3月21号是世界唐氏综合征日，让我们一起认识唐氏综合征，唐氏综合征，又称21-三体综合症。由于体内多了一条21号染色体，这些孩子出生后存在明显的智力发育滞后、面容特殊、生长发育障碍以及多发畸形等问题。唐氏综合症患者是折翼的天使，也被叫作“唐宝宝所以孕妈妈孕前筛查必不可少！
小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。
唐氏综合征”的好发人群有哪些？
1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。
3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。
4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
六、“唐氏综合征”的典型症状
“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
1. 特殊面容。出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
2. 智能落后。小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。
3. 生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
4. 伴发畸形。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
5. 皮纹特点。手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。
6. 并发症。一是约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。二是部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常，如斜视、眼震、白内障等。三是小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。
、“唐氏综合征”的就医指征？
“唐氏综合征”的确诊主要根据患儿特殊面容、智能低下、生长发育落后、皮纹特点做出临床诊断，应进行染色体核型分析以确诊。
1. “唐氏综合征”的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查，育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查，高龄孕妇需要在医生的指导下进一步检查。
2. 当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。
3. 就诊科室。育龄母亲在产前检查时发现异常优先考虑就诊于产科，出生后患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。
唐氏的预防
血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。1）避免高龄生育；（2）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；（3）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。
小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。
唐氏综合征”的好发人群有哪些？
1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。
3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。
4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
六、“唐氏综合征”的典型症状
“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
1. 特殊面容。出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
2. 智能落后。小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。
3. 生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
4. 伴发畸形。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
5. 皮纹特点。手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。
6. 并发症。一是约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。二是部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常，如斜视、眼震、白内障等。三是小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。
、“唐氏综合征”的就医指征？
“唐氏综合征”的确诊主要根据患儿特殊面容、智能低下、生长发育落后、皮纹特点做出临床诊断，应进行染色体核型分析以确诊。
1. “唐氏综合征”的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查，育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查，高龄孕妇需要在医生的指导下进一步检查。
2. 当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。
3. 就诊科室。育龄母亲在产前检查时发现异常优先考虑就诊于产科，出生后患儿出现小儿唐氏综合征的相关症状可就诊于儿科。
唐氏的预防
血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。1）避免高龄生育；（2）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；（3）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。
#开端#“你就是那个被选中的人”——实属激活二刺猿的通行代码了……一听自己是邱森万，立刻就“你说这个我可就不困了”.jpg
满心满脑估摸着下一步我就转生异世界？还是你在未来等我，让我跑着去、这就去？
不过具体来说，现实里真正等着二刺猿的是——你开开心心把绫波丽武装在身，满脑子“eva你就知道eva”，然后接下来你竟然发现你爸其实是木叶地下革命党组织晓的成员，而你妈其实是鬼杀队十柱之一富冈义勇。
当然二刺猿这波也不亏，其他称号尽管没能完全实现——但“猫之使徒”这个身份还是成功获取了，被喵星大使无毛猫眷顾成功。
满心满脑估摸着下一步我就转生异世界？还是你在未来等我，让我跑着去、这就去？
不过具体来说，现实里真正等着二刺猿的是——你开开心心把绫波丽武装在身，满脑子“eva你就知道eva”，然后接下来你竟然发现你爸其实是木叶地下革命党组织晓的成员，而你妈其实是鬼杀队十柱之一富冈义勇。
当然二刺猿这波也不亏，其他称号尽管没能完全实现——但“猫之使徒”这个身份还是成功获取了，被喵星大使无毛猫眷顾成功。
#路知行[超话]#
但凡是个真粉，认真追过老路所有直播，就知道他是个什么脾气性格。不加滤镜，他确实口无遮拦，我也确实不太喜欢这一点，动不动就咒自己，还说我们是小迷信，我们理解他的毛病是因为知道他的脾性瑕不掩瑜。
我永远震惊于直播打游戏一个关卡死了十几次，那么多天，每天大几个小时在游戏里疯狂去世都能不爆粗口的知知。
人无完人，管中窥豹就激情开麦我不能理解。
最后，二刺猿是活在异世界吗？以为现实生活里的人都必须完美？都必须符合二刺猿行为规范？小说看多了迷了脑子？
但凡是个真粉，认真追过老路所有直播，就知道他是个什么脾气性格。不加滤镜，他确实口无遮拦，我也确实不太喜欢这一点，动不动就咒自己，还说我们是小迷信，我们理解他的毛病是因为知道他的脾性瑕不掩瑜。
我永远震惊于直播打游戏一个关卡死了十几次，那么多天，每天大几个小时在游戏里疯狂去世都能不爆粗口的知知。
人无完人，管中窥豹就激情开麦我不能理解。
最后，二刺猿是活在异世界吗？以为现实生活里的人都必须完美？都必须符合二刺猿行为规范？小说看多了迷了脑子？
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