小儿反复感冒怎么办?

小儿反复感冒的症状可以表现为呼吸感染症状咳嗽、发热、倦息乏力等,还有的患儿会出现食欲不振、盗汗、体重不增、面色萎黄等表现。
小儿反复感冒怎么办?是黏多糖贮积症2型吗?
小儿反复感冒,家长要注意气候冷暖的变化,勿使室内外环境的温差过大,同时根据周围环境的变化及时为孩子增减衣服,小儿的感冒一般都是病毒性感染,是一种自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。
但是有的患儿会有反复感冒的情况出现,那么家长就要注意观察,孩子是不是还有以下的一些异常表现:
耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;
外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);
行为:存在多动、固执、攻击性表现;
运动:运动障碍;
心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;
神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;
关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,黏多糖贮积症2型建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累,累及到呼吸系统就会出现反复感冒,还有可能出现典型面容,表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。
以上就是关于“小儿反复感冒怎么办,是黏多糖贮积症2型吗”的相关介绍,孩子感冒老反复必然是和某些疾病因素相关的,要及时的就医治疗,以免出现更严重的后果,给后面的治疗增加难度。

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小孩头特别硬有没有问题,是罕见病吗?

头特别硬的宝宝,家长要注意观察宝宝的其他表现,比如外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大);手指弯曲呈爪形;频发上呼吸道感染或者慢性腹泻的情况;反复的中耳炎;腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬等表现。
以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。黏多糖贮积症Ⅱ型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。
早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。
以上就是关于“小孩头特别硬有没有问题,是罕见病吗”的相关介绍,如果和罕见病相关,那么宝宝会出现很多异常的表现,家长很多时候不要忽视这样的异常,发现就要及时就医,以免对后续的治疗增加难度。

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宝宝头大需要注意什么,是罕见病吗

宝宝头大需要注意什么?头大的宝宝需要注意是不是还有其他的异常表现,外貌是否表现为头形偏大,出现额头突出、宽鼻、厚唇,舌大等特殊面容;行为上存在多动、固执、攻击性表现;关节痉挛运动障碍;爪形手;频发上呼吸道感染;存在有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。若结果为阳性,则可确诊。
黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。
黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,如果能在疾病早期就给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,便可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。
宝宝头大需要注意什么?通过上文的介绍可以得出,头大的宝宝可能和罕见病相关,家长在生活中要注意宝宝是不是还有其他的异常表现,做到早发现早治疗。

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