肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译，又叫做铜贮积病、做威尔逊病，简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。
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苯丙酮酸尿症（俗称苯丙酮尿症）是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译，又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，福林病，简称PKU。是一种遗传性疾病，血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食获得的一种蛋白质组成成份，是氨基酸的一种。它存在于所有的蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮酸尿症患者没有得及时治疗，苯丙氨酸会在身体积累，导致智力残疾和其他严重的健康问题。
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软骨发育不全（achondr op lasia）又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒，智力及体力发育良好。基因解码研究大量案例表明，该病由基因突变导致，通过致病基因鉴定基因解码可明确疾病分型，制定个性化治疗方案，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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