软骨发育不全（achondr op lasia）又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒，智力及体力发育良好。基因解码研究大量案例表明，该病由基因突变导致，通过致病基因鉴定基因解码可明确疾病分型，制定个性化治疗方案，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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基因解码势必取代基因检测，成为基因行业的引领者
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脑小血管卒中（梗阻、出血）临床表现及预防
来自我是大医生栏目
1、大脑中肉眼能看到的血管是大血管，大血管又会分出无数的微小血管，而脑小血管往往指的是直径在500微米以下的血管，仅有1/10头发丝细，肉眼看不到，毛细血管是连接动脉和静脉的血管。
2、脑内大血管病变如脑卒中的特点往往是急性发病。而脑小血管堵塞也可以引起卒中，不仅可以导致脑缺血，也可以导致脑出血，这一点与大血管病不同，大血管病变往往以堵（脑梗）为主，而小血管病变既可以堵塞，也可以出血。在脑卒中的患者中，大约有四分之一是由于脑小血管病变导致。
3、脑内小血管和大血管的结构存在差异。大血管除了内皮细胞以外，从内到外依次是内膜、中膜、外膜，结构完整，质地坚韧；而小血管的结构比较简单，甚至没有内膜，血管壁更薄弱，如果发生病变很容易破裂。
4、肢体协调能力下降、步态不稳、记忆力下降，都可能预示致命的脑小血管疾病，及时发现及时干预，才能远离致命危机。
5、口味重、吃得咸容易引起高血压，高血压是损伤脑小血管的最重要的危险因素。如果长时间高盐饮食，人体血压会升高，血压高会导致动脉瘤出现，如果血管压力持续增大，动脉瘤也会持续膨出，最终发生破裂。
6、宋主任告诉我们，缺血适应训练是人为给予胳膊一个非致死性的阻断，促进身体在缺血的组织产生大量的对抗缺血的因子。通过一定的训练，缺血部位以及全身耐受缺血的能力都会增强，缺血缓解了，血压也会降下来，甚至能让部分高血压患者永久停药。
01|1/4脑卒中是脑小血管病变导致，这种病起病隐匿，慢慢加重，30岁以上就应该注意预防脑小血管病变
大脑中肉眼能看到的血管是大血管，大血管又会分出无数的微小血管，而脑小血管往往指的是直径在500微米以下的血管，仅有1/10头发丝细，肉眼看不到，毛细血管是连接动脉和静脉的血管。
过去我们关注的是大血管病变，标志性疾病就是脑卒中，这种病的特点往往是急性发病。
脑小血管堵塞也可以引起卒中，不仅可以导致脑缺血，也可以导致脑出血，这一点与大血管病不同，大血管病变往往以堵（脑梗）为主，而小血管病变既可以堵塞，也可以出血。
在我国每15秒就有一个人发生脑卒中，每21秒钟就有一个人因为脑卒中而死亡，其中大约有四分之一是由于脑小血管病变导致。
脑小血管病变和老化息息相关，30岁以上就应该注意预防脑小血管病变。
02|脑小血管疾病的三种蛛丝马迹：肢体不协调、走路不稳、记忆力下降
1、肢体不协调预示脑小血管
手眼配合协调能力下降，可能预示脑小血管的早期病变。
手眼配合自测：被测试者坐在椅子上，测试者从上方扔水瓶（被测试者能看到的位置），被测试者用右手接住。
这个测试主要考察被测试者手眼配合协调的能力，可反应脑小血管健康状况。
如果脑小血管出现病变影响到脑功能，会影响脑和手眼的协调，做这个动作就不流畅。
宋主任告诉我们，小血管和大血管的结构存在差异。大血管除了内皮细胞以外，从内到外依次是内膜、中膜、外膜，结构完整，质地坚韧；而小血管的结构比较简单，甚至没有内膜，血管壁更薄弱，如果发生病变很容易破裂。
2、步态不稳提示脑小血管病变
走路步态自测：被测者沿着事先安排好的脚印行走。
这个测试主要看步态，走路的过程中要控制身体、速度、步幅，如果走路不稳，容易摔跟头，或者出现迈不开步等冻结步态或凝结步态，预示脑小血管病。
控制走路活动的脑区有额叶、顶叶、枕叶等，其中影响步态的脑区主要是额、顶叶。如果脑小血管病变发生在中央运动区，人就很容易出现下肢运动功能障碍。
对比大血管和小血管内的血流，可以看出，在粗的大血管中由于血管直径大，血细胞流动的速度很快，但是在细的小血管中，由于管道非常细小狭窄，所以红细胞流动的速度非常慢，由于血流动力学的这种差异，更需要小血管健康才能推动血流，如果小血管出现硬化、狭窄，更容易发生堵塞。
3、记忆力下降是脑小血管疾病早期征兆
自测图像记忆能力：准备一幅画，给被测试者观看5秒钟，然后测试者提问被测试者关于画中的细节。
如果脑小血管出现病变，记忆力也会出现问题，尤其是情景记忆的能力。情景记忆是一个综合记忆的能力，和很多脑区都有关系。
30岁后脑小血管就可能出现病变，如果30岁做核磁共振，可能就能早期发现一些迹象，此后通过观察三年、五年、十年后的核磁影像，可能就能发现疾病是缓慢加重的。
肢体协调能力下降、步态不稳、记忆力下降，都可能预示致命的脑小血管疾病，及时发现及时干预，才能远离致命危机。
03|导致或加速脑小血管病变的因素：高血压、高油饮食、高盐饮食
高盐饮食→高血压→脑小血管病变
口味重、吃得咸容易引起高血压，高血压是损伤脑小血管的最重要的危险因素。
如果长时间高盐饮食，人体血压会升高，血压高会导致动脉瘤出现，如果血管压力持续增大，动脉瘤也会持续膨出，最终发生破裂。
中国居民膳食指南推荐：成年人每天摄入盐不超过6克，高血压人群每天摄入3克盐。
避开生活中的隐形盐
100克甜面酱含盐量：9.27克；
20克的蛋黄酱含盐量：0.3克；
20克番茄酱含盐量：0.5克；
20克沙拉酱含盐量：0.8克。
外卖高油饮食，增加脑小血管病变风险
中国点外卖的人数高达5亿人，而在二三线城市，点外卖率高达96%，外卖中油脂含量大大超标，专家指出，高油脂会加重动脉粥样硬化，增加小血管出现堵塞的机会。
如果平时吃一盘菜，不会把盘子里的油都吃进去，但如果是吃盖浇饭，油脂浸在饭上，就会全部吃进去，而一份回锅肉盖浇饭中含油近50克。
04|北京宣武医院潜心研发医疗新科技——缺血适应训练仪，降血压、护心脑，预防脑小血管病变
这款北京宣武医院潜心研究发明的预防脑小血管疾病的神器，专门应用于心脑血管疾病高危人群及患者，集测量、预防和治疗于一体的辅助治疗设备。它可以降血压、护心脑，甚至让部分高血压患者永久停药。
宋主任告诉我们，人为给予胳膊一个非致死性的阻断，身体会在缺血的组织产生大量的对抗缺血的因子，通过一定的训练，缺血部位以及全身耐受缺血的能力都会增强。
做法：将仪器的袖带绑到上肢，松紧度以能插入一根手指为宜，仪器有四挡，分别是不同的阻断压力。
通过动物实验和人的实验发现，同时做双上肢血流阻断效果最好，风险最小；而给下肢加压风险较大，因为下肢容易长血栓。
通过缺血适应训练提高人体对缺血症状的耐受能力，具体应用人群、使用频率、操作方法要谨遵医嘱。
05|春季打喷嚏、流鼻涕很可能是过敏性鼻炎！严重时有猝死风险，出现说话断断续续、不能说话、嗜睡，要及时就诊
哮喘主要分为吸入性和食物性两大类，吸入性的过敏原主要包括猫狗的毛发、皮屑和蟑螂等；食物性的过敏原主要包括豆类和坚果等。
如果出现打喷嚏、流鼻涕等过敏性鼻炎的症状，建议您到医院完善一个过敏原检查。
人是会突然对一种东西过敏的，这是由于人类对外来抗原发生的免疫反应，在某种状态下，外来的过敏原会使得我们体内的肥大细胞和嗜碱性粒细胞致敏，当再次接触过敏原的时候会使人发生过敏反应。这其实是免疫功能紊乱，误把原本对人体无害的过敏原视为有害物质，发生了免疫反应导致的。
对于过敏性哮喘也是有猝死风险的，千万不要大意。
只有走路和上楼的时候才感觉胸闷气短，这属于轻度的哮喘发作；如果说话断断续续，属于中度的哮喘发作；但如果您不能说话或嗜睡，属于重度或者微重度哮喘发作，请及时到医院就诊。
哮喘的预防
有哮喘史的患者，需要准备一张卡片，主要的内容包括每天的症状、峰流速值、可疑诱因、使用的药物等，每天需要按时记录。
另外，哮喘患者还需要准备峰流速仪，它能够快速客观的反映我们的呼气流速峰值。每次使用的时候，我们需要把游标推到起点，然后深吸气嘴包严，用最大的速度、力量呼气。
哮喘患者每天需要测量两次峰流速值，一般是早上起床的时候测量一次，大约12小时左右再测量一次，每次测量的时候需要吹三次，并将最高值记录再哮喘卡片中。
春天是哮喘的高发季节，如果您出现反复的胸闷气促，请及时到医院就诊。 https://t.cn/RI7nYAL
来自我是大医生栏目
1、大脑中肉眼能看到的血管是大血管，大血管又会分出无数的微小血管，而脑小血管往往指的是直径在500微米以下的血管，仅有1/10头发丝细，肉眼看不到，毛细血管是连接动脉和静脉的血管。
2、脑内大血管病变如脑卒中的特点往往是急性发病。而脑小血管堵塞也可以引起卒中，不仅可以导致脑缺血，也可以导致脑出血，这一点与大血管病不同，大血管病变往往以堵（脑梗）为主，而小血管病变既可以堵塞，也可以出血。在脑卒中的患者中，大约有四分之一是由于脑小血管病变导致。
3、脑内小血管和大血管的结构存在差异。大血管除了内皮细胞以外，从内到外依次是内膜、中膜、外膜，结构完整，质地坚韧；而小血管的结构比较简单，甚至没有内膜，血管壁更薄弱，如果发生病变很容易破裂。
4、肢体协调能力下降、步态不稳、记忆力下降，都可能预示致命的脑小血管疾病，及时发现及时干预，才能远离致命危机。
5、口味重、吃得咸容易引起高血压，高血压是损伤脑小血管的最重要的危险因素。如果长时间高盐饮食，人体血压会升高，血压高会导致动脉瘤出现，如果血管压力持续增大，动脉瘤也会持续膨出，最终发生破裂。
6、宋主任告诉我们，缺血适应训练是人为给予胳膊一个非致死性的阻断，促进身体在缺血的组织产生大量的对抗缺血的因子。通过一定的训练，缺血部位以及全身耐受缺血的能力都会增强，缺血缓解了，血压也会降下来，甚至能让部分高血压患者永久停药。
01|1/4脑卒中是脑小血管病变导致，这种病起病隐匿，慢慢加重，30岁以上就应该注意预防脑小血管病变
大脑中肉眼能看到的血管是大血管，大血管又会分出无数的微小血管，而脑小血管往往指的是直径在500微米以下的血管，仅有1/10头发丝细，肉眼看不到，毛细血管是连接动脉和静脉的血管。
过去我们关注的是大血管病变，标志性疾病就是脑卒中，这种病的特点往往是急性发病。
脑小血管堵塞也可以引起卒中，不仅可以导致脑缺血，也可以导致脑出血，这一点与大血管病不同，大血管病变往往以堵（脑梗）为主，而小血管病变既可以堵塞，也可以出血。
在我国每15秒就有一个人发生脑卒中，每21秒钟就有一个人因为脑卒中而死亡，其中大约有四分之一是由于脑小血管病变导致。
脑小血管病变和老化息息相关，30岁以上就应该注意预防脑小血管病变。
02|脑小血管疾病的三种蛛丝马迹：肢体不协调、走路不稳、记忆力下降
1、肢体不协调预示脑小血管
手眼配合协调能力下降，可能预示脑小血管的早期病变。
手眼配合自测：被测试者坐在椅子上，测试者从上方扔水瓶（被测试者能看到的位置），被测试者用右手接住。
这个测试主要考察被测试者手眼配合协调的能力，可反应脑小血管健康状况。
如果脑小血管出现病变影响到脑功能，会影响脑和手眼的协调，做这个动作就不流畅。
宋主任告诉我们，小血管和大血管的结构存在差异。大血管除了内皮细胞以外，从内到外依次是内膜、中膜、外膜，结构完整，质地坚韧；而小血管的结构比较简单，甚至没有内膜，血管壁更薄弱，如果发生病变很容易破裂。
2、步态不稳提示脑小血管病变
走路步态自测：被测者沿着事先安排好的脚印行走。
这个测试主要看步态，走路的过程中要控制身体、速度、步幅，如果走路不稳，容易摔跟头，或者出现迈不开步等冻结步态或凝结步态，预示脑小血管病。
控制走路活动的脑区有额叶、顶叶、枕叶等，其中影响步态的脑区主要是额、顶叶。如果脑小血管病变发生在中央运动区，人就很容易出现下肢运动功能障碍。
对比大血管和小血管内的血流，可以看出，在粗的大血管中由于血管直径大，血细胞流动的速度很快，但是在细的小血管中，由于管道非常细小狭窄，所以红细胞流动的速度非常慢，由于血流动力学的这种差异，更需要小血管健康才能推动血流，如果小血管出现硬化、狭窄，更容易发生堵塞。
3、记忆力下降是脑小血管疾病早期征兆
自测图像记忆能力：准备一幅画，给被测试者观看5秒钟，然后测试者提问被测试者关于画中的细节。
如果脑小血管出现病变，记忆力也会出现问题，尤其是情景记忆的能力。情景记忆是一个综合记忆的能力，和很多脑区都有关系。
30岁后脑小血管就可能出现病变，如果30岁做核磁共振，可能就能早期发现一些迹象，此后通过观察三年、五年、十年后的核磁影像，可能就能发现疾病是缓慢加重的。
肢体协调能力下降、步态不稳、记忆力下降，都可能预示致命的脑小血管疾病，及时发现及时干预，才能远离致命危机。
03|导致或加速脑小血管病变的因素：高血压、高油饮食、高盐饮食
高盐饮食→高血压→脑小血管病变
口味重、吃得咸容易引起高血压，高血压是损伤脑小血管的最重要的危险因素。
如果长时间高盐饮食，人体血压会升高，血压高会导致动脉瘤出现，如果血管压力持续增大，动脉瘤也会持续膨出，最终发生破裂。
中国居民膳食指南推荐：成年人每天摄入盐不超过6克，高血压人群每天摄入3克盐。
避开生活中的隐形盐
100克甜面酱含盐量：9.27克；
20克的蛋黄酱含盐量：0.3克；
20克番茄酱含盐量：0.5克；
20克沙拉酱含盐量：0.8克。
外卖高油饮食，增加脑小血管病变风险
中国点外卖的人数高达5亿人，而在二三线城市，点外卖率高达96%，外卖中油脂含量大大超标，专家指出，高油脂会加重动脉粥样硬化，增加小血管出现堵塞的机会。
如果平时吃一盘菜，不会把盘子里的油都吃进去，但如果是吃盖浇饭，油脂浸在饭上，就会全部吃进去，而一份回锅肉盖浇饭中含油近50克。
04|北京宣武医院潜心研发医疗新科技——缺血适应训练仪，降血压、护心脑，预防脑小血管病变
这款北京宣武医院潜心研究发明的预防脑小血管疾病的神器，专门应用于心脑血管疾病高危人群及患者，集测量、预防和治疗于一体的辅助治疗设备。它可以降血压、护心脑，甚至让部分高血压患者永久停药。
宋主任告诉我们，人为给予胳膊一个非致死性的阻断，身体会在缺血的组织产生大量的对抗缺血的因子，通过一定的训练，缺血部位以及全身耐受缺血的能力都会增强。
做法：将仪器的袖带绑到上肢，松紧度以能插入一根手指为宜，仪器有四挡，分别是不同的阻断压力。
通过动物实验和人的实验发现，同时做双上肢血流阻断效果最好，风险最小；而给下肢加压风险较大，因为下肢容易长血栓。
通过缺血适应训练提高人体对缺血症状的耐受能力，具体应用人群、使用频率、操作方法要谨遵医嘱。
05|春季打喷嚏、流鼻涕很可能是过敏性鼻炎！严重时有猝死风险，出现说话断断续续、不能说话、嗜睡，要及时就诊
哮喘主要分为吸入性和食物性两大类，吸入性的过敏原主要包括猫狗的毛发、皮屑和蟑螂等；食物性的过敏原主要包括豆类和坚果等。
如果出现打喷嚏、流鼻涕等过敏性鼻炎的症状，建议您到医院完善一个过敏原检查。
人是会突然对一种东西过敏的，这是由于人类对外来抗原发生的免疫反应，在某种状态下，外来的过敏原会使得我们体内的肥大细胞和嗜碱性粒细胞致敏，当再次接触过敏原的时候会使人发生过敏反应。这其实是免疫功能紊乱，误把原本对人体无害的过敏原视为有害物质，发生了免疫反应导致的。
对于过敏性哮喘也是有猝死风险的，千万不要大意。
只有走路和上楼的时候才感觉胸闷气短，这属于轻度的哮喘发作；如果说话断断续续，属于中度的哮喘发作；但如果您不能说话或嗜睡，属于重度或者微重度哮喘发作，请及时到医院就诊。
哮喘的预防
有哮喘史的患者，需要准备一张卡片，主要的内容包括每天的症状、峰流速值、可疑诱因、使用的药物等，每天需要按时记录。
另外，哮喘患者还需要准备峰流速仪，它能够快速客观的反映我们的呼气流速峰值。每次使用的时候，我们需要把游标推到起点，然后深吸气嘴包严，用最大的速度、力量呼气。
哮喘患者每天需要测量两次峰流速值，一般是早上起床的时候测量一次，大约12小时左右再测量一次，每次测量的时候需要吹三次，并将最高值记录再哮喘卡片中。
春天是哮喘的高发季节，如果您出现反复的胸闷气促，请及时到医院就诊。 https://t.cn/RI7nYAL
#初入职场的我们法医季# 我的评分：[星星][星星][星星][星星][星星]
怀着崇敬的心情看的法医季，因我本人也是学医出身，很明白法医人的不容易。需要超强的专业知识和丰富的临床经验，还有强大的内心，他们需要观察入微，因为有一个细微的忽略，可能会判断错误。更令我惊喜的事，我喜欢的演员成毅也参与了这个节目的录制，也是因为成毅，我才知道有法医季的播出。喜悦加倍，令人特别愉悦啊[打call][打call]祝法医季收视长虹，也希望通过这个节目有更多的年轻人了解法医这个职业并加入，加油[加油]
怀着崇敬的心情看的法医季，因我本人也是学医出身，很明白法医人的不容易。需要超强的专业知识和丰富的临床经验，还有强大的内心，他们需要观察入微，因为有一个细微的忽略，可能会判断错误。更令我惊喜的事，我喜欢的演员成毅也参与了这个节目的录制，也是因为成毅，我才知道有法医季的播出。喜悦加倍，令人特别愉悦啊[打call][打call]祝法医季收视长虹，也希望通过这个节目有更多的年轻人了解法医这个职业并加入，加油[加油]
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