小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗
聊到孩子睡觉这个事，会有家长说孩子睡觉总是“打呼噜”，有时候睡着睡着就没了声了，不仅打呼噜，还张嘴呼吸，小心这可能是小儿睡眠呼吸暂停的表现，那么小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗？
睡眠呼吸暂停全称是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，正常情况下，气体要依次通过鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再进入气管和肺。
如果患儿有腺样体肥大、扁桃体肥大等疾病，使上气道发生狭窄，可造成气道部分或者完全塌陷，从而使通气量减少，吸入的气流在上气道受阻处形成涡流，冲击上气道软组织产生震动而发出鼾声，如果气道被完全阻塞，就造成呼吸暂停。
比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断。
如果能在黏多糖贮积症Ⅱ型疾病早期给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，就可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。
以上便是对“小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗”的相关介绍，如果发现孩子有睡觉时打鼾，有反复发生的呼吸暂停的表现，家长朋友要提高警惕，及时带小朋友去正规医院接受检查。
#粘多糖贮积症#
聊到孩子睡觉这个事，会有家长说孩子睡觉总是“打呼噜”，有时候睡着睡着就没了声了，不仅打呼噜，还张嘴呼吸，小心这可能是小儿睡眠呼吸暂停的表现，那么小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗？
睡眠呼吸暂停全称是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，正常情况下，气体要依次通过鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再进入气管和肺。
如果患儿有腺样体肥大、扁桃体肥大等疾病，使上气道发生狭窄，可造成气道部分或者完全塌陷，从而使通气量减少，吸入的气流在上气道受阻处形成涡流，冲击上气道软组织产生震动而发出鼾声，如果气道被完全阻塞，就造成呼吸暂停。
比如常见腺样体和扁桃体肥大；牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿；听力减退，并伴有耳部反复感染；外貌表现为头形偏大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚、额头突出等特殊面容、身材矮小；行为上存在多动、固执、攻击性表现；运动障碍；存在关节僵硬等表现，这些表现都要高度怀疑罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型。如果遇到家里的宝宝出现上述这样的情况，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿GAG检测即可明确诊断。
如果能在黏多糖贮积症Ⅱ型疾病早期给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，就可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。
以上便是对“小儿睡眠呼吸暂停怎么办，是亨特综合征吗”的相关介绍，如果发现孩子有睡觉时打鼾，有反复发生的呼吸暂停的表现，家长朋友要提高警惕，及时带小朋友去正规医院接受检查。
#粘多糖贮积症#
宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗
如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节 挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。
黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。
患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症状逐渐明显。表现为多系统受累， 当累及到消化系统时多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿还会伴有脐疝、腹疝，手术后易复发的表现。
黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。
宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？通过上文的讲解，想必大家都已经知道答案了，宝宝因为年纪小很多时候身体出现异常不会表达，只能通过哭闹来表现，这就需要我们家长朋友注意孩子的情绪变化，如果出现罕见病的相关症状建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。及时发现问题并解决问题，才能避免更严重的问题出现。
#粘多糖贮积症#
如果在生活中宝宝肝大的同时还伴有其他的异常表现，比如发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形（多发成骨不全）、关节 挛缩、疝气、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染，这些表现都高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型，一般可以去医院通过尿GAGs（糖胺聚糖）检测和酶学检测，若结果为阳性，则可确诊。所以宝宝出现上述相关症状家长朋友要提高警惕。
黏多糖贮积症2型是一种由于人体细胞的溶酶体内，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在人体内进而导致多器官、多系统功能出现异常的X连锁隐性遗传疾病。
患儿出生时多表现正常，随年龄的增长症状逐渐明显。表现为多系统受累， 当累及到消化系统时多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿还会伴有脐疝、腹疝，手术后易复发的表现。
黏多糖贮积症Ⅱ型的标准治疗是酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。
宝宝肝大是怎么回事，是罕见病吗？通过上文的讲解，想必大家都已经知道答案了，宝宝因为年纪小很多时候身体出现异常不会表达，只能通过哭闹来表现，这就需要我们家长朋友注意孩子的情绪变化，如果出现罕见病的相关症状建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。及时发现问题并解决问题，才能避免更严重的问题出现。
#粘多糖贮积症#
宝宝发育延迟影响智力提高吗，是罕见病吗
孩子成长的每一步都牵动着妈心，总会担心遇上这样那样的问题，比如例如孩子的营养是否跟得上，孩子是否出现了什么情绪上的波动。而当孩子出现发育延迟的时候，有的人就会自动地与智力发育也挂了钩，宝宝发育延迟影响智力提高吗？其实孩子出现智力发育迟缓的现象与孩子本身营养物质的摄入等因素有关，而有一种罕见病的出现同样会影响孩子的各方面发育，包括智力的提高。
发育延迟影响智力提高？或是罕见病惹的祸
当发现宝宝有语言发育迟缓、动作笨拙、走路的时间延迟等现象出现时，这多是发育迟缓的一种表现，与此同时，如果宝宝出现以下这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。
耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；
外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；
行为：存在多动、固执、攻击性表现；
运动：运动障碍；
关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体内专门降解外来或内源的生物大分子的酶，比如黏多糖贮积症Ⅱ型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，慢慢累及多个器官系统，出现多种临床表现，严重者会影响智力发育。
针对黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，亨特综合征）患者的标准治疗方法是酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。
“宝宝发育延迟影响智力提高吗，是罕见病吗”的相关内容就介绍到这里了，如果发现宝宝出现上述相关表现，建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。可以说孩子成长发育的每一步家长们都会遇到一些问题，作为父母时刻都绷紧着每一个神经，诸如出现发育迟缓的表现，对于父母来说都是比较敏感的，所以我们应该及时带孩子进行相应的检查，以免拖延导致更严重的后果。#粘多糖贮积症#
孩子成长的每一步都牵动着妈心，总会担心遇上这样那样的问题，比如例如孩子的营养是否跟得上，孩子是否出现了什么情绪上的波动。而当孩子出现发育延迟的时候，有的人就会自动地与智力发育也挂了钩，宝宝发育延迟影响智力提高吗？其实孩子出现智力发育迟缓的现象与孩子本身营养物质的摄入等因素有关，而有一种罕见病的出现同样会影响孩子的各方面发育，包括智力的提高。
发育延迟影响智力提高？或是罕见病惹的祸
当发现宝宝有语言发育迟缓、动作笨拙、走路的时间延迟等现象出现时，这多是发育迟缓的一种表现，与此同时，如果宝宝出现以下这些变化，那么就要高度怀疑这一罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。
耳鼻喉：反复耳部感染（>4次/年）、频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍；
外貌：头形偏大、特殊面容（额头突出、宽鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（仅适用于年龄4岁以上患儿）；
行为：存在多动、固执、攻击性表现；
运动：运动障碍；
关节及手术史：存在关节僵硬，手指弯曲（爪形手），有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
一般细胞想要消耗体内的脂质、糖原和黏多糖就要依靠溶酶体内专门降解外来或内源的生物大分子的酶，比如黏多糖贮积症Ⅱ型就是因为溶酶体内缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，导致患儿体内贮积的糖胺聚糖（黏多糖）越来越多无法降解，慢慢累及多个器官系统，出现多种临床表现，严重者会影响智力发育。
针对黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，亨特综合征）患者的标准治疗方法是酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患儿预后。
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