与常见病相对，罕见病指的是患病率极低的一类疾病，又被称为“孤儿病”。

世卫组织对罕见病的定义是：

罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。

引起罕见病的因素包括：遗传因素、感染、过敏、退化或增殖，以及环境因素。

其中，约72％的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，也就是遗传病。

截止2018年10月，全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录6172种罕见病，约占全部人类疾病的10％。

最新数据显示，全球罕见病患者超过3亿，超过了全球癌症与艾滋病患者的总和。

在我国，各类罕见病患者约2000万人，其中50％为儿童，30％的罕见病患者活不过5岁，具有有效治疗药物的罕见病不足5％。

无论是从患者人数，还是疾病种类来看，罕见病似乎都不再罕见，虽然大多数人对它知之甚少。