中国实用内科杂志
实至名归 用者为尚
作者：蒋振华，周晓永，张立达，
李晓芳，韩双印
作者单位：河南省人民医院
摘要：髓系肉瘤是由不成熟骨髓细胞在髓外形成的实体肿瘤，其发病率低，罕见累及肠系膜。本例报道1例以累及肠系膜为首发表现的髓系肉瘤，并对该疾病的发病率、临床及病理特征及治疗原则进行文献复习，供临床实践参考及扩充肠系膜占位鉴别诊断。
Abstract：Myeloid sarcoma is solid extramedullary tumors formed by immature bone marrow cells. It has a low incidence and rarely involves the mesentery. We report a case involving the mesentery as its initial presentation. At the same time, we reviewed the literature on the incidence, clinical and pathological features and treatment principles of the disease for reference in clinical practice and differential diagnosis of extended mesenteric mass.
关键词：肠系膜肿瘤；髓系肉瘤；急性髓系白血病
Keyword: mesenteric tumor; myeloid sarcoma; acute myeloid leukemia
肠系膜恶性肿瘤常见淋巴瘤、平滑肌肉瘤和脂肪肉瘤[1]，临床少见髓系肉瘤累及肠系膜。髓系肉瘤常累及结缔组织、皮肤软组织、脾脏[2-4]，肠系膜受累罕见。本例报道1例以累及肠系膜为首发表现的髓系肉瘤，诊断过程曲折，并对该疾病进行文献复习，归纳其临床特征，供临床实践参考及扩充肠系膜占位鉴别诊断。
患者女，54岁，以“恶心呕吐2月”为主诉入院。入院前2月无明显诱因间断出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐后恶心缓解，伴腹痛，位置不固定，存在排气排便，无腹泻、黑便，无头晕头痛，无视物旋转，无呕吐宿食，至当地医院就诊治疗（具体不详），效果一般，食欲减退，食量减少，2月体重下降10 kg。体格检查：生命体征平稳。神志清，精神欠佳，心、肺查体无特殊，腹软，无压痛、反跳痛，腹部未触及明显包块，肝、脾未触及，肠鸣音稍活跃，偶可闻及高调肠鸣音。实验室检查：血常规：Hb 108 g/L, MCV 89.6 fL，MCH 29.7 pg，大便潜血阳性，钾 3.30 mmol/L，余肝肾功能、凝血、自身抗体、肿瘤标志物均无异常。腹部彩超：下腹部肠间隙。腹部CT：部分小肠走形异常并炎症改变（图1）。
小肠MR：回肠近回盲部肠管不规则团片状异常信号，病灶局部与临近肠系膜上动脉远段分支欠清，周围稍大淋巴结，考虑占位性病变，伴病灶以上小肠梗阻（图2）。
肠系膜动脉CTA：下腹部部分小肠走形异常并管壁增厚（图3）。
图3 肠系膜动脉CTA
考虑患者影像学检查提示占位性病变且症状及影像学提示不全肠梗阻，经请胃肠外科会诊后转科接受手术，术中见屈氏韧带2.5 m处可触及肠系膜肿物，包绕肠系膜血管，无法推动，近端肠管扩张水肿。术中穿刺病理提示急慢性炎症，遂行“空肠横结肠吻合术+肠粘连松解术+肿瘤穿刺活检术”，术后免疫组化提示：CK, CK7, CK20, CK8/18, Villin, 34BE12均阴性，符合纤维母细胞/肌纤维母细胞增生性病变。
经病理科会诊，加做MDM2基因检测后诊断：（肠系膜）恶性肿瘤，符合肉瘤。患者于术后1月因发热再次入院。急查血常规：单核细胞4.07×109/L，单核细胞百分比41.2%，血涂片见原幼细胞占27%，骨髓穿刺可见原幼细胞占52.4%，MPO阳性率72%，NAE：部分原幼细胞呈弱阳性反应，阳性物质可被NAF抑制，考虑急性髓系白血病骨髓象。染色体检查提示：46, XX, inv(16)(p13q22)[20]。基因筛查提示CBFβ-MYH1 8.73E+05, ABL 1.50E+06；AML突变基因筛查提示：NRAS、KIT突变。
髓系肉瘤是由不成熟骨髓细胞在髓外形成的实体肿瘤，其发病率低，其可在无白血病征象的患者中表现为孤立性占位，后多在11月内进展为AML，故被认为是AML前兆[5]。文献显示，髓系肉瘤好发于急性髓系白血病M2型（French-American-British [FAB] M2）,亦可见于FAB M0, M1, M3, M4, M5和M7等亚型[3,6]，本例患者FAB分型为AML-M4Eo型。患者染色体检查提示：46, XX, inv(16)(p13q22)[20]，该重排提示可能与并发髓系肉瘤相关，类似意义的染色体重排还包括t（8; 21），存在异常重排的AML被称为核心结合因子相关性急性髓系白血病[7]。患者骨髓AML突变基因筛查提示：NRAS、KIT突变，提示与预后不良相关。
孤立性髓系肉瘤在没有典型血液系统临床表现时诊断充满挑战，初次误诊率在47%~57%之间[4,8,9]。普通光学显微镜下缺乏特征性表现，同时也受取材部位影响，常被误诊为淋巴系统增殖性疾病、淋巴瘤、各种“母细胞瘤”及肉瘤[3, 5,9-11]。确诊主要依靠免疫组化，文献报道，MPO, CD33, CD34, CD43, CD117均有助于髓系肉瘤的病理确诊[3,12]。该病例髓系肉瘤免疫组化特征与骨髓免疫组化特征相吻合，且AML诊断经形态学、免疫学、染色体及分子学等验证，诊断确切，依据详实。
髓系肉瘤几乎发生在所有可以想象到的解剖部位，最常见的部位是皮肤、骨骼和淋巴结[3,4]。消化道亦可被累及，最常受累部位为小肠，同时累及周围淋巴结，以肠系膜和腹膜后常见[5]，本例也存在此种可能性。文献提示对于多发肿物影像学呈均质强化的患者[13]，需考虑髓系肉瘤的鉴别诊断。
手术可能增加髓系肉瘤进展为AML风险[4]，一些回顾研究显示，全身化疗可以延缓进展率，降低死亡率，故对所有髓系肉瘤患者进行全身化疗[14-16]。
本例疾病前期症状不特异，诊断过程困难、曲折，临床资料详实，最终诊断确切，为临床实践提供参考并扩充肠系膜占位鉴别诊断。
参考文献
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