血友病(hemophilia)早期在欧洲被称为“出血病”,它还有一个尊贵的称号为“皇室病”,这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,我国血友病患者约达13.6万人之多,目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,从而阻断该病在家族中的遗传。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病,它即包括所有的肿瘤类型,也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前,佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码,可以发现致病基因,根据致病基因设设计治疗方案,让后代或者二胎不再患病。
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色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译,也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,色素失禁症主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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亨廷顿氏舞蹈症(Huntington’s disease,HD)是一种基因病,为常染色体显性遗传,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病,也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前,可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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