡病例增加逾100万例,这相当于半年时间便从地球上抹去了一个中型城市的人口。世卫组织在上述声明中写道:“新冠病毒继续造成高水平的发病和死亡,特别是在脆弱人群中。”

翻阅世卫组织近期疫情周报可发现,最近几周全球每周新增确诊病例数和死亡病例数持续下降,但在截至4月10日的一周中,全球新增确诊病例数依然超过700万例,相当于日均新增百万病例,而当周新增死亡病例数逾2.2万例,这是太多家庭的不能承受之重。

世卫组织特别提醒,须谨慎解读其疫情周报反映出的趋势,因为一些国家逐步改变检测策略,统计数字比实际情况低。它的评估是:尽管奥密克戎毒株致病性降低,但确诊病例大幅增加导致大量患者住院,让医疗系统进一步承压。“在有些国家,死亡数字与之前的峰值相似或更高”。

在全球疫情新形势下,“躺平”实际上是一些国家和地区的无奈之选。它们在经过多种尝试后,找不到一种理想应对策略,因此除了加强疫苗接种外,不再强调或干脆不采取其他防控措施。但“躺平”之后,随即常见的便是病例数激增、死亡病例数高企,过一段时间后疫情曲线才掉头向下。

美国是一个代表性例子。美国疾病控制和预防中心疫情曲线图显示,美国单日新增死亡病例数最高纪录(今年2月1日报告的4184例)就发生在奥密克戎毒株引发的疫情高峰期,当时美国持续约半个月报告七日日均死亡病例数超2500例,明显高于去年9月德尔塔毒株肆虐期间的峰值。近来美国七日日均死亡病例数依旧逾400例。由于疫情趋紧,费城于4月11日宣布恢复室内口罩令,成为近期首个恢复室内口罩令的美国大城市。

日本教训同样应汲取。今年1月中旬以来,日本新增新冠死亡病例超过1万例,而日本新冠总死亡人数不到3万人。瑞典是较早采取“躺平”策略的国家,英国《自然》杂志子刊《人文与社会科学通信》近期发表的一篇文章对此提出批评,认为瑞典采取“自然”群体免疫策略应对疫情大流行,现实情况是2020年瑞典新冠死亡率是邻国挪威的10倍,“如果瑞典要在未来的大流行中做得更好,就必须重新建立起科学方法”。有关统计显示,人口约1000万的瑞典,新冠死亡病例超过1.8万例;人口约500万的挪威,新冠死亡病例不超过3000例。

“躺平”政策冲击方方面面

“如果你现在没有被感染的朋友,说明你没有朋友。”墨西哥传染病专家布伦达·克拉布特里在社交媒体上的这句感言,足以反映奥密克戎毒株引发的新一波疫情在全球一些地区传播之广泛。近期一些国家抗疫“躺平”后,病例数再度激增,进一步冲击经济社会生活的方方面面。

英国就正在承受“与新冠共存”的多重“后遗症”。英国政府于2月末宣布实施“与新冠共存”计划,在法律意义上解除所有新冠限制措施。多项数据显示,英国疫情自3月以来持续恶化,感染水平已升至历史最高。

以英国医疗系统为例:鉴于目前新冠高感染水平和医护人员高病假率,无论在新冠病例的护理方面,还是在清理此前两年积压工作方面,英国医疗体系都处于艰难运转的状态。英国国民保健制度官员表示,不少医院目前床位紧张,员工因病大量缺勤。英国知名免疫学家丹尼·奥尔特曼对新华社记者说,医院、学校和企业发现,有十分之一的人在生病,很难正常运转。

英媒日前援引一项调查说,四分之一英国公司表示,新冠疫情是企业员工短缺的主要原因之一。不少航空公司因机场人手不足,被迫取消部分航班。英国议会一份报告指出,劳动力短缺或将导致英国食品工业陷入“永久性萎缩”。

德国高级医院医生协会主席米夏埃尔·韦伯也有同感:由于疫情大流行,德国六成医院不得不推迟预定手术,10家医院中有6家护理人员短缺,并在接受媒体采访时对德国政府近期取消大多数新冠防疫措施提出批评。德国卫生部长卡尔·劳特巴赫最近一番言论也引发关注。他先是表示,新冠不必强制隔离,但很快又改口称,“新冠不是感冒”,隔离是必须。

尤需指出的是,“躺平”政策对老人、有基础疾病者和免疫受损人群等群体造成更大风险。韩国数据显示,在4月第一周的新冠重症和死亡病例中,60岁以上老人分别占85.7%和94.4%。

此外,韩国9岁及以下儿童已有过半感染新冠病毒,部分儿童受到丧失嗅觉等后遗症困扰。新西兰知名流行病学家迈克尔·贝克说,不能对未成年人感染奥密克戎毒株等闲视之,目前尚未有足够医学证据表明新冠病毒是否会对他们造成长期潜在伤害。

新冠病毒变异方向不定

复盘新冠疫情这场百年未遇的全球重大公共卫生危机,人们曾数度乐观认为,疫情大流行趋于结束,尤其是在疫苗大范围投入使用时。但变异毒株接二连三地出现,病毒变异存在巨大不确定性。世卫组织总干事谭德塞日前直言:“我们无法预测病毒将如何进化。”

有观点认为,病毒在进化过程中传染性和致病性呈反向关系,奥密克戎毒株就是这种进化选择的结果,病毒还会继续朝更温和方向演变,直至能与人类“共存”。但专家们认为,持这种观点的人可能过于乐观,是拿着生命去冒险赌博。

武汉大学病毒学国家重点实验室教授陈宇对记者说,新冠病毒本身的变异方向是随机的。传染性跟致病性在科学层面没有必然联系。从社会层面看,病毒致病性低,病症不明显,提升病毒传播机会,进一步增加低免疫群体的致命风险。

放松乃至取消防疫限制措施,尤其在许多国家和地区的疫苗接种覆盖率仍很低的情况下,其结果就是新冠病毒在人群中广泛传播,为新变异毒株出现提供“温床”。英国政府紧急情况科学咨询小组认为,大流行仍存在相当大不确定性,新冠病毒在全球的较高流行性为病毒变异提供更多机会,人类面临出现新变异毒株的更高风险,“没有理由假设未来出现的所有变异毒株都是温和的”。

意大利免疫学专家、帕多瓦大学病理学教授安东妮·维奥拉指出,新冠再感染问题也不容忽视。感染德尔塔毒株后,仍有可能再次感染奥密克戎毒株。意大利高等卫生研究院的数据显示,自2021年10月起,意大利每周新冠二次感染病例数在总数中占比逐渐提高。

当前,人类对新冠病毒的认识仍不充分,也没有完全研究清楚接种疫苗或感染引起的免疫力到底能持续多长时间。但很清楚的是,更多的病毒传播意味着更多的死亡,大流行并未结束,还远不到抗疫松懈之时。

环顾全球,目前仍具备“发现一起、扑灭一起”条件的国家屈指可数,把新的疫情消灭于萌芽状态仍是这些国家的最佳选择方案。“想想在2020年初,如果每个有能力的国家都采取了‘清零’政策,世界会怎样。无可争辩的是,全球死亡人数会低得多,更少的人会长期感染,经济损失也会减少……奥密克戎可能根本没机会进化出来,”英国《新科学家》周刊近日刊文感慨道,“当下一次出现大流行病时,各国政府应该牢记‘清零’策略。”(新华社)


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