健康 人体的染色体分别对应哪些病症?

太瑞基因

染色体是基因(遗传物质)的主要载体,人类有23对染色体(共46条染色体)。每个染色体的一个拷贝来自母亲(卵子);另一个来自父亲(精子)。前22染色体被称为常染色体,男女都一样;第23对染色体称为性染色体,女性为XX,男性为XY。由于先天性染色体数目异常或结构畸变而导致的疾病就被称为染色体病。

接下来,迩文基因与大家分享一下23对染色体对应的疾病:

1号染色体

为第一大染色体。

2号染色体

是第二大染色体,含有能编码人体最大蛋白基因(由3.3万多个AA组成的激酶)。

3号染色体

在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多,其中包括许多重要的chemokine受体基因簇,复合人类癌症基因(如FHIT)。

4号染色体

可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症(一种因4号染色体短臂缺失导致的先天智障)等罕见疾病相关的基因。

5号染色体

包含许多染色体内部副本,是基因密度最低点的染色体之一。

6号染色体

包含导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。此外,还包含一些MHC。

7号染色体

第一个等臂染色体,其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

8号染色体

含有大脑和免疫功能的遗传基因(可能与人类进化密切相关)。

9号染色体

95个基因与疾病有关,其中之一可抑制肿瘤形成。

10号染色体

85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关(如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等)。

11号染色体

人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上,还有86个未知分子机制的相关基因,包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点。

12号染色体

有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡,还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。

13号染色体

染色体密度小(6.5gene./Mb),包括与乳腺癌相关的BRCA2基因,和与眼癌、精神分裂症有关的基因。

14号染色体

约有60多个与遗传疾病密切相关的基因,其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。

15号染色体

是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一,这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端,而不是沿染色体分布,其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman综合症的基因缺失。而且大部分染色体之间的复制都有一个共同的祖先。

16号染色体

是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义。

17号染色体

很特殊的染色体,包括多种与疾病有关的基因[如乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、修复DNA损伤有关的基因TP53、SMS(Smith-Magenis综合症)和CMT1A]。

18号染色体

仅三种染色体异常(形成三倍体)的人可以长大,其中就包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低,但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。

19号染色体

包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因,人体遭到辐射或其他环境污染,控制DNA修复的基因也在该染色体上。

20号染色体

是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体,为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。

21号染色体

最短的染色体,发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上,特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。

22号染色体

与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。

X号染色体

X染色体上一旦出现某个基因,就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相关,还有许多与智力缺陷有关基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。

Y号染色体

这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”,可能有着基因修复作用,使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果增进了人们对男性不育症的了解,有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。

虽然大部分女性都能生下健康的宝宝,但仍存在部分宝宝会出现重大先天缺陷,而大部分的缺陷可能是由基因或染色体异常导致的。所以,必须重视婚检并按时做好各项产检,将风险降到最低。 https://t.cn/RJyjtcN

#儿科##罕见病# 小胖威廉综合征,即Prader–Willi综合征(Prader-Willi syndrome,简称PWS)曾称为隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称小胖威利或机器猫病。病人早期以肌张力减低和喂养困难,幼儿期后以肥胖、性发育不良、智力发育迟缓为主要临床特征的遗传病。国外报道该综合征的发病率约为1/15 000~1/35 000。
这是一种父亲来源15号染色体长臂11.2-13(15q11.2-q13)区带基因缺失所致罕见遗传病。正常人15q11.2-q13区带大部分基因仅仅父亲来源表达,母亲来源不表达(沉默或失活)。病人由于父亲来源15q11.2-q13区带缺失,仅留有不表达的母源,相关基因就不能表达发挥作用,引起一系列表现。#科普随身行##互联网医疗社区#

MBR梦碧蕊品牌于上世纪90年代成立于德国-萨克森州的巴德施莱玛温泉疗养中心,
秉持着“把医学美容带回家”的专业护理理念,20多年不断专注于产品科技研发。
MBR梦碧蕊的创始人WILLI WATKOWIAK先生拥有50多年欧洲医美行业的从业经验,早在1990年,就在俄罗斯对德国、瑞士顶级医美需求中提炼出殿堂级秘方,这就是欧美贵妇灵魂G点——MBR! https://t.cn/ELT0hke


发布     👍 0 举报 写留言 🖊   
✋热门推荐
  • 不要和往事过不去 过去已经过去 时间线也很重要人性的恶究竟还有没有尽头 态度就是答案不知道什么时候才能见到你们 我已经很久没有看月亮了 以前好像我一伸手就能
  • 我想我最近可能肿得厉害,不然为啥今早称就少了二斤,何况我还是碳水碾压机,但在睡觉时间上尽量还要再提前,告诉大家上了年纪晚睡真的会长膘,听我一句劝。确实挺困的,而
  • 忙碌的早晨可以交给口感扎实的贝果,搭配醇香四溢的精选黑咖啡,甜糯可口的「红豆贝果」与松香酥脆的「南瓜贝果」是全新口味选择。凭着飘散而出的香气,人们知道这又是在制
  • 简短的朋友圈情绪文案1.不该对友情动了情2.提醒后的细节会变得廉价3.只想念不联系只关注不打扰4. 很多事情不放在心上就是赢了5. 在这段路上已经用完所有热情了
  • 该项目由5幢11层的洋房、6幢24层的高层、2幢18层的小高层组成,共987户。#台州楼盘动态# ​​​​楼盘地址:温岭市城东街道横湖东路北侧(原钱江集团地块)
  • 还有呀,我抽奖是真的抽 不相信的可以私信问中奖的人收到没~之前说中奖的是我的托~我是真无语!#囧囧有妖[超话]#焉焉来啦,由于囧生日焉焉在学校(每次都在学校[怒
  • 【择偶标准】:学历本科及以上,定居苏州,89年至95年,年薪20万以上,身高172cm以上 #最宜昌[超话]# 1349号女嘉宾推荐(已查验身份证)年份:199
  • 阿修罗也有四种,他有天福,没有天权,可以在天上住,享受天上的福;可是在天上没有天人的权利,就好像美国的这一些个非法移民一样的,可以在美国这儿吃牛排,牛油面包也可
  • 夜晚的模样,因你而筑,夜晚的星空,因你而美,心中的日月星辰,在遇见你的那一刻怦然心动。你走在时光的回廊,听风耳语,闻花芳香。
  • 这其实跟我们的认知和记忆并没有很大的关系,与年龄也不相关,我们需要怪罪的是门,研究发现在走进房间通过房间的门时,我们的大脑经历了突然改变的内外环境,一时反应不过
  • 女神驾到,长红十余年的女明星杨幂,这组照片看起来好上头,太惊艳了啊,氛围感一百分, 清冷气息太爱了,多种不同的风格,有偏国风的,也有时尚性感的,杨幂无一例外都完
  • 感性的男人在不断失望的过程中,爱意被磨灭得差不多了,感情再也无法支撑你们的关系,也没有理由再继续,于是分手;而理性的男人就算还爱,但他心里清楚爱你也没用,反正最
  • 得益于土地制度改革,面积1.8平方公里的青杠树村,建起300多家民宿和餐饮,年接待游客超过260万人次,旅游收入上亿元;敲响四川省集体建设用地入市“第一槌”的战
  • 最近miao和yu对宠物迷恋极了,平时晚上会跑到小区附近宠物店去看猫咪,央求了好几周想要周末到宠物市场。今天下午我们找到一家新开的萌宠咖啡——我终于get了这类
  • 她怀疑她的原因竟是看冯晓琴和张阿婆平日里走得很近,可毕竟是外人,如果没有在其他人的见证下去帮她保管财物,确实会容易被误会的。她怀疑她的原因竟是看冯晓琴和张阿婆平
  • 没有错呀,这就是我们卡住的地方,当我们的内在充满了限制和束缚,心门紧锁,处处都是关卡的时候,丰盛和爱又如何流得出来?另外,你游从一进来就是维涅斯创造的这个新世界
  • #成果[超话]##三十天安利成果# Day29对她的期许❤️嗨呀倒数第二天了在这里一是希望狗哥好好磨炼演技一后成为更好的演员在演艺圈混的风生水起!”@成果成果成
  • 也许这样的经历是年轻限定的,也许我们以后也会像小麦一样觉得爱吃的面包店歇业后,“去车站前的面包店买不就行了吗”但有的乐趣就是不可取代的,是不能被压缩的,是值得坚
  • 纯欲春日小野莓丝滑的柔雾质地,甜中带欲,妩媚中带着一点小青春的小莓果~厚涂薄涂都很好看!不断深入的体悟珠绣带给我的通透感,或细微或含蓄或张扬无比,就如那句“时光
  • 我又有自己渴望的,我渴望去到二桥,我渴望我所在意的人都在我的未来里。哎,已成过去,只能道,我们之间的感情是真的,可忠诚绝对不能被忽视。