各位罕见病界同道：

 

为了回馈读者的关注与支持，促进罕见病界各位同道的交流，小编团队正式成立了读者群——“罕见病界读者之家”，旨在为大家带来最新、最权威的资讯同时，提供优质的服务。

 

“众人拾柴火焰高”，我们也诚邀对医学论文、新闻采编等工作有兴趣的同道加入我们，力争做到：“罕见病界，联医界，通世界”。

 

 

                           

杭州街头的梧桐、杨树蠢蠢欲动，飘絮季节如期而至，这也是过敏性皮炎、皮肤红肿的高发时节。近期，杭州各大医院的过敏科门诊量剧增。

“发生过敏、水肿反复‘纠缠’，常规治疗用药不见效等情况，可能不是单纯的过敏性疾病。”浙江大学医学院附属第二医院过敏科副主任汪慧英教授提醒，此时需要警惕一种易误诊误治的罕见病——遗传性血管性水肿(简称HAE)。

伪装在“面具”之下的凶险疾病

遗传性血管性水肿善于“伪装”，有的患者表现为皮肤水肿，常被误诊为过敏；有的患者表现为腹痛，易被误诊为肠胃炎、阑尾炎。浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科主任曹倩教授介绍：“遗传性血管性水肿如果累及消化系统，主要表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐，有时还伴有腹泻和便秘，这些症状与消化道的急腹症极易混淆。但是，当出现病程时间较长、反复发作，同时，还出现其他部位如皮肤、黏膜水肿，胸闷气急、上呼吸道受累等症状，就要警惕HAE的可能。”

更为可怕的是，尽管全球患病率仅为五万分之一，遗传性血管性水肿却具有“致命之危”。据统计，我国有58.9%的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，这一过程有时进展非常迅速，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡，最高致死率可达40%。

“识破”HAE，“狙击”罕见水肿

在中国，遗传性血管性水肿诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。汪慧英教授强调：“一方面要加强HAE疾病的科普教育，提升公众认知；另一方面要加强临床医生，尤其是基层医务人员的相关培训中，积极开展HAE相关科室多学科诊疗合作，提升医生群体对于HAE的鉴别诊断能力，如血清学检查和基因检查。此外，还要重点关注患者家史、追踪患者的诊治进展。”

如今，“识破”HAE，“狙击”罕见水肿并非难事。

对于高度怀疑HAE的患者，可通过补体C4检测进行初步筛查，再进行C1酯酶抑制物(C1-INH)水平检测，有效降低误诊、漏诊率。目前，省内已有浙江大学医学院附属第二医院等多家医院开展C1-INH检测项目，具备完善的HAE疾病诊治条件。

对于HAE确诊患者，汪慧英教授建议：“遗传性血管性水肿急性发作需要有医生指导，尽快赶到急诊，尽快用药治疗。为应对急性水肿的发作风险，所有HAE患者身边常备至少两次应急治疗药物，及时减轻痛苦。”

让“希望之钥”更加可及

HAE治疗的最终目标是实现疾病的完全控制和患者生活的正常化，意味着零发作。

“令人欣喜的是，我国已经引入针对HAE长期预防治疗和应对急性发作的创新药物。”国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授介绍，拉那利尤单抗是全球唯一针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物，能有效降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性窒息。此外，用于遗传性血管性水肿急性发作的治疗药物——醋酸艾替班特，已于日前被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行。

“近年来，国家高度关注罕见疾病和患者群体，很多罕见病治疗药物，特别是高值罕见病用药纳入国家医保，让更多的罕见病患者拥有了重获健康生活的希望。HAE患者应急用药纳入国家医保，切实解决了患者群体迫切的治疗需求。”谢俊明教授认为，接下来要重点解决药物的医保落地，保障专业治疗HAE的医院、综合性医院能够常备HAE急性发作治疗药物，真正变成医生手中的武器。

来源: 央广网  

聚群英，促交流，“罕见病界读者之家” 欢迎您的加入！