北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授有一个患者群，管理着500多位罕见病遗传性血管水肿（HAE）患者，国内已确诊的该病患者，几乎全部都在群内。

 

而她自己，则24小时「待机」，「我把这些患者的联系方式都输在了手机里边，一旦患者发生喉头水肿，随时给我打电话」。

 

对遗传性血管水肿患者，不知什么时候出现在什么地方的水肿，让这些患者奔走在医院的各个科室，脸肿就去皮肤科，肠道肿就被送去消化科。

 

而最可怕的，当水肿发生于气道，会导致喉头水肿，抢救不及时，患者可因窒息死亡。

 

有天晚上9点，支玉香接到一位患者的电话，「我的孩子举着电话对我说，妈妈妈妈，好像是你的患者」。

 

而电话那头的患者，也是一个孩子，孩子的母亲声嘶力竭地在喊：「支教授，快救救我的孩子，他好像没有呼吸了！」

 

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，共涉及121种罕见病，遗传性血管性水肿收录其中。

 

遗传性血管水肿是具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属于常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染，气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

 

支玉香团队研究的数据表明，遗传性血管性水肿患者发生上呼吸道黏膜水肿，如未及时恰当治疗，从水肿发生到窒息，平均时间约4.6小时。我国约有58.9％的该病患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。

 

 

顶尖专家亲力亲为，

不是罕见病诊疗的出路

 

遗憾的是，由于错过最佳的急救期，这位遗传性血管水肿患者在重症监护室挣扎了一个多月后，最终离世。2021年的遗传性血管水肿大会上，患者的母亲现身现场，令在场的人深感震撼。

 

协和教授24小时待命，直接管理着全国的500多位遗传性血管水肿确诊者。但罕见病的出路还是在分级诊疗。「罕见病患者的管理，从顶尖专家亲力亲为，还是要走向由分级诊疗体系和医生群体来协同分担。」一位资深罕见病专家说。

 

中国有那么多罕见病医生吗？事实上，罕见病医生数量一直在增长。

 

1980年代初伊始，北京协和医院张宏誉教授诊断了国内第一例遗传性血管水肿。此后，张宏誉教授便一直关注着这个特殊群体。

 

2000年9月，支玉香考到北京协和医院念张宏誉的博士研究生。张宏誉告诉支玉香：「我就把这个病，这些病人交给你了，你来关注这个病吧。」

 

此后的20多年间，遗传性血管水肿成了支玉香从医生涯的关键词，她和导师一起，完成了数十篇关于遗传性血管水肿的论文，并建立除了德国、意大利之外，世界范围内最大的遗传性血管水肿样本中心。

 

与此同时，遗传性血管水肿也在国内医生中得到了传播和普及。例如，南昌大学第二附属医院麻醉科邓伟等，于2018年发表在《临床麻醉学杂志》的论文，为一例10年前在北京协和医院确诊的遗传性血管水肿患者所进行的眼科手术麻醉。

 

经麻醉科、耳鼻咽喉科、眼科、风湿免疫科等多学科会诊后，邓伟团队选择了全身麻醉，但未行气管插管，也未放置喉罩和口咽通气道等声门上通气装置，以避免刺激患者呼吸道而诱发喉头水肿，而是通过面罩给氧这一无创通气方式控制患者呼吸道。

 

「遗传性血管水肿发病率低，误诊率和死亡率高，临床医师对其认识尚不全面，国内缺乏急性发作期的治疗药物，临床上以达那唑和FFP预防喉头水肿发作为主，麻醉风险较大。一旦诱发严重喉头水肿，应行气管切开。」邓伟团队分享道。

 

「罕见病医生比罕见病还罕见。」上述资深罕见病专家认为，这一说法要辩证去看。罕见病未引起足够重视的年代，罕见病医生确实非常凤毛麟角。但随着罕见病得到更多认知，了解罕见病的医生也在增加。

 

「有些罕见病，当医生没有意识的时候，会误诊和错误治疗，当医生经过培训和学习，了解了这一疾病，就知道怎么去诊治。」他以第一批罕见病目录里的婴儿痉挛症为例，实际上这是一种罕见的癫痫，治癫痫的医生经过学习，也可以去治疗婴儿痉挛症。

 

2019年，国家卫生健康委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力。

 

2022年2月，北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍，在各方支持下，北京协和医院牵头已在全国多地开展多场培训，覆盖80多个罕见病病种、5万多名医生。

 

 

如何让基层对罕见病的救治成为可能？

 

文成是湖北孝感第一人民医院内分泌科的主治医生。他向健康界介绍了他在基层对一起罕见病组织远程会诊的经过。

 

卡尔曼综合症也被第一批罕见病目录收录。中国罕见病联盟和北京协和医院牵头，病友组织执行的《2019卡尔曼综合征患者综合社会调查报告》数据显示，调查的142位患者里，84名病友都曾经被误诊过，占比59.15%，

 

根据报告，卡尔曼氏综合征患者从第一次看病到确诊所需的平均年限为3.46年。而一位身在湖北孝感的患者，却经过数月就在当地得到确诊。

 

2019年，文成被派到孝感市第一人民医院朱湖分院任执行院长。在这里，他遇到了53岁的患者袁先生。数月来，袁先生感觉后背胀痛、胸闷，一直被当作先天性心脏病进行治疗。文成在了解患者病情，观察患者身体特征，高度怀疑袁先生为「卡尔曼综合征」疑似患者，而袁先生的后背胀痛、胸闷，正是卡尔曼综合征带来的并发症骨质疏松引起的。

 

2020年7月，文成在朱湖分院为患者袁先生组织了远程会诊，视频连线的另一头是该院医共体上级医院孝感市第一人民医院内分泌科主任周圣明、心血管内科主任肖光明。

 

从业15年，这是文成遇到的第二例卡尔曼综合症。远程会诊上，专家初步同意「卡尔曼综合征」的诊断，并随后通过基因筛查为患者确诊。

 

「由于及时确诊，并进行针对性治疗，患者的状况得到了改善。特别是在本地就得到诊治，」文成告诉健康界。

 

当时，对袁先生的远程会诊，还吸引了医共体内的多家基层医疗机构医生的关注与参加，让更多基层医疗了解和关注罕见病。

 

如同罕见病不应由「偶然性」来决定，除了医生个人的努力，罕见病救治应该更多取决于医生群体的作用。文成曾经赴武汉同济医院学习，进行了罕见病的相关知识培训，而他的行动，也在基层影响着其他医生。

 

武汉同济医院儿科学系主任、PWS临床规范化多学科诊疗协作联盟的负责人罗小平认为，、在全国范围之内，应该成立一些高精尖的罕见病研究和治疗中心，解决疑难问题，并提出新的治疗方案，并且再根据区域建立罕见病诊疗或转诊中心，分布在一二线城市，以及一些主要省会城市。

 

而这些区域的罕见病研究和治疗中心，如何下沉到基层，一方面通过文成这样的医生进行承上启下，一方面数字化手段也起到很大作用。

 

 

罕见病患者的自我管理，

需要哪些外在助力？

 

「北京协和医院这样的顶尖专家离我们看起来很远，但其实也很近。」既是罕见病家属，也是罕见病患者组织负责人的林晓静颇为感慨地告诉健康界。

 

从女儿出生四处求医到在上海新华医院被确诊为小胖威利综合症，林晓静全家花了10年时间。

 

林晓静得知北京协和医院的宋红梅教授曾在国外参加了相关医学会议，就立刻前往北京。从宋教授那里，林晓静得到了一本台湾的《普拉德－威利综合征喂养手册》。林晓静才得知，国内直到2004年之前都没有这一疾病的相关报道。许多像林晓静女儿一样的病例，在婴儿期被误诊为脑瘫，在儿童期被误诊为单纯性肥胖症。

 

为了其他患者少走弯路，林晓静投身于小胖威利综合症患者组织的工作。他成立了浙江小胖威利罕见病关爱中心，也得到了北京协和医院专家们的大力支持。

 

「成立小胖威利罕见病组织时，协和医院的张宏冰教授特地从北京赶到杭州，对我们进行帮助和指导。」林晓静说，如今该组织已经邀请到31位国内外专家担任医学顾问，汇集了海内外100多名研究人员、医生以及1500多个小胖家庭。

 

作为患者家属，林晓静说，患者特别希望从医生这里得到帮助，希望有更多医生参与，「尤其是基层医生，能够正确转诊，缩短误诊时间」。

 

「一些内分泌的疾病，像侏儒症、矮小症以及小胖威利综合症，其实都会跟常见的内分泌疾病是有高度连接。」上述资深罕见病专家说，很多肥胖的疾病，其治疗方式是共通的，所以一旦医生他了解了某一种罕见的疾病，他可以通过学习去加入到新的罕见病的工作中来，壮大罕见病医生队伍。

 

7000多种罕见病里面大部分都是慢性疾病，大部分患者其实是要终身和疾病去做斗争。他指出，既然是慢病疾病，在药物治疗之外，还有康复的需求，以及心理支持的需求等，这对罕见病患者的长期管理非常重要。

 

福建三明医改中，将乐县总医院在福建全省乃至全国率先推行县乡村一体化管理。医康互联为之提供了数字医疗健康服务，参与了三明医改县级蓝本的打造。医康互联创始人兼董事长余纯龙向健康界介绍：「以往医院和患者之间缺乏触达的手段，患者爱来不来，看完就走，而我们按照需求帮助医院做了直接触达患者的手段。」

 

余纯龙介绍，比如，提醒用户注意天气变化，让用户少吃点盐，注意防寒保暖等等。将乐县总医院通过医疗信息平台收集回来的数据，针对不同人群，定时发送带有宣教性质的健康短信。

 

这样，通过医疗信息化建设，将乐县集成全县近19万人口的健康数据，以及开展家庭医生定期上门巡诊，利用「大数据」对居民健康进行「点对点」地跟踪、管理和干预。

 

三明医改正在推向全国，以数字化、信息化手段推动「三医联动」，也成为群众健康管理的利器。

 

「罕见病患者人数相对较少，要降低管理成本，数字化手段是最有效和经济的。」余纯龙认为，罕见病患者的需求应该被看见。

 

 

来源｜健康界

撰文｜量宝